Новости в лечении пигментного ретинита (тапеторетинальной абиотрофии сетчатки)

Мы следим за новыми исследованиями, проводящимися в области лечения пигментной дегенерации сетчатки. В этом разделе кратко освещены основные направления исследований по этому заболеванию в 2013 году.

1. Мутации в гене вирлина DFNB31/WHRN вызывают синдром Ашера тип 2D (USH2D), Мыши Whirler имеют дефект внутреннего уха, но у них не наблюдается дегенерации сетчатки. Как и в описанной мышиной модели shaker1, USH1B модели, наблюдается дефект транслокации трансдуцина, что связано со свет-индуцированной дегенерацией сетчатки. Изучение этих мышей поможет лучше разобраться в патогенезе заболевания.

639 — D0161. Photoreceptors in whirler mice show defective transducin translocation and are susceptible to light-induced degeneration

Dominic E. Cosgrove ; Mei Tian; Wei-Min Wang; Marisa L. Zallocchi; You-Wei Peng.

2. Номер клинического испытания в системе clinicaltrials.gov: NCT00447980 включила 68 добровольцев, которым в один глаз помещали инкапсулированный имплант клеточной технологии, постепенно выделяющий нейротрофический фактор (CTNF). Длительное наблюдение пациентов с пигментным ретинитом, получающих цилиарный нейротрофический фактор (CNTF).

Вторая фаза клинического испытания (EY014375, Foundation Fighting Blindness, Research to Prevent Blindness, That Man May See, NEI Core grant EY002162) По результатам имплантации показано, что колбочки не дегенерировали, однако обратимо снижалась чувствительность полей зрения visual field sensitivity (VFS).

640 — D0162. Long-term follow-up of patients with retinitis pigmentosa (RP) receiving sustained-release CNTF through intraocular encapsulated cell technology implants

David G. Birch ; Kirsten G. Locke; Travis Porco; Martin Klein; Austin Roorda; Weng Tao; Jacque L. Duncan (США)

3. P23H (пролин-23-гистидин) трансгенные мыши в гене RHO (родопсин) — наиболее частая причина аутосомно-доминантного пигментного ретинита — имеют светозависимое затруднение транспорта родопсина в эндоплазматический ретикулум, что приводит к быстрой гибели синих колбочек и к выделению TNF-альфа. (США, Корея)

641 — D0163. Light-Induced Rod Death in RHO P23H Swine Triggers Microglial Invasion, TNF-? Release and Rapid Blue Cone Loss

Sang-Joon Lee ; Wei Wang; Henry J. Kaplan; Douglas C. Dean

4. У пациентов с хориоидеремией снижение чувствительности сетчатки предшествует ее дегенерации, что может быть использовано при диагностике (в т.ч. аутофлуоресценции) и векторной терапии заболевания. (Великобритания)

642 — D0164. Correlation of retinal sensitivity with the area of normal auto-fluorescence in choroideremia patients

Markus Groppe ; Charles Cottriall; Susan M. Downes; Robert E. MacLaren

5. Номер клинического испытания в системе clinicaltrials.gov: NCT01560715. Интравитреальная инъекция аутологичных стволовых клеток костного мозга — autologous bone-marrow stem cells (ABMSC) у пациентов с пигментным ретинитом. Срок наблюдения за пациентами 1 год. Положительных клинических результатов не достигнуто.

643 — D0165. Intravitreal Autologous Bone-Marrow Stem Cells in Retinitis Pigmentosa Patients: One-Year Results

Rafael S. Arcieri ; Katharina Messias; Vinicius M. Castro; Rubens C. Siqueira; Rodrigo Jorge; Andre Messias

6. Оценка внутренних слоев сетчатки у пациентов с пигментным ретинитом с помощью оптической когерентной томографии.

644 — D0166. Evaluation of Inner Retinal Layers in Patients with Retinitis Pigmentosa Using Optical Coherence Tomography

Kenzo Hokazono ; Rithambara Ramachandran; Lisa Zhou; Kirsten G. Locke; David G. Birch; Donald C. Hood

7. Модель для изучения аутосомно-доминантного пигментного ретинита на свиных трансгенных глазах P23H (пролин-23-гистидин) в гене RHO (родопсин).

645 — D0167. Transmission Electron Microscopic Study of P23H Retinopathy in a Swine Model of Retinitis Pigmentosa

Patrick A. Scott ; Henry J. Kaplan (США). NEI R21 EY020647 (HJK)

8. Изучение аутофлуоресценции при пигментном ретините с использованием ультра широкопольного сканирующего лазерного офтальмоскопа.

646 — D0168. Evaluation of fundus autofluorescence in retinitis pigmentosa using ultra wide-field scanning laser ophthalmoscope

Yukitoshi Shimoda ; Shoji Kishi

9. Воспроизводимость результатов полуавтоматической кинетической периметрии и GATE статической периметрии при пигментном ретините достаточная для проведения клинических испытаний.

647 — D0169. Test-Retest Variability for Semi-Automated Kinetic Perimetry and GATE Static Perimetry in Retinitis Pigmentosa

Dawn Peters ; Elvira N. Chegarnov; Laura Erker; Mark E. Pennesi; Richard G. Weleber

10. Пупиллометрия (измерение размера зрачков) у пациентов с врожденным амаврозом Лебера: легкость выполнения, остаточная функция клеток сетчатки, парадоксальные ответы дает важную диагностическую информацию при разных клинико-генетических формах болезни.

648 — D0170. Pupillometry in Patients with Leber Congenital Amaurosis: Feasibility, Residual Retinal Cell Function, and Paradoxical Response

Radwan Ajlan ; Leah M. Wood; Jamie Koenekoop; Sorathnoorani Siddiqui; Irma Lopez; Vafa Keser; Ayesha Khan; Huanan Ren; Rui Chen; Robert K. Koenekoop

11. В канадской семье с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом обнаружена мутация в растворимом переносчике 1 (solute carrier 1). После проведения сиквенса SC1, SC2, SC3 и SC4 были найдены мутации во всех генах этих переносчиков у пациентов с АР пигментным ретинитом. Рассматриваются механизмы влияния мутации в этих генах на развитие заболевания.

649 — D0171. Is solute carrier protein (SC1) a novel gene for autosomal recessive retinitis pigmentosa?

Alice Y. Zhang ; Shen Li; Huanan Ren; Irma Lopez; Sorathnoorani Siddiqui; Dror Sharon; Ayesha Khan; Paul R. Goodyer; Rui Chen; Robert K. Koenekoop

12. Роль эндоплазматический ретикулум стресс-индуцируемой каспазы 12 в дегенерации сетчатки T17M RHO мышей. Мутация T17M в гене родопсина приводит к неправильному его сворачиванию, напряжению эндоплазматического ретикулума и в итоге к АР пигментному ретиниту. Недостаточность каспазы 12 приводит к замедленной дегенерации фоторецепторов при T17M RHO пигментном ретините, что наводит на мысль о том, что каспаза 12 может быть терапевтической мишенью для лечения АД пигментного ретинита.

650 — D0172. Role of ER Stress-Induced Caspase12 in Retinal Degeneration of T17M RHO mice

Yogesh Bhootada ; Shreyasi Choudhury; Marina S. Gorbatyuk

13. Номер клинического испытания в системе clinicaltrials.gov: NCT01482195 (Саудовская Аравия). Результаты 1 фазы клинического испытания по субретинальной инъекции рекомбинантного адено-ассоциированного вируса, несущего ген MERTK (тирозин-киназы) rAAV2-VMD2-hMERTK с пигментным ретинитом. Инъекция безопасна, в некоторых случаях наблюдается улучшение состояния.

651 — D0173. Phase I Trial of Subretinal Injection of a Recombinant Adeno-Associated Virus (rAAV2-VMD2-hMERTK) Gene Vector to Patients with MERTK RP

Nicola G. Ghazi ; Fowzan S. Alkuraya; Abdulrahman Al-Maghamsi; Fahad Al Saikhan; Emad B. Abboud

Results: Six eyes of 6 enrolled patients have been injected so far. The age ranged from 15-50 years and the baseline visual acuity ranged from 20/40 Snellen equivalent to hand motion. The follow-up at the time of this writing ranged from 3-12 months. No intraoperative complications occurred. Postoperatively, one eye developed filamentary keratitis that resolved with lubrication, and another developed persistent submacular fluid that resolved spontaneously within 1 month with return of vision to baseline and subsequent improvement. Only one patient developed a rise in AAV antibodies but with a negative PCR. Three patients reported improved vision that was also documented on exam. In one of these, improvement in visual field was also reported and documented by field-testing compared to the fellow eye. Conclusions: Subretinal injection of rAAV2-VMD2-hMERTK gene vector for patients with MERTK RP appears to be safe with no ocular or systemic side effects related to the vector itself. The treatment also appears to be beneficial in some cases.

14. Описаны 140 точечных мутаций в гене родопсина (RHO), которые приводят к пигментному ретиниту. В этой работе описаны различные патогенетические механизмы при разных видах мутаций родопсина, приводящих к пигментному ретиниту 4 типа (RP4).

652 — D0174. Integrated in silico and in vitro characterization of Rhodopsin mutations causing RP4

Valeria Marigo ; Petra Behnen; Angelo Felline; Francesca Fanelli

15. Идентификация и характеристика мышиных антисенс-олигонуклеотидов (ASO), направленных на родопсин. Balb/C или C57BL/6 мыши были использованы для проверки 1) доставки антисенс-олигонуклеотидов к родопсину в клетку фоторецептора, 2) клеточного захвата, 3) длительности нахождения и действия их внутри клетки. Предварительные результаты обещающие.

653 — D0175. Identification and Characterization of Mouse Antisense Oligonucleotides (ASOs) Directed at Rhodopsin

Ali Jazayeri ; Raechel Peralta; Andy Watt; Susan Freier; Gene Hung; Bea DeBrosse-Serra; Shuling Guo; Sue F. Murray; Michael L. McCaleb; Brett P. Monia

16. Структура фоторецепторов и острота зрения у пациентов с врожденным амаврозом Лебера, вызванным мутацией GUCY2D. Наблюдается зависимость между функционированием сетчатки и степенью повреждения гуанилат-циклазного механизма (GUCY2D). Спорный вопрос о том, что острота центрального зрения — подходящий критерий оценки эффективности клинических испытаний генной терапии врожденного амавроза Лебера.

654 — D0176. Photoreceptor Vision and Structure in LCA1 caused by Mutations in GUCY2D

Artur V. Cideciyan ; Samuel G. Jacobson; Igor V. Peshenko; Alexander M. Sumaroka; Elena V. Olshevskaya; Alejandro J. Roman; Sam Sadigh; Elise Heon; Edwin M. Stone; Alexander M. Dizhoor

17. Получение изображений структуры сетчатки высокого разрешения при пигментном ретините и синдроме Ашера. Сканирующая световая офтальмоскопия с адаптивной оптикой является хорошим инструментом для дифференцировки характера повреждения фоторецепторов при ПР и синдроме Ашера, хоть катаракта и центральный отек макулы затрудняют получение высокоточного изображения.

655 — D0177. High-resolution Imaging of Retinal Structure in Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome

Christopher Langlo ; Derek Denney; Robert F. Cooper; Dennis P. Han; David V. Weinberg; Judy E. Kim; Alfredo Dubra; Kimberly E. Stepien; Thomas B. Connor; Joseph Carroll

18. Нахождение новой мутации в гене PRCD, c.52C>T, p.R18X, вызывающей АР пигментный ретинит в турецкой семье.

656 — D0178. Identification of a novel mutation in the PRCD gene causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Turkish family

Ditta Zobor ; Johanna Pach; Florian Gekeler; Susanne Kohl

19. Сравнение spectral domain ОСТ сканов при колбочко-палочковых и палочко-колбочковых дистрофиях. Кончики колбочек в слое наружных сегментов фоторецепторов позволяют наиболее точно отдифференцировать по снимку ОСТ колбочко-палочковую дистрофию от палочко-колбочковой. Субретинальная гипорефлексивность чаще наблюдается при колбочко-палочковых дистрофиях. ОСТ срезы такого уровня точности помогают выяснить патологический процесс заболевания.

657 — D0179. Comparison of spectral domain optical coherence tomography images in cone rod dystrophy and rod cone dystrophy

Akio Oishi ; Ken Ogino; Yukiko Makiyama; Masafumi Kurimoto; Maho Oishi; Norimoto Gotoh; Nagahisa Yoshimura

20. Взаимосвязь между хроническим воспалением и оксидативным повреждением на животной модели пигментного ретинита.

658 — D0180. Relation between Sustained Chronic Inflammatory Reaction and Oxidative Damage in an Animal Model of Retinitis Pigmentosa

Noriko Yoshida ; Yasuhiro Ikeda; Shoji Notomi; Keijiro Ishikawa; Yusuke Murakami; Toshio Hisatomi; Hiroshi Enaida; Tatsuro Ishibashi

21. Скрининг гена периферина 2 (PRPH2/RDS) у пациентов с АД пигментным ретинитом выявил новую болезнь-вызывающую мутацию в 8,6% случаев во французской популяции. 3 миссенс (p.Asp194Glu, p.Trp246Cys и p.Leu254Gln), 1 сдвиг рамки считывания (p.Val69CysfsX30) и 1 сплайсинговый сайт (c.829-4C>G) новые мутации. Это вторая по частоте после родопсина причина АД пигментного ретинита во Франции.

659 — D0181. Screening of PRPH2/RDS in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa reveals novel disease-causing mutations and 8.6% prevalence in French population

Gael Manes ; Claire-Marie Dhaenens; Werner L. Vos; Isabelle S. Audo; Xavier Zanlonghi; Sylvie Odent; Helene Dollfus; Beatrice Bocquet; Isabelle Meunier; Christian P. Hamel

22. Корреляция морфологии и функции в мышиной модели Х-сцепленного пигментного ретинита. Точечные мутации в терминальном экзоне ORF15. rpgr мыши — делокализация опсина и изменения на глазном дне, ухудшение показателей ЭРГ. Представленная мышиная модель может с успехом применяться для разработки генной терапии для человека.

660 — D0182. Correlation of morphology and function in a mouse model of X-linked retinitis pigmentosa

Dorothee Roell ; Jutta U. Schlegel; Christoph Friedburg; Birgit Lorenz; Knut Stieger

23. Видео тест Video Head Impulse Test (VHIT) на вестибулярную дисфункцию передних, задних и латеральных полукружных канальцев у пациентов с пигментным ретинитом и синдромом Ашера не выявил различий.

661 — D0183. Video Head Impulse Test in Retinitis Pigmentosa patients

Carmela Carnevale ; Nicola Iozzo; Mario Gagliardi; Giuseppe Magliulo; Roberto Grenga

24. Воспроизводимость оцифровки полей зрения Goldman исследователями с минимальной подготовкой.

662 — D0184. Reproducibility of Goldmann Visual Field digitization by minimally trained operators

Michael P. Barry ; Liancheng Yang; Rebecca Marcus; Gislin Dagnelie

25. Новая модель на мыши для изучения Fam161a-ассоциированной цилиопатии.

663 — D0185. A new mouse model for Fam161a-associated retinal ciliopathy

Marcus Karlstetter ; Albert Caramoy; Alexander Aslanidis; Eva Scheiffert; Nadine Bremicker; Herbert Jagle; Thomas Langmann

26. Изменение клеточных сигнальных путей в сетчатке крыс с мутацией P23H (пролин-23-гистидин) в гене родопсина.

664 — D0186. Modulation of Cellular signaling Pathways in P23H Rhodopsin Rat Retina

Vishal M. Shinde ; Olga Sizova; Marina S. Gorbatyuk

27. Изменение зон перемещения при прогрессировании Х-сцепленного пигментного ретинита.

665 — D0187. Changes to the Transition Zone with Progression of X-Linked Retinitis Pigmentosa

Rebecca B. Bausell ; Rithambara Ramachandran; Cindy X. Cai; Kirsten G. Locke; David G. Birch; Donald C. Hood

28. Лонгитудинальное исследование болезни Штаргардта. Количественная оценка корреляции аутофлуоресценции сетчатки, прогрессирования и генотипа. Авторы описывают клинико-генетическую корреляцию аутофлуоресценции.

666 — D0188. A Longitudinal Study of Stargardt Disease: Quantitative Assessment of Fundus Autofluorescence, Progression and Genotype Correlations

Kaoru Fujinami ; Noemi Lois; Rajarshi Mukhopadhyay; Vikki A. McBain; Kazushige Tsunoda; Kazuo Tsubota; Fred W. Fitzke; Anthony T. Moore; Andrew R. Webster; Michel Michaelides

29. Блокировка рецепторов mGluR1 (глутаминовый рецептор 1), но не ГАМК А (гамма-аминомасляная кислота А) рецепторов усиливает ответ на световой стимул ганглиозных клеток сетчатки на крысиной модели пигментного ретинита.

667 — D0189. Blocking mGluR1 receptors but not GABA A receptors increases light responsiveness of retinal ganglion cells in a rat model of retinitis pigmentosa

30. Преобладание остаточных полей зрения в виде островков при пигментном ретините

668 — D0190. The Prevalence Of Residual Visual Field Islands In Retinitis Pigmentosa

Mary Varsamidis ; Chi D. Luu; Peter N. Dimitrov; Robyn H. Guymer; Lauren N. Ayton

31. Наблюдение в течение 36 лет АД Гирате-подобной атрофии хориоидеи.

669 — D0191. Follow-up Of 36 Years In Autosomal Dominant Gyrate-Atrophy Like Choroidal Dystrophy

Ulrich Kellner ; Simone Kellner; Silke Weinitz; Gazaleh Farmand; Heidi Stoehr; Bernhard H. Weber

32. Сравнение методов оценки прогрессирования у пациентов с Х-сцепленным пигментным ретинитом с помощью Frequency Domain OCT.

670 — D0192. A Comparison of Methods For Tracking Progression in Patients with X-Linked Retinitis Pigmentosa Using Frequency Domain OCT

Rithambara Ramachandran ; Lisa Zhou; Kirsten G. Locke; David G. Birch; Donald C. Hood

33. Терапевтический эффект пролонгированного лечения каплями дорзоламида цистоидного макулярного отека у пациентов с пигментным ретинитом.

671 — D0193. Therapeutic Effect of Prolonged Treatment with Topical Dorzolamide for Cystoid Macular Edema in Patients with Retinitis Pigmentosa

Yasuhiro Ikeda ; Noriko Yoshida; Shoji Notomi; Yusuke Murakami; Toshio Hisatomi; Hiroshi Enaida; Tatsuro Ishibashi

34. Блокирование каспазы 7 защищает T17M родопсиновых мышей от тяжелой дегенерации сетчатки путем перепрограммирования UPR и подавления TRAF2-JNK апоптоза.

672 — D0194. Caspase-7 Ablation Protects the T17M Rhodopsin Mice from Severe Retinal Degeneration through Reprograming of the UPR and inhibition of TRAF2-JNK Apoptosis

Shreyasi Choudhury ; Yogesh Bhootada; Oleg Gorbatyuk; Marina S. Gorbatyuk

35. Изменения зрительных функций в течение 2 лет наблюдения после UF-021 терапии пигментного ретинита. 22 пациента с пигментным ретинитом применяли 15% унопростон глазные капли и в группе с самой высокой дозой препарата чувствительность сетчатки оставалась высокой через 2 года после прекращения применения препарата.

673 — D0195. Changes in Visual Function during 2-year Follow-up after UF-021 Therapy for Retinitis Pigmentosa.

Yosuke Nakamura ; Akira Hagiwara; Ken Kumagai; Shuichi Yamamoto

36. Экзом-секвенирование в качестве нового подхода генетического скрининга наследственных заболеваний сетчатки. 120 пациентов с пигментным ретинитом, синдромом Ашера и болезнью Штаргардта прошли полноэкзомное секвенирование с обогащением по известным 285 генам заболеваний сетчатки. Были найдены причинные мутации, добротно и быстро. (Китай, National Key Basic Research Program (2013CB967502).

674 — D0196. Exome sequencing as a new approach for genetic screening in inherited retinal degeneration

Zi-Bing Jin ; Xiu-Feng Huang; Dong-Jun Xing

37. Новый валосин-содержащий ингибитор белка замедляет дегенерацию фоторецепторов на кроличьей модели пигментного ретинита.

675 — D0197. A Novel Valosin-Containing Protein Inhibitor Suppresses Photoreceptor Degeneration in a Rabbit Model of Retinitis Pigmentosa

Yuki Muraoka ; Hanako O. Ikeda; Noriko Nakano; Tomoko Hasegawa; Akira Kakizuka; Nagahisa Yoshimura

38. Изменения в пигментном эпиителии и слое ганглиозных клеток, наблюдаемые при пигментном ретините с помощью ОСТ (Фурье домен).

676 — D0198. GCC and RPE change analysis in Retinitis Pigmentosa (RP) using Fourier domain optical coherence tomography (FD-OCT)

Chang Ki Yoon ; Hyeong Gon Yu

39. Скрининг гена USH2A у 185 пациентов с АР заболеваниями сетчатки.

677 — D0199. A comprehensive screen of the USH2A gene in 185 patients with autosomal recessive retinal disease

Eva Lenassi ; Zubin Saihan; Zheng Li; Marko Hawlina; Anthony T. Moore; Linda M. Luxon; Karen P. Steel; Maria Bitner-Glindzicz; Andrew R. Webster

40. Вызывает ли пигментный ретинит депрессию? В проведенном исследовании корреляций не найдено.

678 — D0200. Does retinitis pigmentosa cause depression?

Augustinus Laude ; Tock H. Lim; Adrian Koh; Fulton Wong; Roy Tan; Leslie E. Lim

41. Аберрантная активность ганглиозных клеток соотносится с морфологией в мышиной модели пигментного ретинита.

679 — D0201. Aberrant Ganglion Cell Activity varies with Morphology in a Mouse Model of Retinitis Pigmentosa

Christopher Yee ; Abduqodir Toychiev; Elena Ivanova; Botir T. Sagdullaev

42. Синдромальный пигментный ретинит, ассоциированный с 12p13.33 удвоением, определяет ген цилиопатии TULP3 в качестве причинного кандидата пигментного ретинита.

680 — D0202. Syndromal Retinitis Pigmentosa Associated with a 12p13.33 Duplication Singles out a Ciliopathy Gene TULP3 as a Candidate for RP

Pierre Bitoun ; Andree Delahaye; Brigitte Benzacken; Eva Pipiras

43. 30-и летнее наблюдение семьи с АД витреоретинохориоидеопатией.

681 — D0203. 30 Year Clinical Follow-Up of Original Family With Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC)

Senad Osmanovic ; Clement C. Chow; Norman P. Blair

44. Мутации в МВК (мевалонат-киназы) вызывают несиндромный АР пигментный ретинит. Найдена компаунд-гетерозигоная мутация (p.I268T и p.A334T) в этом гене, а также гомозиготная мутация p.A334T.

682 — D0204. Mutations in MVK cause non-syndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa

Anna M. Siemiatkowska ; Monique Stoffels; Kornelia Neveling; Anna Simon; Martin van Hagen; Anneke I. Den Hollander; Frans P. Cremers; L. I. van den Born; Rob W. Collin

45. Номер клинического испытания в системе clinicaltrials.gov: NCT01014052 SD-ОСТ может предсказать ответ на QLT091001 (синтетический ретиноидный заместитель 11-цис ретиналя) у пациентов с врожденным амаврозом Лебера или пигментным ретинитом, ассоциированным с RPE65 или LRAT мутациями.

683 — D0205. SD-OCT May Predict Response to QLT091001 in Patients with LCA or RP associated with RPE65 or LRAT Mutations

Yuquan Wen ; David G. Birch

46. Большая животная модель аутосомно-рецессивного пигментного ретинита вследствие мутации гена CNGB1

684 — D0206. Large Animal Model of Autosomal Recessive RP due to a CNGB1 gene mutation

Simon M. Petersen-Jones ; Paige A. Winkler; Joshua T. Bartoe; Patrick J. Venta; Kari Ekenstedt

47. Эффект расширения зрачка на нормативную базу данных порога стимула полного поля на белый, голубой и красный стимулы.

685 — D0207. Effect of Pupil Dilatation on Normative Data for Full-Field Stimulus Threshold (FST) for White, Blue and Red Stimulus Colors

Andre D. Ruppert ; Sarah B. Godoi; Nivaldo Sena; Katharina Messias; Rafael S. Arcieri; Andre Messias

48. Спонтанная миссенс мутация Rp1 у мышей вызывает укорочение наружных сегментов и прогрессирующую дегенерацию сетчатки.

686 — D0208. A spontaneously occurring mouse Rp1 missense mutation causing outer segment shortening and progressive retinal degeneration

Delu Song ; Steven F. Grieco; Allan Hunter; Yafeng Li; Lan Ying Shi; Qin Liu; Eric A. Pierce; John Lambris; Patsy M. Nishina; Joshua L. Dunaief

49. Скотопическая функция сетчатки у пациентов с синдромом Ашера.

687 — D0209. Scotopic retinal function in patients with Usher syndrome

Vittoria De Rosa ; Stefano Valente; Mariella Salomone; Erika Rigoni; Paolo Trabucco; Enzo M. Vingolo

50. Аутофлуоресценция и ОСТ толщина сетчатки у крыс с P23H (пролин-23-гистидин) мутацией родопсина.

688 — D0210. Fundus autofluorescence and OCT thickness evaluation in P23H rats

Isabel Pinilla Lozano ; Francisco J. Segura Calvo; Lorena Fuentes-Broto; Jose M. Tamarit; Eduardo Romanos; Laura Fernandez-Sanchez; Carmen Lopez-de La Fuente; Ana I. Sanchez-Cano; Francisco J. Ascaso; Nicolas Cuenca

51. Множественные кольца или арки гипераутофлуоресценции при различных фенотипах пигментного ретинита.

689 — D0211. Multiple Rings or Arcs of Hyperautoflourescence in Different Retinitis Pigmentosa Phenotypes

Ana Fakin ; Martina Jarc-Vidmar; Maja Sustar; Jelka Brecelj; Branka Stirn Kranjc; Marko Hawlina

52. Новая гетерозиготная мутация E2331* в гене PRPF8 вызывает тяжелый фенотип пигментного ретинита с ранним началом.

690 — D0212. A novel heterozygote E2331* mutation in PRPF8 gene causes a severe phenotype of Retinitis Pigmentosa with early loss of visual acuity

Olga Passarin ; Francis L. Munier; Viet H. Tran; Daniel F. Schorderet; Veronika Vaclavik

www.oftalmic.ru

Пигментным ретинитом называют наследственную патологию сетчатки, при которой в эпителии пигментного слоя и фоторецепторах развиваются дистрофические изменения и формируются очаги по типу костных телец.

В современной офтальмологии это заболевание чаще встречается как пигментная или палочко-колбочковая (тапеторетинальная) дистрофия сетчатой оболочки глаза. Такие термины являются более точными в названии болезни, поскольку пигментный ретинит характеризуется именно дистрофическими, а не воспалительными процессами, как можно подумать исходя из названия (суффикс «–ит» в переводе с латинского обозначает «воспаление»).

Распространенность и причины

Среди всех наследственных заболеваний сетчатки пигментный ретинит имеет наибольшую распространенность – 1:4000, т.е. в среднем его симптомы можно обнаружить у 1 человека из 4 тысяч людей (в России и Швейцарии чаще – 1:3000, в Великобритании реже – 1:5000). Эта патология встречается у лиц обоих полов, чаще в молодом возрасте (20-30 лет), но иногда и в раннем детстве.

Главной причиной возникновения пигментной дистрофии сетчатки считается передающаяся по наследству мутация в генах, которые отвечают за синтез и обмен родопсина, предшественников ретинола (витамина А) и других белков фоторецепторов. По варианту генетического наследования выделяют следующие типы заболевания:

  1. Аутосомно-доминантная дистрофия – наиболее встречаемая и прогностически самая благоприятная форма.
  2. Аутосомно-рецессивная дистрофия – достаточно распространенная форма, прогноз для течения хуже, чем при аутосомно-доминантной.
  3. Сцепленная с Х-хромосомой – имеют самую низкую частоту распространения и наиболее плохой прогноз.
  4. Иногда ретинит, поражающий пигментный эпителий сетчатой оболочки, может быть диагностирован впервые у пациента, у родных которого не было явных случаев заболевания. Но чаще все-таки эта патология прослеживается у нескольких поколений в семье. Особым фактором риска возникновения дистрофии сетчатки являются близкородственные браки, при которых вероятность генных мутаций резко повышается.

    При пигментном ретините на первый план выступают жалобы на плохое виденье в темноте («куриная слепота»). Сниженное сумеречное зрение вызывает беспокойство у пациентов особенно в тех случаях, когда есть необходимость в активной деятельности в темное время суток (например, при вождении автомобиля ночью). Также многие больные отмечают ухудшение световой адаптации при переходе из темноты в ярко освещенное помещение или наоборот.

    Если болезнь развивается в раннем детстве, то родители обращают внимание на то, что в сумерках ребенок испытывает затруднение в перемещении и натыкается на предметы.

    На ранних стадиях ретинита иногда наблюдается преходящее ухудшение зрения, т.е. острота может снизиться на пару часов (дней), а потом вернуться к нормальным показателям. На более поздних стадиях многие пациенты отмечают постоянное снижение остроты виденья и сужение периферического обзора.

    У людей с диагнозом пигментный ретинит на фото глазного дна, полученном при офтальмоскопии, всегда присутствует триада характерных симптомов:

    1. «Костные тельца» — очаговые скопления пигмента по ходу мелких венозных сосудов и по периферии глазного дна.
    2. Сужение и атрофия артериол.
    3. Выраженная бледность диска зрительного нерва.
    4. В зависимости от участков поражения сетчатки на фото глазного дна и от особенностей клинического течения пигментный ретинит делится на такие формы:

    5. Типичная форма – поражается палочковая система; очаги скопления пигмента появляются на средних периферических участках глазного дна; острота и поля зрения сохраняются на нормальном уровне длительное время.
    6. Атипичная форма, которая включает в себя несколько подвидов ретинита:
      • беспигментный – на фото глазного дна очаги пигментных телец не обнаруживаются, но присутствует остальная симптоматика, характерная для диагноза пигментный ретинит;
      • секторальный подковообразный – пигментные очаги сконцентрированы в виде подковы в отдельном сегменте глазного дна (чаще в нижневисочной области); прогрессирование клинических проявлений медленное, очень часто бывает бессимптомное течение;
      • инвертированный (центральный) ретинит – заболевание начинается с центральной части сетчатки, затрагивая по большей части колбочковую систему; у пациентов быстро ухудшается центральное зрение, развивается светобоязнь;
      • белоточечный – глазное дно усеивают множественные пятна в виде белых точек (симптом «ткани, изъеденной молью»), остальная клиническая симптоматика как и при пигментной дистрофии.

    При появлении характерных симптомов или при подозрении на пигментный ретинит следует обратиться к врачу-офтальмологу. Диагностика палочко-колбочковой дистрофии включает в себя такие исследования:

  5. Изучение семейного анамнеза (случаи подобного заболевания у родственников).
  6. Офтальмоскопия, во время которой определяются характерные для заболевания пигментные очаги, и фото глазного дна.
  7. Периметрия с определением полей зрения (при пигментной дистрофии появляются кольцевые дефекты поля зрения, далеко зашедшие стадии характеризуются туннельным зрением).
  8. Определение цветового зрения (при данной болезни выявляется тританопия – дефект восприятия синего цвета)
  9. Электроретинография (ЭРГ). При заболевании происходит снижение амплитуды компонентов ЭРГ. У лиц-носителей патологического гена даже при отсутствии явных симптомов дистрофии и при нормальной картине глазного дна на ЭРГ можно наблюдать удлиненный латентный период b-волн.
  10. Определение темновой адаптации (у больных с ретинитом на самых ранних стадиях отмечается тенденция к замедлению адаптации к темноте и увеличению палочкового порога).
  11. Компьютерное исследование контрастной чувствительности (в зоне дистрофии происходит снижение on/off-активности колбочковой системы).
  12. Флюорисцентная ангиография сетчатки (ФАГ), которая позволяет выявить дефекты глазного дна, отек в области макулы и атрофию пигментного эпителия.
  13. Ввиду наследственной природы этой патологии медицинская наука на современном этапе развития не обладает эффективными методами патогенетического (направленного на устранение причины) лечения. Последние десятилетия ученые ведущих офтальмологических клиник мира ведут активную работу в поисках инновационных способов лечения палочко-колбочковой дистрофии.

    На данный момент проходят апробацию на животных уникальные методы генно-клеточной терапии и трансплантации пигментных клеток, но об использовании их для лечения человека еще говорить рано, и пока излечить пигментный ретинит невозможно. Но зато можно остановить прогрессирование заболевания, поэтому пациентам рекомендуют различные виды симптоматической терапии: назначаются препараты для улучшения кровообращения и питания сетчатки (ангиопротекторы, антиоксиданты, витамины); корректируются сопутствующие заболевания (катаракта, астигматизм, миопия, макулярный отек).

    Всем пациентам с диагнозом пигментный ретинит рекомендуется ношение очков с защитными стеклами для снижения ослепляющего эффекта света и использование специального шрифта для чтения.

    Но самым важным мероприятием для предотвращения прогрессирования заболевания является постоянное наблюдение у офтальмолога и проведение систематического глазного обследования, которое позволит своевременно выявить малейшее ухудшение и максимально использовать все имеющиеся симптоматические средства для лечения.

    glazkakalmaz.ru

    Заболевание пигментный ретинит: что это

    Пигментный ретинит — наследственное заболевание сетчатки глаза, при котором происходит дистрофия пигментного эпителия и фоторецепторов и возникают различные нарушения функций зрения. Заболевание прогрессирующее и без адекватного лечения может привести к полной слепоте.

    Современная медицина разрабатывает всевозможные методы устранения заболевания, однако пока однозначного способа в борьбе с генетической патологией не найдено. Терапия основана на поддержании зрения на уже сформировавшемся этапе заболевания.

    Причины и классификация ретинита

    Пигментный ретинит прогрессирует постепенно, с возрастающей дистрофией сетчатки глаза. Здоровый орган поглощает свет, а при генных изменениях начинается постепенное отражение света, что в конечном итоге становится причиной полной слепоты.

    Заболевание может проявить себя как в раннем, так и в зрелом возрасте и напрямую связано с генной мутацией. При изменении метаболизма в тканях пигментного эпителия и фоторецепторах головной мозг перестает получать необходимые сигналы, происходит накопление побочных веществ в сетчатке глаза.

    Причиной пигментного ретинита являются молекулярные мутации в генах, отвечающих за выработку родопсина, предшественника ретинола, который жизненно необходим для глаз. В зависимости от генетической наследственности различают три основных вида заболевания:

  14. Аутосомно-доминантный. Является наиболее распространенным вариантом генной мутации, при которой нарушается структура белков, что ведет к изменениям в сетчатке глаза. Данный вид патологии прогрессирует достаточно медленно, что позволяет на ранних стадиях остановить заболевание или отсрочить наступление слепоты.
  15. Аутосомно-рецессивный вид занимает 2 место по распространенности. Проявляет себя в юном возрасте, имеет быстрое течение и приводит к ранней слепоте. Вызван мутацией белков на фазе эмбрионального развития.
  16. Х-сцепленный характер наследования. Редкая форма патологии. В связи с определенными генными дефектами поражает только мужской пол, проходя путь от матери к сыну. Прогноз в основном неблагоприятный.
  17. Пигментный ретинит классифицируется различными параметрами. Наиболее распространено разделение по месту локализации патологии, заболевание делят на типичный и атипичный виды.

    В первом случае дистрофии подвержена система колбовых палочек. Пигментная аномалия накапливается на средней периферии глазного дна. Данное состояние длительный период не имеет симптомов.

    Атипичному виду патологии присущи следующие клинические проявления:

  18. отсутствие пигментных образований в глазном дне и все характерные пигментному ретиниту симптомы;
  19. секторальное пигментное вещество, образованное в форме подковы;
  20. скопление темных пятен в центральной области сетчатки, характеризуется значительным повреждением палочек;
  21. белоточечная форма — с образованием множества белых точек по всей поверхности глазного дна;
  22. сосудистые изменения сетчатки.
  23. Патология может наследоваться по любой из родительских линий, в особенности в зону риска попадают родственные браки.

    Симптомы заболевания

    Ретинит пигментный начать свою прогрессию может в любом возрасте. Наиболее частые случаи отмечаются в раннем детском и юношеском периоде. Для доминантного вида характерно развитие патологии в среднем и даже пожилом возрасте. Начальный сигнал болезни проявляется снижением адаптации к условиям пониженной освещенности.

    Ухудшается видение предметов и возникает дезориентация в темное время суток. Это может быть единственным симптомом патологии на протяжении многих недель, месяцев или лет. Больной долго адаптируется при переходе из светлого помещения в темное.

    В дальнейшем развивается слепота в темноте при нормальном восприятии окружающей среды в дневные часы. Причиной становится дегенерация палочек, отвечающих за восприятие света.

    Далее разрушение палочек приводит к сужению периферического зрения и частичного выпадения его участков. Искажаются очертания предметов, могут появляться скотомы, слепые участки в поле зрения, иногда они сужаются, образуя кольцо.

    При дальнейшем прогрессировании заболевания поле зрения еще более сужается к центру, образуя туннельное окно. При этом изменяется цветовое разрешение, оно перестает воспринимать оттенки синего цвета.

    Пигментная ретинопатия имеет характерные основные симптомы:

    • ухудшение зрения в темноте;
    • периодическое снижение его остроты;
    • ухудшение периферического зрения;
    • туннельный синдром;
    • изменение восприятия цветовой гаммы.

    Генная мутация затрагивает глазные сосуды, которые ведут к разрушению колбочек, помутнению хрусталика, истончению склер, а позднее и к полной слепоте больного.

    Очень часто наблюдается отек сетчатки глаза, происходящий из-за активной дегенерации фоторецепторов.

    Диагностика пигментного ретинита

    Диагноз ретинит пигментный устанавливают, основываясь на характерных изменениях в стекловидном теле.

    Диагностика на ранней стадии у детей младшего возраста затруднена и становится наиболее информативной лишь после достижения 6-летнего возраста.

    Для постановки диагноза пигментный ретинит специалист проводит ряд диагностических исследований:

  24. выяснение подобного заболевания у ближайших родственников;
  25. осмотр глазного дна под многократным увеличением через расширенные зрачки;
  26. определение цветового зрения с помощью таблиц и тестов;
  27. флюоресцентная ангиография глазной сетчатки с помощью введения специального препарата, который проникает в сосуды, и врач наблюдает за процессом распределения контрастного вещества;
  28. электроретинография — с помощью специального прибора, подающего электрические импульсы, регистрируют ответную реакцию глаз на адаптацию к свету и тени;
  29. электроокулография определяет амплитуду взора двух глаз, используется как дополнительный метод для подтверждения диагноза;
  30. компьютерная томография.
  31. При диагностике врач обращает внимание на сужение артериол, отложение костных телец, замедление адаптации к темноте, ухудшение центрального зрения, бледность зрительного нерва.

    Моллекулярно-генетические исследования проводят для окончательного подтверждения диагноза и прогноза его дальнейшего развития.

    Современные медицинские исследования, разработки и клинические испытания в борьбе с данным заболеванием активно проводятся. Уже имеются перспективные данные в генной терапии, практикуется применение стволовых клеток и протезирование сетчатки.

    Если установлен диагноз пигментный ретинит, лечение будет направлено на замедление процесса регенерации зрительных органов. В этих целях применяют:

    • препараты, улучшающие трофику органов зрения и сетчатки, в данном случае назначают витамины А и Е, антиоксиданты Лютеин, Зеаксантин;
    • при сопутствующих заболеваниях показано их лечение, при миопии назначают ношение очков, при катаракте проводят лазерную коррекцию;
    • прописывают лекарственные средства, укрепляющие стенки сосудов;
    • больным назначается диета, запрещающая употребление продуктов, содержащих холестерин;
    • при отеке центральной зоны сетчатки применяют диуретические препараты;
    • усилить приток кислорода к глазам помогают сосудорасширяющие средства.
    • На данный момент ведутся эксперименты генной терапии, которая заключается в ведении здорового гена в пораженные участки фоторецепторов и пигментного эпителия. Определенное улучшение было отмечено при введении специальных вирусов в межклеточное пространство сетчатки, внутри которых содержались капсулы с хромосомами.

      Еще одним передовым методом является имплантация сетчатки. Такой способ уже используется в передовых клиниках мира, однако и он не приводит к полному восстановлению зрения, позволяя лишь немного улучшить ситуацию, для того чтобы мочь обслуживать себя самостоятельно.

      Наличие пигментного ретинита делает глаза пациента уязвимыми, провоцирует другие глазные заболевания: глаукому, катаракту, миопию, кератоконус и другие недуги. Долгосрочный прогноз пока не очень благоприятный и зависит от разновидности генного заболевания, однако притормозить развитие болезни можно.

      Кроме постоянных консультаций с офтальмологом, необходимо носить солнцезащитные очки, солнечная радиация опасна для сетчатки глаза и оказывает повреждающее действие.

      Своевременное обследование и обнаружение патологии на ранних стадиях позволит значительно замедлить наследственный процесс развития пигментного ретинита.

      o-glazah.ru

      Пигментный ретинит – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием разнообразных нарушений. Проявления и выраженность симптомов зависят от формы патологии, наиболее часто наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, развитие скотомы и нарушение темновой адаптации, в дальнейшем может возникать слепота. Диагностика пигментного ретинита производится на основании данных офтальмологических исследований (осмотр глазного дна, электроретинография и электроокулография), молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение этого состояния на сегодняшний день разрабатывается (генная терапия, использование стволовых клеток), в клинической практике применяют поддерживающую терапию.

      Пигментный ретинит (пигментная абиотрофия сетчатки) – наследственное дегенеративное заболевание сетчатки глаза, которое характеризуется развитием выраженных нарушений зрения вплоть до полной слепоты. Это заболевание, как одна из причин потери зрения в различном возрасте, известно с древнейших времен, но термин «пигментный ретинит» был предложен голландским офтальмологом Ф. Дондерсом в 1857 году. По мере развития офтальмологии и генетики удалось выяснить, что это состояние представляет собой целую совокупность заболеваний сетчатки, имеющих различную этиологию, но сходный патогенез. В настоящий момент известно несколько десятков генов и сотни вариантов их мутаций, способных привести к этому заболеванию. Механизм наследования пигментного ретинита также может быть различным – описаны аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой формы патологии. Среди последних также выделяют рецессивные (болеют только мужчины) и доминантные (поражают лиц обоих полов) разновидности. Усредненное значение встречаемости пигментного ретинита составляет порядка 1:5000, существуют формы заболевания как с большей, так и с меньшей частотой. По данным медицинской статистики, носителями генетических дефектов (включая бессимптомное носительство) являются не менее 100-120 миллионов человек.

      Причины и классификация пигментного ретинита

      Этиология пигментного ретинита очень разнообразна по причине генетической гетерогенности этого заболевания. В настоящее время выделяют огромное количество форм данного состояния, обусловленных мутациями различных генов. В общих чертах причиной пигментного ретинита являются нарушения метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии, что приводит к накоплению в сетчатке токсичных побочных веществ. Современная классификация заболевания основывается на механизме наследственной передачи генетического нарушения, по этому критерию определяют четыре основные группы пигментного ретинита.

      Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием – является самым распространенным вариантом патологии, по различным данным составляет от 70 до 90% всех случаев заболевания. Причиной этой формы абиотрофии сетчатки могут выступать мутации генов RP1 (8 хромосома), PRPH2 (6 хромосома), RP9 и IMPDH1 (7 хромосома) и целого ряда других. Все эти гены кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, поэтому нарушения в их структуре ведут к разнообразным расстройствам зрения. Аутосомно-доминантный пигментный ретинит, несмотря на большую встречаемость, характеризуется менее выраженными нарушениями, медленным прогрессированием, что при адекватной поддерживающей терапии в ряде случаев позволяет значительно отсрочить или даже избежать развития слепоты.

      Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования – более редкая форма заболевания. Характеризуется довольно ранним началом, быстрым течением и нередко приводит к полной слепоте в молодом или детском возрасте. Его причина заключается в мутациях генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома), также имеются более редкие формы патологии, обусловленные дефектами других генов. Патогенез при аутосомно-рецессивных формах пигментного ретинита изучен недостаточно, предполагается участие белков, кодируемых вышеуказанными генами, в процессах эмбрионального развития органов зрения.

      Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования – также представляет собой тяжелую форму этого генетического заболевания. Наиболее часто он обусловлен дефектами генов RP2 и RPGR с рецессивным характером наследственной передачи. По этой причине пигментный ретинит такого типа поражает только мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Эти гены кодируют белки-ферменты, принимающие активное участие в метаболизме сетчатой оболочки глаза, поэтому их дефект приводит к нарушениям, клинически выражающихся в пигментном ретините.

      Пигментный ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – представляет собой редчайший вариант этого заболевания. Он наследуется только по материнской линии и передается от матери потомству. Врачам-генетикам пока не удалось выявить участки митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутации при этой форме патологии.

      Существуют также другие типы классификаций этого состояния – по клиническому течению, наличию или отсутствию сопутствующих пороков развития, возрасту наступления патологии (врожденный, ювенильный) и ряду других критериев. В настоящее время единой общепринятой классификации этого состояния нет, однако разделение всех форм заболевания по механизму их наследования считается наиболее удобным и понятным, охватывающим большинство клинических и генетических разновидностей пигментного ретинита.

      Симптомы пигментного ретинита

      Развитие пигментного ретинита может начинаться в любом возрасте – рецессивные и сцепленные с полом формы заболевания чаще всего возникают еще в раннем детстве, тогда как некоторые аутосомно-доминантные разновидности могут проявлять себя во взрослом и даже пожилом возрасте. Как правило, одним из первых симптомов является снижение темновой адаптации и гемералопия, которая может оставаться единственным проявлением патологии на протяжении нескольких недель (быстропрогрессирующие формы) или лет. При дальнейшем течении пигментного ретинита развивается слепота в ночное время (никталопия) при нормальном уровне дневного зрения. Причиной этих проявлений становится преимущественная дегенерация палочек, отвечающих за световосприятие в условиях пониженной освещенности.

      В дальнейшем пигментный ретинит характеризуется сужением поля зрения и выпадения его периферических участков (периферическая скотома). Это также является продолжением разрушения палочек, которые располагаются в основном по краям сетчатки. В тяжелых случаях развивается «туннельное» зрение, его острота значительно падает, больные пигментным ретинитом становятся инвалидами. Дегенеративные изменения затрагивают и сосуды глаза, что ведет к разрушению колбочек, помутнению хрусталика и стекловидного тела, истончению склер. Совокупность этих процессов приводит к полной слепоте больного. Однако далеко не каждая форма пигментного ретинита характеризуется таким исходом – многие аутосомно-доминантные разновидности заболевания длительное время проявляются только гемералопией и незначительным сужением поля зрения.

      Для выявления пигментного ретинита используют осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию и другие офтальмологические исследования, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические анализы. При жалобах пациента на снижение зрения в вечерние часы необходимо производить полноценный офтальмологический осмотр. На глазном дне могут выявляться отдельные точки (костные пятна), расположенные по периферии сетчатки – они представляют собой отложения жироподобного пигмента. По мере прогрессирования пигментного ретинита их становится все больше, они начинают образовываться ближе к желтому пятну. При выраженной клинической картине заболевания на глазном дне также определяется сужение артериол, атрофия капилляров, а в дальнейшем – восковидная атрофия диска зрительного нерва.

      Измерение ширины полей зрения при пигментном ретините обнаруживает их концентрическое сужение различной (в зависимости от стадии заболевания) степени выраженности. Характерным проявлением этой патологии также является снижение чувствительности синего цвета вплоть до тританопии, что определяется при помощи таблиц Рабкина. Картина электроретинографии при пигментном ретините зависит от стадии патологии – начиная от снижения всех волн и заканчивая нерегистрируемой ЭРГ при полной слепоте. Целью проведения электроокулографии является вычисление коэффициента Ардена, который в норме составляет не менее 180%. При пигментном ретините его значение может снижаться до 100% и даже ниже.

      Молекулярно-генетические исследования необходимы для окончательного подтверждения диагноза пигментного ретинита, кроме того, эти данные могут быть полезными при определении прогноза заболевания. В настоящее время в лабораториях доступны методы генетической диагностики наиболее распространенных форм патологии, обусловленных мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и ряда других. Эти исследования охватывают примерно70-80% всех случаев пигментного ретинита, но в отношении многочисленных более редких форм генетические методы диагностики не разработаны. Как правило, диагностическая техника в этом случае сводится к прямому или автоматическому секвенированию последовательности вышеуказанных генов.

      Лечение и прогноз пигментного ретинита

      В настоящий момент специфические методы лечения пигментного ретинита находятся в стадии разработки и клинических испытаний. Имеются перспективные результаты применения генной терапии, стволовых клеток и других медицинских методик. В клинической практике используют только поддерживающее лечение, направленное на замедление прогрессирования проявлений пигментного ретинита. С этой целью применяют препараты витамина А, средства, улучшающую трофику сетчатки и других структур органов зрения. В некоторых странах разработаны протезы сетчатки, их имплантация положительно влияет на зрительную функцию больных пигментных ретинитом. Однако во многих случаях, особенно при аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом формах заболевания, несмотря на все терапевтические мероприятия, развивается необратимая слепота.

      Прогноз пигментного ретинита считается в целом неблагоприятным, поскольку заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в конечном итоге к полной слепоте. У различных форм этого состояния отличается только скорость нарастания симптомов – она выше у аутосомно-рецессивных разновидностей и значительно ниже при доминантных типах патологии. Поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты в среднем на 5-10 лет, но никаких других лечебных мероприятий в клинической практике относительно пигментного ретинита на сегодняшний день не существует. Профилактика возможна в качестве медико-генетического консультирования родителей, входящих в группы риска (больные пигментным ретинитом или его наличие у близких родственников). Также рекомендуется использование солнцезащитных очков, которые, по некоторым данным, замедляют прогрессирование симптомов заболевания.

      www.krasotaimedicina.ru

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*
*