Гемофилия И Дальтонизм

В любой науке существует свой специфический лексикон, в котором непосвященному человеку разобраться довольно трудно. Ярким подтверждением этому является генетика – один из сложнейших разделов биологии. Многие имеют представление о том, что в половых хромосомах человеческого организма присутствуют гены. Они не только определяют признаки пола женщины и мужчины, но и влияют на другие особенности функционирования организма. Эту закономерность ученым удалось выяснить при изучении ряда заболеваний. В частности, было установлено, что такие редкие болезни, как гемофилия и дальтонизм, являются рецессивными признаками, несущими определенную генетическую информацию. При этом рецессивный ген сцепляется с Х-хромосомой. Прежде, чем объяснять сущность этого процесса, необходимо сделать небольшое пояснение. Мужские клетки содержат одну Y-хромосому, которая определяет пол организма мужчины, отвечает за формирование сперматозоидов, и одну Х-хромосому. Женские клетки содержат только две (иногда три) Х-хромосомы.

Это заболевание, которым преимущественно страдают мужчины, является очень опасной патологией. При гемофилии кровь человека теряет способность свертываться. Даже незначительная ранка или маленький порез у таких людей могут привести к затяжному кровотечению. А большая потеря крови – это смертельная угроза для жизни человека. Проблема кроется в Х-хромосоме. Содержащийся в ней ген может быть доминантным, определяющим свертываемость крови, либо рецессивным, не позволяющим крови нормально свертываться.

У некоторых женщин в одной из Х-хромосом присутствует рецессивный ген, но они даже не подозревают, что являются его носительницами. В другой Х-хромосоме доминантный ген работает, как положено, поэтому кровь сворачивается нормально. А вот если дефектный ген обнаруживается у мужчины – это опасно. Ведь у мужчин только одна Х-хромосома. При этом рецессивный ген мужчина может получить исключительно от матери, соответственно, сын от отца гемофилию унаследовать не может. Вообще, женщина-гемофилик – крайне редкое явление.

В качестве примера стоит упомянуть о страдавшем гемофилией царевиче Алексее – сыне Николая II, последнего русского царя. Рецессивный ген он унаследовал от своей матери. Предполагается, что императрица Александра Федоровна получила ген гемофилии от своей бабушки английской королевы Виктории, которая, по мнению историков, была его носительницей.

Другим известным заболеванием является цветовая слепота – дальтонизм. Развитие данной патологии происходит по схожему сценарию и также связано с наличием дефектного гена в Х-хромосоме. Поэтому и в этом случае носительницами рецессивного гена являются только женщины. Мужчина, не страдающий дальтонизмом, и женщина-носительница имеют равный шанс родить как сына-дальтоника, так и здорового мальчика.

В противоположной ситуации (здоровая мать и отец-дальтоник) унаследовать рецессивный ген может только их дочь, а за здоровье сына можно не беспокоиться. А самая высокая вероятность появления на свет дочери с ненормальным восприятием цвета (более 50%) возникает тогда, когда родители будущего ребенка представляют собой пару мужчина-дальтоник и женщина-носительница. Ведь в данном случае вместе с материнским геном дальтонизма девочка дополнительно получает дефектную отцовскую Х-хромосому.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, определяют признаки, которые именуют сцепленными с полом. Это касается не только гемофилии и дальтонизма. В частности, через Х-хромосому человеку передаются целых 267 признаков. Примером могут служить рахит, который невозможно вылечить витамином D, или появление на свет человека с коричневой зубной эмалью.

Безусловно, генетика – это наука будущего. Возможно, когда-нибудь люди научатся проникать в наследственный аппарат человека, смогут защищать его от негативного воздействия окружающей среды и даже устранять или заменять дефектные гены. Но для этого необходимо решить множество не только научных, но и морально-этических проблем.

www.ja-zdorov.ru

Наследование гемофилии и дальтонизма –см. таблицу-схему

При доминантном Х-сцепленном наследовании болезнь в два раза чаще встречается у женщин в связи с большей возможностью получения патологического аллеля либо от отца, либо от матери. Мужчины могут наследовать этот ген только от матери. Женщины, при этом типе наследования, передают патологический признак в равной степени и дочерям и сыновьям. Мужчина в случае доминантного мутантного гена сцепленного с Х-хромосомой, патологический признак передает всем дочерям, так как они получают Х-хромосому, сыновья же оказываются здоровыми, так как Х-хромосома от отца им не передается. В среднем женщины болеют менее тяжело, чем мужчины. Кроме того, болезнь более вариабельна по клиническому течению у гетерозиготных женщин.

По Х-сцепленному доминантному типу наследуется D-резистентный рахит (наследственная гипофосфатемия). При некоторых заболеваниях наблюдается гибель мужчин-гемизигот на ранних стадиях онтогенеза (синдром недержания пигмента, синдром Гольца-Горлина, рото-лице-пальцевой синдром). Тогда в родословных среди пораженных должны быть только женщины, в потомстве которых отношение больных дочерей, здоровых дочерей и здоровых сыновей равно 1:1:1.

При Х-сцепленном рецессивном типе наследования болезнь преимущественно проявляется у гемизиготных мужчин. Женщины практически всегда гетерозиготны и по этому фенотипически здоровы и являются носительницами. Болезнь у женщин проявляется лишь в гомозиготном состоянии, вероятность чего велика при близкородственных браках. Чаще встречается брак фенотипически здоровых родителей, когда мать является гетерозиготным носителем мутантного гена. В такой семье болезнь передается половине сыновей. Дочери же фенотипически здоровы, но половина из них представляет гетерозиготных носителей мутантного гена. К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена-Беккера, дальтонизм, синдром Хантера.

Особенности Y-сцепленного наследования обусловлены наличием Y-хромосомы только у представителей мужского пола. Действие гена, локализованного в Y-хромосоме, обнаруживается только у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну. По такому типу у человека наследуется гипертрихоз ушной раковины. Кроме того, в Y-хромосоме локализуется еще ряд генов: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов.

6.В последнее время выделяется еще один тип наследования — митохондриальный. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую хромосому. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях. Болезни, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери — и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям.

helpiks.org

Рецессивный Ген Дальтонизма и Гемофилии

Известно, что половые хромосомы имеют гены, которые оказывают влияние не только за половые различия мужчин и женщин, но и на некоторые особенности не связанные с половыми признаками. И очень печально, что нередко такие особенности выявляются при изучении возникших заболеваний.

Наука генетика плотно занимается изучением наследственных хромосомных заболеваний, к примеру, гемофилии, цветовой слепоты, облысения у женщин, глухонемоты и отрицательного резус-фактора. Особую роль в развитии данных негативных процессов играет рецессивный ген, несущий в себе генетическую информацию предков, которая может меняться под действием доминантного гена. Как влияет на человека рецессивный ген дальтонизма и гемофилии узнаем из данной публикации.

По словам медиков, виновник несчастий происходящих с человеком, то есть рецессивный ген, находится в половой Х-хромосоме. А вот Y-хромосома генов, оказывающих влияние на правильное восприятие цвета, не содержит. Из-за этой особенности дальтонизмом страдают преимущественно представители мужского пола, тогда как женщины являются носителями данного гена. Многолетнее изучение патологии позволяет сделать вывод, что у здорового мужчины и женщины, которая носит в себе рецессивный ген, шансы родить здорового мальчика или же мальчика-дальтоника абсолютно равны. Если же в семье дальтоник-отец, а мать абсолютно здорова в этом плане, за здоровье мальчика можно не беспокоиться, тогда как девочка, рожденная от таких родителей, может стать носительницей рецессивного гена.

Девочка с нарушением цветового зрения может родиться такой лишь в том случае, если ее отец будет дальтоником, а мать будет носительницей рецессивного гена. Однако и здесь вероятность развития заболевания составляет 50%, ведь не всегда ребенок в добавок к рецессивному гену дальтонизма от Х-хромосомы матери получает дефективную Х-хромосому отца. Между тем, даже если заболевание не проявится, все дочери в такой семье будут носительницами гена дальтонизма, так как отец со своей Х-хромосомой передает им ген заболевания. Вероятность появления сына-дальтоника у таких родителей также равняется 50%.

Аналогичным образом действует рецессивный ген и в случае развития такого опасного заболевания, как гемофилия. Этот опасный недуг характеризуется неспособностью крови сворачиваться, из-за чего человек страдает затяжными кровотечениями даже от небольших ран и незначительных порезов.

Гемофилией болеют исключительно мужчины. Женщины могут носить в себе рецессивный ген этого заболевания в одной из Х-хромосом и даже не подозревать об этом, ведь сильный ген второй Х-хромосомы обеспечивает нормальную свертываемость крови. Мужчина же, получив этот ген именно от матери, всю жизнь вынужден будет бороться с этим смертельно опасным недугом, так как Х-хромосома у представителей сильного пола всего одна. Причем от отца ребенок не может унаследовать гемофилию, с условием, что мать ребенка будет абсолютно здоровой. В медицинской практике известен только один случай заболевания гемофилии у женщин, а потому можно сказать, что это исключение из правила.

Кроме того, рецессивный ген в организме может влиять на рост бороды у женщин или мужчин. Именно женщины несут в себе ген, который будет влиять на формирование бороды у ее потомства, хотя сами они всю жизнь живут безбородыми. Сыновья наследуют этот ген от матери, а потому не стоит удивляться тому, что борода у сына, зачастую, вырастает совсем не той, что у его отца. Берегите себя!

www.ja-zdorov.ru

Гемофилия, или царская болезнь

Гемофилия — заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий или диатезов. Распространенность учтенной патологии в мире 1 случай на 10 тыс. мужского населения. В России больных гемофилией 7,5 тысяч, но, по заявлениям общественных организаций, занимающихся оказанием помощи пациентам, легкие формы просто не зарегистрированы, заболевших должно быть около 12 тыс. человек.

В народе популярно мнение, что больной с гемофилией может внезапно скончаться от тяжелого кровотечения, которое невозможно остановить. Это не соответствует действительности и порождено слухами. Однако риск летального исхода от геморрагического инсульта, действительно, превышает средние показатели, поскольку уязвимость сосудов мозга велика.

Инвалидизация пациентов с гемофилией наступает в молодом возрасте от обширных кровоизлияний в суставы и мышцы с последующим развитием контрактур.

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Каждый участок хромосомы отвечает за определенную функцию, мутации вызывают наследственные болезни

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола.

Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Вероятность наследования измененного гена

70% случаев гемофилии считаются наследственными. Генетические изменения наследуются по рецессивному типу (доминантный тип указывает на болезнь обоих родителей и обязательную передачу детям). Роль женщины как носителя мутации сводится к передаче заболевания сыновьям. Рожденная девочка может быть носительницей, но сама не болеть.

Вероятность рождения больного мальчика у пары, состоящей из здорового мужчины и матери-носительницы, составляет 50:50. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от больного гемофилией отца и здоровой матери. Обычно от подобного брака можно ожидать здоровых сыновей или дочек-носительниц измененного гена.

Почему гемофилию называют «царской болезнью»?

Появлению названия «царская болезнь» патология обязана британской королеве Виктории. Именно она послужила родоначальником измененного гена у своих детей и внуков. При этом проверены исторические свидетельства о возможности отцовства Виктории и связей матери.

Одна из любимых королев Великобритании имела большую и дружную семью

Клинические проявления гемофилии обнаружены у сына Виктории Леопольда, герцога Олбани. Далее наследование шло по рецессивному признаку через дочерей и внучек. Одним из факторов, усиливающих вероятность заболевания, считаются близкородственные браки между кузенами в королевских семьях Европы.

Таким образом, мутирующий ген достался через императрицу Александру царевичу Алексею Николаевичу, сыну последнего российского монарха.

Свертываемость крови — одна из защитных реакций организма от ран и возможной кровопотери. Кроме тромбоцитов, фибриногена, активно участвующих в формировании тромбов в сосудах, имеют значение плазменные факторы. Они наделены способностью уравновешивать по необходимости процессы свертываемости и антисвертываемости.

В зависимости от типа нарушений в свертывающей системе, вызванной мутирующими участками (локусами) Х-хромосомы, различают 3 варианта заболевания:

  • Тип А — вызван недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII), нарушающего синтез тромбокиназы. Наиболее типичная форма. Ей болеют до 85% пациентов. Тяжесть обусловлена кровотечениями при травмах, операциях, встречающихся на фоне снижения концентрации фактора до 5–20% от нормального уровня.
  • Тип В (болезнь Кристмаса) — связан с недостатком синтеза фактора IX, ответственного за создание вторичной коагулирующей пробки в сосуде и синтез тромбокиназы, болеют до 13% пациентов.
  • Тип С — встречается у 2% больных, в отличие от предыдущих, возможна передача по доминантному типу, болеют и мужчины, и женщины. Выявлена недостаточность фактора XI, ответственного за тромбопластин. Имеется национальная восприимчивость: более характерна для евреев-ашкенази. Поскольку клинические проявления значительно отличаются от классических, то принято решение исключить этот подвид из современной классификации.

До 0,5% случаев составляют прочие типы нарушения гемостаза.

Классификация по тяжести течения

На тяжесть течения заболевания влияет степень недостатка перечисленных факторов, вызывающих потерю способности крови к свертываемости. Различают степени:

  • легкую — концентрация фактора составляет 6% и выше, выявляется обычно в школьном возрасте, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба;
  • среднетяжелую — уровень факторов колеблется от 1 до 5% от нормы, обычно симптомы гемофилии выявляются в дошкольные годы, характерны умеренно выраженные геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы), в анализе мочи обнаруживают эритроциты;
  • тяжелую — уровень дефицита ниже 1%, уже в раннем детстве развиваются выраженные геморрагические проявления, у новорожденного определяют распространенные гематомы на голове, усиленное кровотечение из пуповины, черный стул (мелену), гематомы возникают без связи с травмированием, характерна кровоточивость десен при прорезывании зубов, смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы.
  • Некоторые гематологи выделяют латентную (скрытую) форму при дефиците основного фактора до 15%.

    Клинические признаки

    Для симптомов гемофилии типов А и В типичны:

  • различные гематомы (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве) чаще связаны с небольшим ушибом, имеются у каждого пятого пациента, отличаются обширной зоной распространения, если сдавливается внутренний нервный ствол или артерия, то появляются сильные боли;
  • кровотечения — из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, характерен отсроченный характер (кровотечение возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов);
  • возникновение гемартрозов (70–80% случаев);
  • гематурия — почечное кровотечение, обнаруживаемое по примеси крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться приступами почечной колики, приводит к гидронефрозу, хроническому пиелонефриту;
  • кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);
  • кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, невозможно отличить от аппендицита и перитонита, иногда сходно с клиникой острой кишечной непроходимости;
  • геморрагические инсульты — сопровождают до 5% заболевших, чаще возникают в молодом возрасте, клиника зависит от локализации очага.
  • После кровоизлияния в сустав присоединяется воспаление, тугоподвижность с формированием контрактур и анкилозов (полной неподвижности)

    При гемартрозах у ребенка после ушиба распухает сустав, появляются резкие боли, покраснение кожи над зоной поражения, сустав горячий на ощупь. В случае повторных кровоизлияний (рецидивов) возникает хроническое воспаление суставной сумки (синовит), что становится причиной остеоартроза (сращения суставных поверхностей) и изменения формы конечности, ее длины. В дальнейшем у пациента возможно искривление позвоночного столба, тазовых костей, деформация стоп и кистей, атрофия мышц. Это становится главной причиной инвалидности в детском возрасте.

    Диагностические признаки

    В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

    Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

    Определяют измененные показатели коагулограммы:

  • времени свертывания и рекальцификации;
  • тромбинового времени;
  • активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.
  • Диагностика включает изучение:

  • тромбоэластограммы;
  • проведение генетического анализа на уровень D-димера.
  • Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

    Лечение гемофилии заключается в заместительной терапии. Избавить больного от патологии невозможно, приходится с помощью лекарственных препаратов добавлять или вводить в организм пациента дефицитные факторы свертывания.

    Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания. Потребность в повышении дозы возникает при выработке антител на замещающие белковые комплексы.

    Выделяют 2 направления терапии гемофилии:

  • профилактика в периоды без признаков геморрагического синдрома;
  • лечение в период геморрагических проявлений.
  • Профилактическое лечение гемофилии сводится к введению факторов свертывания в поддерживающей дозировке 2–3 раза в неделю. Все хирургические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся «под прикрытием» добавочной дозировки факторов. Это позволяет предупредить развитие поражения суставов и других кровоизлияний.

    Легкую степень гемофилии можно заметить при небольших колющих ранах

    Если геморрагии проявляются незначительными наружными кровотечениями (порезы, кровотечение из носа), показано:

    • использование гемостатической губки;
    • обработка раневой поверхности тромбином;
    • давящая повязка;
    • местный холод;
    • при ранении на конечности обеспечение покоя со вспомогательной лонгетой.
    • В дальнейшем требуется назначение УВЧ, легкого массажа, электрофореза, лечебной физкультуры для сохранения подвижности суставов.

      В питании следует придерживаться диеты, обогащенной витаминами С, А, В, D, солями фосфора и кальция.

      и. Их получают из донорской крови человека или искусственно из животного материала. Применяют свежезамороженную плазму, гемостатики, эритромассу.

      Стандартная схема при разных типах гемофилии:

    • А — необходима свежая плазма, специальная антигемофилийная разновидность плазмы, криопреципитат;
    • В — достаточно свежезамороженной донорской плазмы, концентрированного фактора IX;
    • С — можно ограничиться только свежезамороженной сухой плазмой.
    • При образовании антител показан плазмаферез, иммунодепрессанты.

      Всем пациентам применяется симптоматическое лечение в зависимости от клиники (например, противовоспалительные препараты).

      Ученые-генетики разрабатывают меры воздействия на измененный геном больного человека. Пока проводятся только эксперименты на животных. Результативность получена при использовании ферментативной базы аденоассоциированных вирусов. Как оказалось, они способны удалять мутирующую часть гена гемофилии и заменять ее на здоровую.

      Прогноз жизни для нынешних гемофиликов благоприятен при постоянном соблюдении условий терапии. Средняя продолжительность жизни у них такая же, как у здоровых людей.

      Частые переливания компонентов крови повышают риск инфицирования гепатитами, ВИЧ, герпесом, заражения цитомегаловирусом. Прогноз ухудшается при тяжелых повторных кровотечениях, отсутствии лечения.

      У здоровой женщины, состоящей в браке с мужчиной-гемофиликом, возможно рождение дочери-носителя и передача болезни внуку

      Как узнать о возможности передачи патологии детям?

      Генетические консультации проводят работу с супругами, желающими иметь ребенка. Пройти собеседование и обследование можно на этапе планирования беременности. Специалисты проводят анализ известных генеалогических данных. Заранее спланировать рождение здорового малыша невозможно.

      Во время беременности носительство выявляется по биопсии хориона с помощью амниоцентеза (забор ткани). У плода можно диагностировать гемофилию с восьмой недели беременности.

      Крупные перинатальные центры накапливают опыт экстракорпорального оплодотворения после специальной обработки материала.

      В мире создано множество общественных организаций, защищающих пациентов и разъясняющих их проблемы населению. Ежегодно 17 апреля проводится «День гемофилии». Его задача – привлечение чиновников из медицинской сферы к ежедневным трудностям пациентов.

      serdec.ru

      Как передается дальтонизм: пути передачи и признаки заболевания

      О дальтонизме знает практически каждый житель планеты, но само заболевание не так распространено среди людей, если верить статистике, то дальтонизм проявляется всего у десятой части населения. Дальтонизм обусловливается отсутствием пигментов в фоторецепторах, которые находятся в центре сетчатки глаза.

      Наиболее часто встречаемый вид дальтонизма – это дихромазия — недостаток только одного пигмента, человек не различает только определённую группу цветовой гаммы. У ребёнка дальтонизм определить сразу очень сложно, потому что в случае неправильного видения предметов, дети не могут это объяснить.

      Взрослым дальтоникам тоже непросто приспосабливаться к жизни, ведь для дальтоников существуют определённые профессиональные ограничения. Несмотря на это, есть много известных людей дальтоников, которые добились успехов в науке, медицинской среде и в искусстве.

      История открытия заболевания

      Джон Дальтон оказался первым человеком, который описал явление пониженного цветового зрения, заставляющее некоторых людей воспринимать краски окружающего мира в совершенно другой палитре, что, однако, не очень-то и сильно мешает им в повседневной деятельности.

      Так, например, сам Дальтон, не смотря на свое отклонение, мешающее ему воспринимать оттенки красного цвета, прожил довольно долгую жизнь, скончавшись в почтенном 78-летнем возрасте.

      Как принято считать, в 1794 году этот английских химик первым довольно точно описал явление цветовой слепоты, которой, помимо него, также страдали и двое его родных братьев. Благодаря его работе, в которой он описал свое восприятие окружающего мира, подобные аномалии зрения были объединены под одним общим термином «дальтонизм», с успехом использующийся уже на протяжении более чем двухсот лет.

      Дальтонизм – достаточно распространенное нарушение зрения, заключающееся в неспособности глаз к цветовому восприятию (одного или нескольких основных цветов). В центре сетчатки глаза, в так называемом желтом пятне, находятся специальные клетки (колбочки) – фоторецепторы.

      Они обеспечивают восприятие цвета человеком. Колбочки бывают 3 видов, каждый из них содержит определенный вид пигмента – красный, желтый или синий. Это и есть основные цвета, а все остальные цвета и оттенки образуются при смешивании основных цветов.

      Отсутствие или дефицит какого-либо пигмента вызывает нарушение восприятие цвета. Чаще всего отмечается недостаток красного пигмента, реже – синего. Если отсутствует один пигмент, то такая цветовая слепота называется дихромазией.

      При этом человек может различать цвета только по спектральной характеристике «теплый/холодный»: т.е. группу «красный, оранжевый, желтый» от группы «синий, фиолетовый, зеленый». А по яркости цвета пытаются различать конкретный цвет.

      Чаще отмечается недостаток красного пигмента, реже – синего. Дальтонизм – это не самостоятельное заболевание: он является либо генетически унаследованной врожденной аномалией, либо симптомом травмы или другого заболевания (глаз, центральной нервной системы).

      Цветовая слепота развивается, когда в сетчатке глаза отсутствуют рецепторы (колбочки), чувствительные к данному цвету, или нарушена их функция. Чаще дальтонизм представляет собой врожденный дефект.

      Передачу по наследству цветной слепоты связывают с Х-хромосомой. Носителем дефектного гена является мать, которая передает его сыну, сама оставаясь здоровой.

      Так, при катаракте помутнение хрусталика препятствует прохождению света, вследствие чего изменяется восприимчивость фоторецепторов к цвету. При поражении зрительного нерва нарушается передача цветоощущения даже при нормальном цветовосприятии колбочек.

      При болезни Паркинсона, при опухолевом процессе, при инсульте нарушается проведение нервного импульса к колбочкам и распознавание цвета. Цветовая слепота может распространиться на один или оба глаза. В некоторых случаях явления дальтонизма могут быть проявлением побочного действия некоторых медикаментов.

      Особенности заболевания

      При дальтонизме человек не различает один или несколько цветов из-за нарушения выработки цветовых пигментов. Глазная сетчатка содержит светочувствительные рецепторы – колбочки. Разные виды колбочек образуют свой тип пигмента, воспринимающего свет.

      При его нехватке возникает заболевание. Как наследуется дальтонизм и почему он возникает, мы узнаем в ходе статьи. Дальтонизм характеризуется следующими симптомами:

    • плохо видны предметы красного (синего, зеленого) цвета,
    • непроизвольная подвижность зрачка,
    • трудности с фокусировкой взгляда (предметы выглядят не четко),
    • все предметы кажутся серыми с разным оттенком.
    • Если в семье есть дальтоники, то следует проверить у ребенка цветовое зрение. Малыш плохо различает цвета до 3-х лет, поэтому тестирование следует проводить по достижению этого возраста. Если цветовая гамма ему недоступна, это влияет на успеваемость и на отношение сверстников.

      Чаще всего у людей встречается дефицит красного. При таком типе заболевания происходит смешение темно-зеленого и темно-коричневого цветов. Внешне заболевание практически не проявляется, поэтому его диагностика затруднена.

      Нормальным является трихроматическое световосприятие, когда в колбочках имеются в нужном количестве все 3 белковых пигмента (зеленый, красный и синий). Таких людей называют трихроматами. Фоторецепторы у них воспринимают волны длиной 552-557 нм (красный цвет), 426 нм (синий цвет), 530 нм (зеленый цвет).

      Суммирование волн дает яркую цветовую гамму окружающего мира. В зависимости от того, выработка какого светочувствительного пигмента нарушена, существует 3 варианта дальтонизма: протанопия, дейтеранопия и тританопия.

      При протанопии отмечается слепота на красную часть спектра. Человек путает красный цвет с темным зеленым и коричневым, а зеленый – со светло-серым, желтым и светло-коричневым.

      При дейтеранопии человек не видит зеленый цвет. Зеленый оттенок мешается с розовым и оранжевым, а красный – со светло-коричневым и светло-зеленым.

      При тританопии невидима сине-фиолетовая часть спектра; все цвета спектра воспринимаются как оттенки зеленого и красного. Чаще всего встречается 2 типа цветослепоты: протанопия и дейтеранопия. Тританопия встречается крайне редко. По наследству может передаваться нарушение цветоощущения всех видов.

      Сведения о дальтонизме

      Дальтонизм является распространенным заболеванием, связанным с работой органов зрения. Нарушение, которое происходит при данном заболевании, заключается в том, что глаза человека не различают определенный цвет.

      Чаще всего, в дефиците красный пигмент, а потому глаз не различает именно красный цвет. Основные симптомы дальтонизма:

    • Непроизвольные движения глазами
    • Плохо различаются предметы красного цвета
    • Плохо различаются предметы синего цвета
    • Плохо различаются предметы зеленого цвета
    • Окружающие объекты имеют серый цвет, который отличается оттенками
    • Сниженная четкость зрения
    • Рассеянность зрения, проблема с фокусировкой взгляда
    • Точные причины появления дальтонизма в настоящий момент неизвестны. Однако считается, что дальтонизм передается по наследству, от матери к сыну. При передаче патологического гена от матери к девочке, Х-хромосома, которая несет в себе неправильную генетическую информацию, заменяется на здоровую.

      Помимо этого, дальтонизм может быть приобретенным. В частности, заболевание может быть вызвано серьезными травмами головного мозга, а также при нарушении работы ЦНС в общем.

      Помимо этого, случаи дальтонизма нередко наблюдают при длительном укачивании в транспорте. Временное нарушение цветовосприятия может появиться в результате сильного утомления зрительных органов, например при постоянной работе за компьютером.

      Важно отметить, что дальтонизм может распространяться, как на один глаз, так и на оба одновременно. В зависимости от этого определяют сложность заболевания. Если дальтонизм передается по наследству, то, как правило, заболеванию подвержены оба глаза.

      Факторы, влияющие на наследственность дальтонизма

      Факторы, которые влияют на наследственность дальтонизма, варьируются в зависимости от того, какой пол у человека, и у кого из родителей имеется дефектный ген, вызывающий это заболевание.

      Мужчины более подвержены появлению дальтонизма, чем женщины, хотя сыновьям заболевание передается от матерей. Некоторые очень редкие формы дальтонизма должны быть переданы обоими родителями, хотя происходит это не часто.

      Дальтонизм – это заболевание, при котором человек не может различать определенные цвета или путает одни цвета с другими. Наиболее распространенный вид дальтонизма вызывается генетическим дефектом на X-хромосоме, и это – заболевание, которое почти всегда передается по наследству.

      Существуют, однако, определенные болезни глаз и препараты, которые также могут приводить к появлению дальтонизма.

      Так как большинство видов дальтонизма, в частности протанопия и дейтеранопия, вызываются генетическим повреждением на X-хромосоме, мужчины более подвержены этому заболеванию, так как у них имеется только одна X-хромосома, спаренная c Y-хромосомой.

      X-хромосома наследует от матери, а Y-хромосома – от отца, поэтому сыновья могут наследовать дальтонизм только от матери. Только если оба родителя дальтоники, у них может родиться дочь с этим заболеванием.

      Гораздо реже наследственность дальтонизма может зависеть от обоих родителей.

      Люди, которые не могут видеть цвета совсем, а не просто сталкиваются с трудностями при их различении, наследуют это заболевание, когда дефектный ген имеется у обоих родителей.

      Это заболевание встречается крайне редко, как среди мужчин, так и среди женщин, хотя у мужчин по-прежнему более высокая вероятность родиться с этим заболеванием, чем у женщин. Еще один редкий вид этого заболевания передается одинаково часто и мужчинам и женщинам.

      Наследственная тританопия – это заболевание, при котором человек не может различать синий и желтый цвета, тогда как наиболее распространенный вид характеризуется неспособностью различать зеленый и красный цвета.

      Наследственность других редких форм дальтонизма определяется обычно так же, как и при протанопии и дейтеранопии, т.е. передачей дефектного гена на X-хромосоме.

      Признаки дальтонизма

      Единственным симптомом дальтонизма является нарушенное цветовосприятие. Поскольку нормальным является восприятие всех трех основных цветов (трихромазия), то при недостатке или отсутствии одного из пигментов отмечается дихромазия, при полном отсутствии всех трех пигментов – ахромазия.

      Весь мир в таком случае окрашен для пациента в разные оттенки серого цвета. На остроту зрения дальтонизм не влияет. При врожденном дальтонизме отмечается равномерное поражение обоих глаз, но заболевание не прогрессирует.

      Чаще отмечается не полное отсутствие какого-либо пигмента, а имеется лишь снижение функции пигмента. В течение длительного времени проявления дальтонизма могут оставаться незамеченными – окраску предметов человек различает по яркости и по тону. Чаще всего отмечаются такие симптомы дальтонизма:

    • нарушенное восприятие красного цвета;
    • нарушенное восприятие синего и желтого цветов;
    • нарушенное восприятие зеленого цвета;
    • нарушенное восприятие всех трех основных цветов (встречается очень редко).
    • При этом могут быть и другие нарушения зрения: снижение остроты зрения, повышенная чувствительность к свету – яркий свет приводит к слезотечению и резям в глазах. Очертания предметов нечеткие, размытые – пациент вынужден постоянно всматриваться, что приводит к развитию нистагма.

      Приобретенный дальтонизм характеризуется постепенным или внезапно возникшим изменением восприятия цвета. Он может прогрессировать (в зависимости от течения заболевания, послужившего причиной возникновения дальтонизма).

      Как определить дальтонизм?

      Нарушение цветовосприятия подтверждают при обследовании с помощью полихроматических таблиц, при проведении специальных тестов и использовании специальной спектральной аппаратуры.

      Полихроматический тест с помощью таблиц Рабкина: обследуемому показывают поочередно 27 цветных таблиц, на которых рисунки выполнены с помощью цветных кружков или точек, разных по цвету, но одинаковых по яркости. Дальтоники не могут различить рисунок; они видят только поле, заполненное точками или кружочками.

      Тест Ишихара: пациенту предлагают прочитать письмо, состоящее из красочных пятен, и по результатам определяют наличие нарушения восприятия цвета и какого именно. Эти тесты используются для взрослых людей с ненарушенной психикой.

      Дети и умственно отсталые лица могут исказить результаты. Для них применяют отдельные тесты – по косвенным симптомам, на основе наблюдения за обследуемым. При нормальном цветоощущении пациенты дают свыше 90% правильных ответов, а дальтоники – не выше 25%.

      В некоторых случаях (наличие дальтоников в роду) перед зачатием женщина желает уточнить степень риска появления дальтонизма у ребенка. В этих случаях проводят генетический тест (тестирование ДНК).

      Этот высокоточный тест позволяет выявить ген с мутацией, но так как в настоящее время устранить мутацию гена не представляется возможным, то практического значения этот дорогостоящий метод не имеет.

      Дальтонизм у мужчин и у женщин

      Наследственный дальтонизм связан с Х-хромосомой. Передача чаще всего происходит от матери к сыну. А так как у мужчин в наборе половых хромосом (ХУ) только одна Х-хромосома, то дефект ее за счет мутации гена ничем не компенсируется.

      По этой причине у мужчин дальтонизм проявляется в 20 раз чаще, чем у женщин: 2-8% мужчин имеют дальтонизм, а женщины – всего лишь 0,4%. Около 3-6% мужчин не различают красный и зеленый цвета; у 0,5-0,8% мужчин нарушено восприятие синего и желтого цветов; полная цветослепота встречается у 0,01% мужчин.

      Каждый сотый мужчина на планете имеет проявления дальтонизма. Женщина, передавая дефектную Х-хромосому потомству, остается здоровой. Такая женщина может передать дефектный ген не только детям, но и внукам.

      Девочка может родиться с врожденным дальтонизмом только в случае родственного брака или же когда оба ее родителя дальтоники (они оба передают дочери дефектную Х-хромосому). Приобретенный дальтонизм и у женщин, и у мужчин встречается с одинаковой частотой.

      Нарушение цветовосприятия у детей может в течение длительного времени оставаться незамеченным: дети слышат, что елка зеленая, небо голубое, а кровь красная, и запоминают название цвета применительно к конкретному предмету.

      К тому же у таких детей сохранено восприятие яркости разных цветов. Дети не понимают еще, что они видят окружающий мир не так, как все остальные. Дальтонизм у ребенка может обнаружиться тогда, когда родители выявят, что ребенок не различает красный и серый цвет или зеленый и серый.

      Из-за этого ребенок может замкнуться в себе, у него может развиться комплекс неполноценности. Родители должны поговорить с учителем или воспитателем об особенностях цветовосприятия у ребенка и о возможности помочь ребенку различать те цвета, которые он может видеть.

      Оградить его от яркого солнечного света и бликов (это немного улучшит восприятие цвета). Надо учить ребенка жить со своим особенным восприятием мира, например, запомнить, что нижний цвет светофора – зеленый, а верхний – красный.

      Можно попробовать использовать очки, широкие дужки которых оградят от яркого освещения. Благодаря совместным усилиям родителей и педагогов дети-дальтоники успешно адаптируются к жизни.

      Пути передачи дальтонизма

      Передача дальтонизма зависит от того, у кого из родителей имеется дефектный ген и от пола ребенка, который этот ген получает. Чаще заболевание встречается у мужчин, хотя передается оно по женской линии. Ген содержится в половых хромосомах и является рецессивным.

      Х-хромосомы – это половые хромосомы, которые содержат ген дальтонизма. Наследование дальтонизма сыновьями происходит только от матери. Если оба родителя страдают этой болезнью, то в этом случае ген передается и дочери. Но это происходит достаточно редко.

      В ряде случаев этот тип заболевания является приобретенным. Нарушение цветовосприятия произошло у людей по причине:

    • травм головного мозга или нарушении деятельности ЦНС,
    • длительного укачивания в транспорте или на судне,
    • постоянной работы за компьютером (временное нарушение),
    • травмы глаза, при которой поражается зрительный нерв,
    • затемнения хрусталика или катаракта,
    • прием ряда медикаментов без назначения врача.
    • Нарушения могут быть временными или остаться навсегда в зависимости от происхождения заболевания или ее причины.

      Как передается дальтонизм по наследству?

      Проследим, как наследуется дальтонизм при разных типах сочетания дефектных и здоровых генов:

    • Женщина здорова (ХХ), а мужчина является дальтоником (Х*Y). Дочерям достанется рецессивный ген и они станут его носителями (Х*Х), но болеть не будут. Сыновья вырастут здоровыми, так как наследуют от отца только Y-хромосому. Заболевание в такой семье проявляться не будет.
    • Женщина – носитель больного гена (Х*Х), мужчина здоров. Дочери в 50% случаев будут носителями данного гена, но заболевание не проявится. Сыновья в 50% случаев будут здоровы (ХY) и в 50% случаев – больные (Х*Y). Наследование происходит в 25% случаев и только у мальчиков.
    • Женщина является носителем гена дальтонизма (Х*Х), мужчина болен (Х*Y). Половина дочерей получит дефектную хромосому, но не заболеет (Х*Х), вторая половина окажется больна (Х*Х*). Сыновьям заболевание будет передаваться в тех же соотношениях: 50% (ХY) и 50% (Х*Y). Заболевание будет проявляться в 50% случаев, т.е. заболеет половина детей.
    • Женщина – дальтоник (Х*Х*), мужчина здоров (ХY). Девочки в семье будут носителями больного гена, так как второй, здоровый они получат от отца, передающийся больной ген окажется у сыновей. Все мальчики в семье будут больны (Х*Y).
    • Если оба родителя — дальтоники, то все дети окажутся больны, так как ген дальтонизма перейдет к дочерям и сыновьям. Заболевание наследуется на 100%.
    • Чтобы выявить заболевание, используют полихроматические таблицы, на которых при помощи разноцветных точек изображены фигуры или цифры. Больной не увидит разных цветов, для него это будет размытый, серый фон. Наследование влияет на оба глаза.

      Наследование дальтонизма связано с полом ребенка. Риск получить такое заболевание гораздо больше у мальчиков, девочки же в большинстве своем не болеют, но в их генотипе может содержаться больной ген. Дальтонизм передается по наследству из поколения в поколение, его можно проследить по родословной.

      Механизм наследования

      Дальтонизм у человека — это повреждённый механизм воспроизводства цветового изображения зрения. В большинстве случаев дальтонизм как передается по наследству, по материнской линии к сыну. Мать нормально воспринимает цвета, но передаёт повреждённый ген Х-хромосомы по мужской линии.

      Мужчины в 20 раз чаще женщин страдают заболеванием. Причина заключается в присутствии у мужского пола одной хромосомы Х, полученной от матери. Девочки, имеющие две Х-хромосомы, редко не различают цветовые оттенки.

      Нездоровая Х-хромосома матери заменяется у дочери на другую Х-хромосому. Повреждённый ген от отца может передаваться девочке, которая становится его носителем и пересылает сыновьям. Болеют дальтонизмом дочери, если отец и мать страдают слепотой красок.

      Сетчатка органа зрения обладает нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты клеток ощущают синий, красный и зелёный цвет. Окружающую действительность с разнообразными оттенками люди видят при смешении трёх главных цветов.

      Отсутствие одного из них приводит к нарушению восприятия тона. Наследственное отклонение распространяется на оба органа зрения. Существует проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов.

      Подавляющее большинство случаев дальтонизма проявляется в результате наследования. Как уже было отмечено, в большинстве случаев дальтонизм передается по наследству, и только в некоторых случаях может быть приобретенным в процессе жизнедеятельности.

      Врожденное нарушение глаза происходит из-за того, что еще при зачатии ребенка передаются патологические гены, которые в свою очередь вызывают нарушение уже после рождения. Для диагностики дальтонизма используют специальные полихроматические таблицы.

      Случаи, при которых женщины страдали наследственным дальтонизмом, не зарегистрированы. Женщины являются носителями гена с патологической наследственной информацией, однако при этом сами не страдают таким нарушением зрения.

      Поэтому если будет рожден мальчик, патологический ген будет развиваться в его организме. При рождении ребенка женского пола вероятность заболевания по наследству исключена. Ввиду этого, можно сделать вывод о том, что на наследственность дальтонизма напрямую влияет пол ребенка, наличие патологических генов у родителей.

      Только преодолев возрастной порог в три года, постепенно начинается различение цветов. В свою очередь, только тогда можно определить, не является ли ребенок наследственным дальтоником.

      Стоит также отметить, что в случаях, когда дальтонизм передается по наследству, люди с таким нарушением не различают определенного цвета. Однако их глаз более чувствителен к другим цветам и оттенкам, в результате чего цветовой спектр может превосходить даже здорового человека.

      Еще одной отличительной особенностью наследственного дальтонизма является то, что при заболевании не происходит каких-либо изменений состояния глаз. При приобретенном нарушении зрения нередко происходят различные патологические изменения, снижение остроты, появление катаракты, и прочих.

      В целом, дальтонизм является распространенным нарушением зрения, которое заключается в неспособности глаза различать определенные оттенки и цвета. Такое нарушение может иметь как врожденный, так и приобретенный характер и нуждается в тщательной диагностике и лечении.

      Диагностируют заболевание посредством полихроматических таблиц Рабкина. 27 страниц имеют изображения в виде цифр, геометрических фигур, состоящих из кружков и точек одинаковой яркости на фоне кружков бледного тона.

      Цифры в таком виде определит трихомант, человек без патологии цветовых ощущений. Дальтоник со слепотой к одному или нескольким цветам не увидит цифры или фигуры на листах. Таблица устанавливает, какой цвет не ощущает зрение.

      Врачи определяют расстройства восприятия фона с помощью теста Ишихара. На фотографиях с пятнами разных цветов, некоторые из них по однообразному оттенку складываются в цифру, букву или фигуру. Пациент со слепотой к цвету не увидит изображение.

      Можно ли вылечить заболевание?

      В настоящее время методов коррекции врожденного дальтонизма не существует. Имеются попытки лечения дальтонизма с помощью генной инженерии путем внедрения в сетчатку глаза недостающего гена с использованием вирусных частиц.

      В специальной литературе имеется информация об удачных испытаниях технологий на обезьянах (многие из них имеют дальтонизм). Но пока что такие технологии находятся в стадии разработок.

      В случае приобретенного дальтонизма следует проводить лечение основного заболевания (поражение ЦНС, катаракта и т.д.). Если проявления дальтонизма связаны с приемом лекарственного средства, то следует после консультации с врачом заменить препарат.

      Если болезнь наследственная, то лечению не подлежит. Но в случае, когда болезнь приобретена в течение жизни и дефектный ген отсутствует, то лечение вполне возможно. Все зависит от того, как и когда было нарушено зрение. Быстрая диагностика и правильное лечение помогут полностью вернуть цветовосприятие.

      Наследственный тип заболевания не лечится, но возможно немного корректировать зрение:

      1. Использование особых очков или контактных линз, окрашенных определенным образом. С их помощью цвета становятся различимы, но они передают не совсем верную «картинку» окружающего мира.
      2. Применение очков, блокирующих цвет. Обычно они имеют затемненные стекла. Их эффект основан на том, что колбочки лучше воспринимают цвет при тусклом освещении.
      3. Ношение очков с многослойными линзами для легкой формы дальтонизма. С их помощью оттенки зеленого и красного становятся более заметны.
      4. Такая коррекция позволяет больному человеку жить и ориентироваться в окружающем мире. Находящиеся на улице таблички, маркировки, сигналы, карты имеют разную цветовую гамму. Поэтому у дальтоника несколько иное качество жизни.

        Кроме того, существуют и профессиональные ограничения на разные виды работ, с которыми связана жизнь других людей: водители, врачи, летчики, моряки, военнослужащие и другие профессии.

        Механизм, как наследуется дальтонизм, понятен. Любое наследственное заболевание не поддается лечению, поскольку генетическая программа закладывается с рождения и дается нам на всю жизнь.

        Люди учатся жить с тем багажом, который они получили от родителей. Приспосабливаются к жизни и больные дальтонизмом. Жаль, что им не придется увидеть всех красок и оттенков нашего многоцветного мира.

        Интересные факты про особенности цветового восприятия

        Как показывает история, дальтонизм вовсе не являлся камнем преткновения на пути создания шедевров изобразительного искусства многими известными художниками. Можно вспомнить хотя бы того же Врубеля, в работах которого приоритетное место отводилось серо-жемчужной цветовой гамме.

        На протяжении длительного времени многие специалисты в области психологии склонны были полагать, что полное отсутствие в палитре известного мастера жизнеутверждающих оттенков красного и зеленого цвета объясняются мрачным складом самого характера художника.

        Но сравнительно недавно была выдвинута интересная теория, согласно которой цветовой состав картин Врубеля однозначно объясняется не пессимизмом знаменитого живописца, а наличием у него аномалии цветного зрения.

        Правда, сразу стоит оговориться, что данная теория не рассматривается в качестве доказанного факта, а, существует всего лишь в качестве одного из возможных допущений. В истории сохранился еще один довольно интересный факт.

        В свое время некий художник согласился создать репродукцию известного полотна Поля Гогена, но после того, как работа была окончена, заказчик отказался от выполненной работы по совершенно непонятным для художника мотивам.

        Все дело было в том, что картина Гогена была написана в красных тонах, тогда как копия была исполнена в коричневых оттенках. Как выяснилось несколько позже, автор дубликата являлся дальтоником. Результаты некоторых исследований позволяют утверждать, что примерно половина европейцев от природы наделена задатками живописца.

        Но все они вместе находятся на одинаковых позициях в данном вопросе на самом начале своего жизненного пути. Как утверждают специалисты, новорожденный ребенок лучше всего воспринимает желтый и зеленый цвет.

        Остается вспомнить великолепных экспертов в области серого цвета, которыми являются обычные коты. Так, средний Мурзик или Мурлыка без особых проблем способен различить 25 оттенков мышиного «камуфляжа».

        Люди, работающие в транспортной сфере, обязательно проверяются на восприимчивость к цветам. Практика показала, что дефект может привести к авариям на транспорте и человеческим жертвам.

        Изъян зрения помешал молодым людям, желающим стать лётчиком, машинистом поезда, моряком, водителем, осуществить мечту. В России не выдаются водительские права при аномалиях цветоощущения на вождение автомобиля. За границей дальтоники имеют право водить личный транспорт.

        Передающийся от родителей генетический дефект не влияет на остроту зрения, не мешает в жизненных обстановках добиваться высоких результатов, болезнь развивается редко. Чрезвычайных успехов достигли дальтоники художник Врубель, живописец из Франции Шарль Мерион, голливудский кинорежиссёр Кристофер Нолан и другие знаменитости.

        Дальтонизм и водительское удостоверение

        Цветовая слепота ограничивает профессиональную пригодность дальтоника. Цветовое зрение обязательно должно быть нормальным у водителей железнодорожного, автомобильного транспорта, моряков и пилотов, медиков и работников химической промышленности, ибо нарушенное цветовосприятие может вызвать трагические последствия.

        Работники перечисленных профессий регулярно проходят комиссию с определением и остроты зрения, и цветового зрения. Раньше в России человек с дихромазией мог получить водительское удостоверение категории А и категории В без права работать по найму (т.е. мог управлять автомобилем в личных целях).

        С 2012 г. при нарушении цветоощущения выдача водительских прав любой категории запрещена. В странах Европы (кроме Румынии) нет ограничений по выдаче водительских прав для дальтоников.

        Согласно статье 35 Расписания болезней для медицинского освидетельствования призывников, дальтонизм не является помехой для призыва в армию и выполнения многих боевых задач. Лиц с дальтонизмом призывают на воинскую службу по категории годности «б» (годность с некоторыми ограничениями).

        Дальтонизм и гемофилия

        Гемофилия (наследственное заболевание, характеризующееся в нарушении свертываемости крови) так же, как и дальтонизм, передается женщиной-носительницей дефектного гена своим сыновьям. Гены гемофилии и дальтонизма сцеплены.

        Они находятся в половой Х-хромосоме. Ген и гемофилии, и дальтонизма – рецессивный. При попадании в женский организм он не может вызвать заболевания, так как работает сильный ген второй Х-хромосомы. При передаче дефектного гена ребенку от матери у мальчика обязательно разовьется заболевание, так как Х-хромосома у него одна.

        Отец же передать дефектный ген своему сыну не может, так как сыновьям от отца передается У-хромосома, которая не имеет таких генов. Дочь отца-гемофилика становится носительницей дефектного гена.

        В браке мужчины-дальтоника и женщины-носительницы гена имеется 50% риск рождения дочки с дальтонизмом: если она к отцовской Х-хромосоме с дефектным геном получит еще и материнскую Х-хромосому с геном дальтонизма. Здоровые дочери от этого брака будут носительницами дефектного гена.

        glazaexpert.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    *
    *