Генетические заболевания : Заболевания сцепленные с Х хромосомой

Пик чувствительности этих колбочек находится, соответственно в голубом, желтовато-зеленом, и желтом регионах спектра. Спектры поглощения всех трех систем колбочек покрывают весь видимый спектр. Эти рецепторы часто называют S колбочки, M и L колбочки, соответственно для коротких, средних и длинных длин волн, но их также часто называют синими, зелеными, и красными колбочками, соответственно.

I. Согласно причин возникновения

унаследованный: есть три типа наследственных или врожденных аномалий цветного восприятия — монохроматия, дихроматия и аномальная трихроматия.

2. дихроматия — это нарушение способности различать цвета средней тяжести, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это расстройство — наследственное, а в случае протанопии или дейтеранопии — сцепленный с полом и влияет преимущественно на мужчин. Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек, т.е. цвета различаются только двумя видами колбочек (в двух измерениях);

3. аномальная трихроматия — это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому в итоге лишь некоторого нарушения, а не полной потери у человека при трихроматии присутствует нормальный, трехмерный цветное зрение.

1 — при котором, больные испытывают трудности при различении красного и зеленого цветов;

2 — при котором у них возникают трудности с различением синего и желтого цветов.

* Полная цветовая слепота

— Аномальные трихромии (протаномалия и дейтераномалия)

— Аномальная трихромия (тританомалия)

— монохроматизм синих колбочек;

— врожденный амавроз Лебера;

пигментный ретинит (сначала влияет на палочки, но позже нарушает деятельность колбочек, вследствие чего происходит нарушение цветового восприятия);

Дихроматия — протанопы , дейтранопы и тритранопы являются дихромата ми , т.е. они могут определить любой цвет , однако они видят его с определенной смесью всего двух спектральных цветов ( тогда как нормальные люди трихроматы нуждаются в триспектральном свете)

Для диагностики восприятия красного и зеленого цветов чаще всего используется цветной тест Ишихара (Ishihara color test), который состоит из серии фотографий, изображающих цветные пятна, которые размещены так, что создают определенный рисунок. Фигуры (как правило — арабские цифры) изображены, как определенная последовательность пятен, которые изображены цветом, который несколько отличается от общего фона. Это число может быть легко названное человеком с нормальным зрением, но не тем человеком, который имеет определенные дефекты цветового восприятия. Полный набор тестов состоит из различных фигур, которые содержат разнообразное сочетание цветов, что позволяет диагностировать, какой именно визуальный дефект присутствовал. Как уже было сказано выше, для диагностирования аномальной трихроматии используется аномалоскоп.

Поскольку цветной тест Ишихара (Ishihara color test) содержит только цифры, то он не может использоваться для установления диагноза маленьким детям, которые еще не знают цифр. Для выявления зрительных проблем на раннем этапе используют альтернативные тесты с изображением определенных символов (квадрат, круг, автомобиль).

Кроме выше указанного теста, при приеме в вооруженные силы США (в частности на флот и в армию) проводят так называемый FALANT тест. Когда участникам предлагают на расстоянии определить, какой свет излучает маяк. Одновременно загорается два цвета из возможных трех — красного, зеленого и белого. Однако свет пропускают через специальные «фильтры», за счет чего цвет «приглушается». Это делается для того, чтобы дальтоники не могли определить свет согласно его яркости. Этот тест могут пройти 30% лиц, имеющих несущественные нарушения восприятия цветов.

Большинство клинических испытаний, предназначены для быстрого, простого и эффективного выявления широких категорий дальтонизма. В академических исследованиях цветовой слепоты, существует повышенный интерес к разработке гибких тестов, которые бы позволили собрать подробные данные, которые бы позволили определить соответствующие точки, и обнаружить едва заметные отклонения.

Рабочая среда GNOME предоставляет дальтоникам возможность использования программного обеспечении GNOME-Mag и «libcolorblind». Используя GNOME апплет, пользователь может переключать цветовой фильтр, выбирая из множества возможных цветовых схем, которые будут менять цвета для их лучшего распознавания. Это программное обеспечение позволяет, например, человеку с нарушением цветного восприятия видеть номера в тесте Ишихара.

В сентябре 2009 года журнал Nature опубликовал исследование ученых Вашингтонского университета и Университета Флориды, которые с помощью генной терапии сделали обезьяну саймири — трихроматом, ведь обычно, они видят лишь два спектра цветов.

vse-pro-geny.ru

мужчина страдающий дальтонизмом (признак сцеплен с Х-хромосомой) женился на женщине с нормальным зрением, но имеющей отца-дальтоника. Определите генотипы

мужчины и женщины. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы возможного потомства. Определите, какова вероятность рождения сына-дальтоника.

Простите за качество)

Надеюсь, почерк разберёте))

Вероятность появления сына-дальтоника — 25%

Другие вопросы из категории

б)особенности внешнего строения(перечислите органы растения)

углевода 50гр жиров каков приход энергии

родиться дочь дальтоник? Какова вероятность рождения первых двух сыновей-дальтоников?

У кур серебристое оперение – доминантный признак. Ген серебристого оперения S (Silver) локализован в Z–хромосоме. Серебристого петуха скрестили с черной курицей. Каковы возможные последствия этого скрещивания?

Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того, что следующий ребенок будет тоже с нормальными зубами.

Одна из форм гемофилии наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной (отец и мать которой здоровы). Будут ли дети страдать этим заболеванием?

* Черепаховую (пятнистую) кошку скрестили с рыжим котом. Как пойдет расщепление гибридов по генотипу и фенотипу (по окраске шерсти и полу)?

* Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, оптическая атрофия вызывается рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией выходит замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец также страдал гипертонией, а мать была здорова. Какова вероятность, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями (в %)? Какова вероятность рождения здорового ребенка (в %)?

*Каковы генотипы родителей, если от брака кареглазой здоровой (по свертываемости крови) женщины с голубоглазым здоровым мужчиной родился голубоглазый мальчик-гемофилик. Гемофилия и голубые глаза – рецессивные признаки, но ген голубых глаз расположен в аутосоме, а ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой.

дальтоник с хорошим слухом. определите генотипы родителей и детей, если оба знака (глухота и дальтонизм)-рецессивны, глухота-аутосомный признак, а дальтонизм сцеплен с х хромосомой

страдает дальтонизмом? 3)между мужчиной, страдающим дальтонизмом, и нормальной женщиной, отец которой был дальтоником? СХЕМОЙ НА ЛИСТОЧКЕ ПОЖАЛУЙСТА :*ОЧЕНЬ СРОЧНО,РЕБЯТ ВЫРУЧАЙТЕ,ОТБЛАГОДАРЮ ХОРОШО!УМОЛЯЮЮ!СПАСИБО!

В семье муж — кареглазый дальтоник,жена имеет голубые глаза и нормальное зрение.Родился годубоглазый сын-дальтоник.Определить вероятность рождения годубоглазого сына с нормальным зрением,если дальтонизм — рецессивный признак,сцепленный с Х-хромосомой,а голубые глаза — рецессивный признак.Ген цвета глаз наследуется как аутосомный признак.

Мужчина с курчавыми волосами и II группой крови женился на женщине с прямыми волосами и IV группой крови. Все дети от этого брака имеют волнистые волосы, а один ребенок родился с III группой крови. Определите генотипы родителей и потомства.

biologia.neznaka.ru

Сцепленное с Х-хромосомой наследование.

Сцепленное с Х-хромосомой наследование. — раздел Медицина, Курс клинической генетики Если Ген Находится В Х Или У Хромосоме, То Наследование Называется Сцепленным.

Если ген находится в Х или У хромосоме, то наследование называется сцепленным сполом.

Сцепленные с Х-хромосомой гены могут быть доминантными и рецессивными. Рецессивные сцепленные с Х-хромосомой гены обозначают Х h . Эти заболевания чаще встречаются у мужчин (Х h У), потому что мужчина имеет только одну Х-хромосому. Гены Х-хромосомы не имеют у мужчин пары и сразу проявляются в фенотипе.

Женщины чаще всего являются здоровыми гетерозиготными носительницами (Х H Х h ) и очень редко бывают больными гомозиготами (Х h Х h ). Женщины гетерозиготы иногда тоже болеют из–за случайной инактивации Х-хромосомы с доминантным геном (тельца Барра). В норме у всех эмбрионов женского пола на стадии 16-32 бластомеров во всех клетках (за исключением предшественников половых клеток) происходит спирализация и инактивация одной Х-хромосомы. Спирализованная Х-хромосома называется тельцем Барра. В дальнейшем в клетках работает одна Х-хромосома. Случайно может произойти инактивация Х-хромосомы с нормальным геном у носительницы рецессивного патологического гена, тогда гетерозиготы будут болеть.

При наличии клинической картины рецессивного заболевания сцепленного с Х-хромосомой у девочек следует также исключить моносомию по Х-хромосоме (45, ХО – синдром Шерешевского-Тернера) и синдром тестикулярной феминизации (46,ХУ).

Если мать гетерозиготная носительница рецессивного патологического гена (Х H Х h ), то она передаёт патологический ген 50% сыновей и 50% дочерей. Болеть будут сыновья (50%), а дочери станут гетерозиготными носительницами.

Р Х Н Х h х Х Н У

Гаметы Х Н , Х h Х Н ,У

F1 Х Н Х Н , Х Н У, Х Н Х h , Х h У

здоровые здоровые здоровые дочери больные

дочери сыновья носительницы сыновья

50% всех сыновей

Если болен отец, то он передаёт патологический ген всем своим дочерям, которые становятся гетерозиготными носительницами. Сыновья наследуют от отца У-хромосому.

Р Х Н Х Н х Х h У

Гаметы Х Н Х h ,У

F1 Х Н Х h , Х Н У

Примеры рецессивных сцепленных с Х-хромосомой признаков: гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром фрагильной Х — хромосомы, ангидротическая эктодермальная дисплазия.

Доминантные сцепленные с Х-хромосомой признаки встречаются у мужчин и женщин. От больной матери — гетерозиготы он передаётся 50% сыновей и дочерей, которые будут болеть. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда сыновья. Примеры: фосфат-диабет.

Р Х а Х а х Х А У

Гаметы Х а Х А ,У

F1 Х А Х а , Х а У

100% больных 100% здоровых

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (МДБ).

МДБ вызвана мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина. Этот белок входит в состав сарколеммы клетки поперечно-полосатой мышечной ткани и поддерживает, по-видимому, целостность мембран. Структурные изменения в мембране приводят к нарушению обмена веществ, усиленному входу К + внутрь клетки. Это вызывает гибель мышечных клеток и замещение скелетной мускулатуры соединительной и жировой тканью. Ген мышечной дистрофии рецессивный и локализован в коротком плече Х-хромосомы. Это самый длинный ген из всех изученных. В нем более 2х10 6 пар нуклеотидов, а РНК имеет в длину 16000 пар нуклеотидов. Доля “свежих мутаций” составляет 30%. Различают более злокачественную форму – мышечную дистрофию Дюшенна – МД и доброкачественную мышечную дистрофию Беккера – МБ. Мышечная дистрофия Дюшенна обьясняется полной остановкой синтеза белка, а форма Беккера синтезом аномальной формы белка.

Популяционная частота 1:3000 новорожденных мальчиков, соотношение полов МІ:ЖО.

Заболевание начинается в первые три года жизни с неуверенной походки. Во многих случаях дети начинают поздно ходить. Иногда до 3-7 лет походка не изменена. Ребёнку трудно встать с пола. В более поздних стадиях — утиная походка, с широко расставленными стопами, разведенными носками, отведенными назад плечами и поднятым подбородком. Характерный симптом – псевдогипертрофия икроножных мышц. Процесс атрофии мышц приобретает следующее направление: мышцы бедра тазовый пояс

плечевой пояс руки.

. Прогрессирующая атрофия начинается в проксимальных, а затем появляется в дистальных отделах; развивается слабость мышц плечевого пояса. Затруднено поднимание руки до горизонтального уровня. Развивается псевдогипертрофия икроножных и ягодичных мышц, дельтовидных, живота и др. Во многих случаях развивается сгибательная мышечная контрактура бедренных, коленных суставов и суставов верхних конечнос­тей вследствие атрофии мышц. Отмечается тенденция ходить на носках. Рано снижаются глубокие сухожильные рефлексы. Имеется тенденция к не­которому снижению умственных способностей, хотя у многих детей интел­лект нормальный или даже выше среднего. Деформации скелета связаны с мышечной атрофией и включают искривление длинных трубчатых костей, остеопороз, тяжелое искривление позвоночника. Заболевание неуклонно прогрессирует, дети прикованы к постели с 10-11 лет

Продолжительность жизни больных 20-35 лет. Смерть обычно наступа­ет от легочной инфекции или сердечной недостаточности, т.к. на последней стадии атрофия захватывает мышцы лица, глотку, дыхательную мускулатуру, сердечную мышцу.

При лабораторной диагностике определяется увеличение концентрации сывороточных ферментов, особенно креатинфосфокиназы в 10-100 раз, на электромиограмме наблюдаются (ЭМГ) признаки миопатии, на ЭКГ – изменения миокарда и нарушения проводимости.

У женщин – гетерозиготных носительниц гена МДД на УЗИ средней трети бедра определяется нарушение четкости контура бедренной кости. У 70% гетерозиготных женщин увеличены икроножные мышцы, быстрая утомляемость при физической нагрузке, изменения на электромиограмме.

Мышечная дистрофия Беккера более доброкачественная. Частота у мальчиков 1:30000 Заболевание начинается поздно (в 10-15 лет), до 20-30 лет больные сохраняют трудоспособность, могут иметь детей. Активность креатинфосфокиназы повышена, но в меньшей степени.

Ген МДБ расположен в коротком плече Х-хромосомы, секвенирован, возможна пренатальная диагностика.

Популяционная частота 1:2500 рождений живых мальчиков; соотношение полов МІ:ЖО. Заболевание обусловлено мутацией гена, ответственного за синтез VІІІ фактора свертываемости крови.

Заболевание распознается обычно на 2-3 году жизни, когда ребенок начинает ходить, но в тяжелых случаях уже при рождении могут наблюдать­ся кефалогематомы, под- и внутрикожные кровоизлияния, кровотечения из пупочного канатика. Для заболевания характерен гематомный тип кровотечений. Преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей (чаще коленные, локтевые и голеностопные суставы), подкожные, внутри- и межмышечные гематомы, гематурия, кровотечения при травмах и хирурги­ческих вмешательствах (в том числе при удалении зубов). Для детей пер­вых лет жизни характерны кровотечения из травмированной слизистой по­лости рта (травмы игрушками, прикусывание языка). Геморрагии других ло­кализаций (гематомы внутренних органов, кровоизлияния в мозг, желудочно-кишечные кровотечения) встречаются реже. Гемартрозы приводят к появ­лению стойкой тугоподвижности суставов из-за развития остеоартрозов. При легких формах заболевания кровоточивость проявляется только после массивных травм или обширных оперативных вмешательств. Отмечается сни­жение прокоагулянтной активности VІІІ фактора до 30% (в тяжелых случа­ях — ниже 1%). Кроме того, выявляется гипокоагуляция в таких пробах, как парциальное тромбопластиновое время с кефалином в индикаторном тромбопластиновом тесте и антикоагулянтном тесте. При тяжелой гемофилии от­мечается удлинение времени свертывания и времени рекальцификации цитратной плазмы, снижение потребления протромбина,

Ген гемофилии А локализован на длинном плече Х-хромосомы. Возможна пренатальная ДНК диагностика.

(синдром ангидротической эктодермальной дисплазии).

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов МІ : ЖО.

Наблюдается гипоплазия потовых желез. В результате нарушенного потоотделения у больных развивается гипертермия. Нарушение термо­регуляции может привести к летальному исходу, а также быть причиной умственной отсталости. Сальные и апокриновые железы поражены в меньшей степени. Слезные, бронхиальные железы, а также железы желудочно-кишечного тракта и носовой полости атрофичны. Наблюдается гипоплазия молоч­ных желез и сосков.

Лицо больного характерное (фациес ангидротикус): большой лоб с выступающими над­бровными дугами и лобными буграми, запавшая переносица, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, полные вывернутые губы, запавшие щеки, большие деформированные уши. Характерны гиподонтия, адонтия, аномальная (шиловидная) форма зубов. Волосы тонкие, сухие, светлые, редкие, иногда наблюдает­ся алопеция. Кожа истонченная и сухая. Отмечают­ся периорбитальная пигментация, тонкие морщинистые веки, папулезные изменения на лице, экзема, гиперкератоз ладоней. У некоторых больных наблюдаются конъюнктивиты, кератиты, риниты, отиты и легочные инфекции. У гетерозиготных женщин отдельные участки кожи могут быть сухими, без потовых желез (из-за случайной инактивации Х-хромосомы с доминантным геном в клетках этих участков).

Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой

(Синдром Мартина-Белла, Синдром фрагильной Х-хромосомы).

Это одна из самых часто встречающихся форм умственной отсталости после болезни Дауна. Популяционная частота 1:2000 — 1:2500 новорожденных. Больных мальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек и болеют они тяжелее.

Внешность больных не всегда специфична. Характерно удлиненное лицо, высокий выступающий лоб, макро- и долихоцефалия, гипоплазия средней части лица. Губы толстые, нижняя губа часто вывернута. Характерна макроотия, большие кисти и стопы. Типичный симптом – макроорхидизм – появляется у подростков. Яички увеличены за счет развития соединительной ткани. Половая активность минимальная. Наблюдаются симптомы врожденной дисплазии соединительной ткани – слабость связок суставов, плоскостопие, иногда деформация позвоночника и др.

Умственная отсталость чаще умеренная, редко глубокая (10-15%). Большинство больных социально адаптированы, могут выполнять несложную физическую работу. У женщин носительниц снижен IQ.

Заболевание обусловлено мутацией гена FMR-1 (fragile mental retardation), который локализуется в длинном плече Х-хромосоы (Xq). Патологический ген имеет большое количество тринуклеотидных повторов (СГГ) в 5 1 – нетранслируемой области этого гена. В норме количество повторов от 6 до 42. Хромосома с 50-200 повторами считается премутацией. В следующем поколении число повторов может увеличиваться до 1000, что и приводит к выраженной клинической картине. Клиническая картина зависит от числа повторов.

Если женщина унаследовала большое число повторов, то она тоже будет болеть. Но это встречается редко.

Основной метод диагностики — кариотипирование. Лимфоциты больного культивируют в среде без фолиевой кислоты. В длинном плече Х-хромосомы обнаруживают “ломкий” (“фрагильный участок”). Внешне напоминает вторичную перетяжку и спутник. Хромосома повреждается в области большого числа тринуклеотидных повторов.

Возможна молекулярно-генетическая диагностика, разработаны методы пренатальной диагностики.

Тип наследования Х-сцепленный доминантный. Ген локализованна Хр 22.2 — р 22.І.

Гипофосфатемию можно выявить сразу после рождения, а признаки рахи­та появляются в конце первого — начале второго года жизни, когда дети начинают ходить. Больше выражены изменения нижних конечностей: варусное искривление длинных трубчатых костей. Характерны низкий рост, ограничение подвижности в крупных суставах (тазобедренных, коленных, локтевых), долихоцефалия, дисплазия ногтей. Походка неуверенная, в тя­желых случаях больные вообще не могут ходить. В отличии от витамин — Д — дефицитного рахита общее состояние не нарушено. У женщин скелетные нарушения менее выражены. Рентгенологически выявляются типичные для рахита изменения — грубоволокнистая структура губчатого вещества костей. В крови повышен уровень щелочной фосфатазы, уровень кальция в норме. Заболевание обусловлено снижением реабсорбции фосфатов в канальцах по­чек.

Наследственные заболевания сцепленные с Х-хромосомой.

allrefs.net

Сцепленное с полом наследование

Здравствуйте, уважаемые читатели блога репетитора биологии по Скайпу biorepet-ufa.ru.

Как говорилось ранее, следует хорошо различать такие понятия как просто «сцепленное наследование» и «сцепленное с полом наследование». «Мухи — отдельно, котлеты — отдельно!».

Понятием «сцепленное наследование» мы характеризуем наследование признак ОВ как минимум сразу двух , находящихся в любой одной хромосоме (аутосоме или половой хромосоме). То есть при образовании гамет при мейозе они окажутся вместе, так как сцеплены друг с другом .

Если же изучаемый признак (не обязательно два или более, да хоть один) локализован в единственной «паре» половых хромосом (ХХ или ХY) то его наследование, в зависимости от того в отцовском или материнском организме он находится, будет происходить по разному . При этом и количество разнополых потомков, оказавшихся обладателями данного признака, будет различным .

Поэтому должно быть совершенно понятно: а) когда в задаче на дигибридное скрещивание вовсе ничего не говорится о разном количественном наследовании изучаемых признаков у рожденных особей мужского и женского пола, значит эта задача может быть или на независимое наследование (по Менделю), или на сцепленное наследование (по Моргану); б) когда в задаче (не обязательно на дигибридное скрещивание, может быть и на моногибридное) сказано, что количество рожденных особей мужского и женского пола по изучаемому признаку различается, то эта задача является именно примером наследования, сцепленного с полом .

* Почему так происходит?

* Как легко научиться понимать задачи на наследование, сцепленное с полом?

Задача 1. Про наследование дальтонизма у человека

Составьте схему, иллюстрирующую текст, приведенный ниже, показав генотипы и характер наследования дальтонизма.

Если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования: все дочери от такого брака получат признак отца, то есть они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (d — дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой). В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин.

Задача 2. Если рахитом страдает мужчина, то здоровыми могут быть только мальчики

У человека недостаток фосфора в крови, вызывающий специфическую форму рахита, зависит от доминантного гена (А), сцепленного с полом, а близорукость — от доминантного аутосомного гена (В). Здоровая женщина, гетерозиготная по гену близорукости, вступает в брак с мужчиной, который страдает рахитом, но имеет нормальное зрение. Оцените вероятность рождения ребенка без этих недостатков.

Серебристую курицу из породы виандот скрестили с золотистым (коричневым) петухом породы леггорн. Определите численное соотношение расщепления гибридов по генотипу и фенотипу (по полу и окраске птиц). Ген серебристой окраски доминирует над геном золотистой окраски и находится в Х-хромосоме. Генетическая формула определения пола у птиц иная, чем у млекопитающих: у курицы — ХУ, у петуха ХХ.

Задача 4. Как по оперению цыплят можно заранее знать их пол

у кур гены, влияющие на окраску оперения, локализованы в Х-хромосоме. У одной из пород кур ген серебристого оперения (А) доминирует над геном золотистого оперения (а). С каким генотипом следует подбирать кур и петухов, чтобы определять пол цыплят по оперению?

Задача 5. Снова про кур с геном, вызывающим гибель эмбрионов

У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (Х a ), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. При скрещивании гетерозиготного по этому признаку самца с самкой появилось потомство (у птиц гетерогаметный пол — женский). Составьте схему скрещивания и определите генотипы родителей, возможного потомства и соотношение по полу выживших цыплят.

Задача 6. Курочка Ряба — совсем не просто

При скрещивании рябых петухов с не рябыми курами все петушки и курочки первого поколения оказались рябыми, а в обратном реципрокном скрещивании в первом поколении петушки были рябые, а курочки – не рябые. Во втором поколении от этого скрещивания было получено 29 рябых и 31 не рябой цыпленок обоего пола. Объясните полученные результаты, если ген рябой окраски у кур является доминантным и находится в Х хромосоме, а гомогаметным у птиц являются особи мужского пола. Определите генотипы исходных птиц.

Задача 7. Наследование гемофилии и дальтонизма (с кроссинговером)

Известно, что гены гемофилии и дальтонизма – рецессивные и локализованы в Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Здоровая девушка, мать которой – дальтоник, а отец – гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Определите, какова вероятность (%) появления в этой семье среди сыновей ребенка, страдающего двумя заболеваниями одновременно?

Задача 8. Про мух (с кроссинговером)

У дрозофилы рецессивный ген белоглазия w (white) находится в Х-хромосоме, в локусе 1.5, а доминантный ген измененной формы брюшка A (Abnormal) – в локусе 4.5 той же хромосомы. Определите типы и соотношение гамет у гетерозиготной самки дрозофилы (гены w и A сцеплены в одной Х хромосоме) и белоглазого самца с нормальным брюшком.

Задача 9. Про черепаховую окраску у кошек

у кошек длинные ноги доминируют на короткими и признак локализован в аутосоме. Окрас сцеплен с Х хромосомой.при этом черный цвет доминирует над рыжим. Длинноногая гетерозиготная черепаховая кошка была скрещена с рыжим котом, который имеет гетерозиготные длинные ноги. а)Какова вероятность появления коротконогих черепаховых кошечек? б)Какова вероятность появления длинноногих рыжих котят? (Как видите, и такие «не стыковки» случаются в условиях задач: на самом деле рыжая окраска шерсти у кошек доминирует над черной)

Задача 10. Про бабочек красивых и не очень

Известно, что у бабочек гетерогаметным полом являются самки. Определите какой процент короткоусых однотонно окрашенных особей среди самок можно ожидать от скрещивания дигетерозиготного длинноусого самца однотонной окраски с гетерозиготной длинноусой самкой однотонной окраски, если признак наличия пятен сцеплен с Х хромосомой.

Задача 11. Как определить по линии отца или матери мальчик унаследовал ген гемофилии

Женщина со второй группой крови и нормальной свертываемостью вышла замуж за здорового мужчину с третьей группой. От этого брака было 3 ребенка : 1 — здоровая девочка, вторая группа крови; 2 — здоровый мальчик, первая группа крови; 3 — гемофилик мальчик, вторая группу крови. Известно, что родители мужа и жены были здоровы. Объясните, от кого из них один из мальчиков мог унаследовать ген гемофилии? Определите генотипы всех членов семьи.

Решения этих задач подробно разбираются в моей платной книге «Как научиться решать задачи по генетике«.

У кого будут вопросы к репетитору биологии по Скайпу, обращайтесь в комментарии. У меня на блоге вы можете приобрести ответы на все тесты ОБЗ ФИПИ за все годы проведения экзаменов по ЕГЭ и ОГЭ (ГИА).

www.biorepet-ufa.ru

Наследование признаков, сцепленных с полом

Наследование признаков, сцепленных с полом — раздел Биология, По дисциплине Генетика человека с основами 1.женщина, Имеющая Гипоплазию (Истончение) Эмали Зубов, Выходит Замуж За Мужч.

1.Женщина, имеющая гипоплазию (истончение) эмали зубов, выходит замуж за мужчину, у которого такой же дефект. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье здорового мальчика, в отличие от своих родителей не страдающего гипоплазией эмали? Какова вероятность появления в этой семье здоровой девочки? Известно, что ген, ответственный за развитие гипоплазии эмали, — доминантный ген, локализованный в Х-хромосоме; ген, контролирующий отсутствие рассматриваемого заболевания, — рецессивный ген Х-хромосомы.

2.От брака мужчины, у которого нет рахита, устойчивого к лечению витамином D, и женщины, страдающей этим заболеванием, рождается здоровая девочка. Может ли данная семья быть абсолютно уверенной в том, что и все последующие дети, родившиеся в этой семье, будут такими же здоровыми, как и эта девочка-первенец?

3.Известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, — доминантный ген полного доминирования, локализованный в Х-хромосоме.

4.У людей одна из форм дальтонизма (цветовая слепота) обусловлена сцепленных с Х-хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдавшие дальтониз­мом, но различавшие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

5..Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой?

6.Одна из форм агаммоглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где из­вестно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здо­ров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

7.У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите ве­роятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивый, сцепленный с Х-хромосомой признак.

8.Ген нормальной свёртываемости крови (А) у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена (а) приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.

У-хромосома аллельного гена не имеет.

Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.

9. Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека.

Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.

Проанализировать генотип материнского организма.

Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.

10. Альбинизм у человека определяется рецессивным геном (а), расположенным в аутосоме, а одна из форм диабета определяется рецессивным геном (в), сцепленным с половой Х-хромосомой.

Доминантные гены отвечают за пигментацию (А) и нормальный обмен веществ (В).

11.Супруги имеют тёмный цвет волос. Матери обоих страдали диабетом, а отцы – здоровы.

Родился один ребёнок больной по двум признакам.

Определить процентную вероятность рождения в данной семье здоровых и больных детей.

12.Два рецессивных гена, расположенных в различных участках Х-хромосомы, вызывают у человека такие заболевания как гемофилия и мышечная дистрофия. Их доминантные аллели контролируют нормальную свёртываемость крови и мышечный тонус.

У-хромосома аллельных генов не содержит.

13.У невесты мать страдает дистрофией, но по родословной имеет нормальную свёртываемость крови, а отец был болен гемофилией, но без каких либо дистрофических признаков.

У жениха проявляются оба заболевания.

Проанализировать потомство в данной семье.

14.В семье молодых здоровых родителей, не подверженных частым инфекционным заболеваниям (пневмония, отиты и др.), рождаются три девочки-погодки. Можно ли считать, что и они, и все последующие дочери, если они будут рождаться в этой семье в дальнейшем, окажутся такими же устойчивыми к бактериальным инфекционным заболеваниям, как и их родители, если известно, что бабушка этих детей по материнской линии и дедушка по отцовской линии имеют очень хрупкое здоровье (ввиду того, что у них имеет место так называемая болезнь Брутона, т. е. врожденный недостаток у глобулинов, приводящий к склонности к определенным инфекционным заболеваниям)? Ген, ответственный за развитие состояния дефицита глобулинов, — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме.

15.У женщины, у которой отсутствует потоотделение (заболевание по-другому называется так: ангидрозная эктодермальная дисплазия), и мужчины, не имеющего указанного дефекта, рождается сын. Определите, унаследует ли ребенок болезнь матери или же мальчик будет таким же здоровым, как и его отец, если известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Рассчитайте: если вторым ребенком в этой семье будет девочка, нормально ли будут работать у нее потовые железы.

16.Известно, что ген гемофилии (несвертываемость крови) — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец был гемофиликом, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Появление какого потомства можно ожидать от этого брака (относительно рассматриваемого заболевания)?

17.Гемофилия передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с лицами, не страдающими гемофилией. Обнаружится ли у внуков гемофилия? Какова вероятность появления болезни в семье дочери и в семье сына. Дайте обоснованный ответ.

18.Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у их детей? Укажите их генотипы и фенотипы. Может ли признак, сцепленный с полом передаваться от отца к сыну? Если да, то в каких случаях?

19.У человека дальтонизм? рецессивный сцепленный с полом признак, а альбинизм — аутосомный рецессивный признак.

а) У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с двумя указанными аномалиями. Укажите возможные генотипы родителей. Установите какова вероятность того, что у данной супружеской пары может родиться здоровая дочь? б) Женщина с нормальным зрением, отец которой был дальтоником, а мать имела нормальное зрение, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Сколько различных генотипов и фенотипов может быть у их сыновей?

20.Здоровый (по свертываемости крови) мужчина-альбинос женат на женщине, у которой отец гемофилик, а мать альбинос. Какие дети будут от этого брака и в какой пропорции? (Рецессивный ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомами).

21.Отец и сын в семье гемофилики, а у матери нормальная свертываемость крови. Можно ли сказать, что сын унаследовал этот признак от отца?

22.Отец и сын гемофилики с карими глазами, а у матери нормальная свертываемость крови и голубые глаза. Можно ли сказать, что сын унаследовал оба признака от отца (цвет глаз зависит от аутосомных генов, свертываемость крови ? от генов , сцепленных с полом)?

23.От родителей, имевших по фенотипу нормальное цветовое зрение, родилось несколько детей с нормальным зрением и один мальчик дальтоник (не различает красный и зеленый цвета). Каковы генотипы родителей и детей? (Рецессивный ген дальтонизма и доминантный ген нормального зрения сцеплены с Х-хромосомами).

24. Мужчина с нормальной свертываемостью крови взволнован известием о том, что сестра его жены родила мальчика-гемофилика. Каков генотип жены и прогноз потомству данной семьи?

25. Женщина, страдающая дальтонизмом, имеет нормальных (по зрению) родителей и брата. Какова вероятность того, что ее первый сын будет дальтоником?

26. Нормальная женщина имеет брата дальтоника. Может ли быть у нее сын дальтоник? А дочь? Какова вероятность?

27. У людей альбинизм ? аутосомный рецессивный признак, а гемофилия рецессивный признак, сцепленный с полом. Здоровый мужчина-альбинос женится на здоровой женщине, отец которой гемофилик, а мать ? альбинос. Какие дети могут быть от этого брака и в какой пропорции?

28. У человека есть наследственное аллергическое заболевание ? геморрагический диатез, вызываемый рецессивным геном а. Аллели этого гена находятся в Х- и в У-хромосоме. Определите какие будут дети и внуки, если родители: а) жена здорова, а муж болен (оба гомозиготны); б) муж здоров, а жена больна (оба гомозиготны); в) жена и муж здоровы, но оба гетерозиготны.

29.В некоторых случаях часть Х-хромосомы оказывается генетически инертной, а У-хромосома несет те или иные аллели. У человека в У-хромосоме находится ген, определяющий развитие перепонок между вторым и третьим пальцами ног. Определите какие будут дети и внуки у мужчины с перепонками между пальцами и женщины без перепонок.

30.Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через У-хромосому, а полидактилия (шестипалость) — как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имеет гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет без аномалий?

31.Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?

32.В генотипе людей, страдающих болезнью Кляйнфельтера, появляется не пара, а тройка половых хромосом Х,Х,У. С какими нарушениями мейоза может быть связано возникновение такого ненормального хромосомного набора? Перебирая все возможные варианты укажите другие возможные отклонения от нормы комплекса половых хромосом в генотипе человека.

33.У человека дальтонизм обусловлен рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Один из видов анемии талассемия — наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозиготных- тяжелая, часто смертельная, у гетерозиготных — менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

34. У людей наличие или отсутствие потовых желез (дисплязия) обусловлено сцепленным с полом рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме. В У-хромосоме этого гена нет. Женщина с наличием потовых желез, отец которой был без потовых желез, а мать имела потовые железы, вышла замуж за мужчину с потовыми железами. Сколько различных генотипов и фенотипов может быть у их детей?

35. Каков генотип здоровой женщины, если отец ее гемофилик, а мать альбинос? Могут ли быть мужчины гемофилики и альбиносы?

36.У человека альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомньм рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия ( отсутствие потовых желез ) передается как сцепленный с Х- хромосомой рецессивный признак. У одной супружеской пары , нор­мальной по обоим признакам , родился сын с обеими аномалиями. .Какова вероятность того, что следующим ребенком будет нор­мальная девочка?.Какова вероятность того, что следующим ребенком у них будет нормальный сын?

37.Ген, ответственный за развитие такого признака, как гипертрихоз (оволосение края мочки уха), — один из немногих рецессивных генов, локализованных в Y-хромосоме. Если мужчина с гипертрихозом женится на женщине, у которой, естественно, гипертрихоза нет, то каков реальный процент появления в этой семье детей с гипертрихозом: мальчиков? девочек?

38.Женщина невероятно взволнована случайно полученной от «доброжелателей» информацией о тайне семьи своего мужа. Оказалось, что и ее муж, и его братья, и их отец — все они в раннем детстве прошли через хирургическое отделение ЦРБ родного города, где каждому из них была сделана однотипная операция по ликвидации перепончатости (перепонки между указательным и средним пальцами рук). И хотя все эти мужчины неизменно успешно избавлялись от данного врожденного дефекта и пытались воодушевленно убедить женщину, насколько это безболезненно и легко устранимо, женщина обратилась за советом к медикам. Как будут выглядеть дети, рожденные от одного из представителей этого по меньшей мере странного «перепончатого» семейства: мальчики? девочки?

39.В семье молодых здоровых родителей, не подверженных частым инфекционным заболеваниям, рождаются три девочки-погодки. Можно ли считать, что и они, и все последующие дочери, если они будут рождаться в этой семье в дальнейшем, окажутся такими же устойчивыми к инфекционным заболеваниям, как и их родители, если известно, что бабушка этих детей по материнской линии и дедушка – по отцовской линии имеют очень хрупкое здоровье. Ген, ответственный за развитие состояния дефицита глобулинов, приводящих к ослаблению здоровья, — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме.

40.Дальтонизм – одна из форм цветной слепоты. Заболевание, сцепленное с полом и наследуется по рецессивному гену. Проявление этого признака характерно для мужчин. Хотя ген дальтонизма сцеплен с «Х» — хромосомой. Дочь дальтоника вышла замуж за сына дальтоника оба различают цвета нормально. Указать генотипы родителей и первого поколения. Определить, каким будет зрение у F1 -?

41.В семье, где жена имеет I группу крови, а муж — IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нор­мально. Определите вероятность рождения здорового сына и возмож­ные группы крови его. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

42.Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передает­ся через Y-хромосому,а полидактилия (шестипалость) — как доминан­тный аутосомньй ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать -полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

43.В семье, где отец имел гипертрихоз ( сцеплен с У – хромосомой ), а мать полидактилию ( аутосомно – доминантный признак ), родилась нормальная в отношении двух признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет без аномалий, каков пол возможен у этого ребенка?

44.Дальтонизм – рецессивен, сцеплен с Х – хромосомой. Дигетерозиготная женщина вступает в брак с мужчиной, страдающим легкой формой талассемии, но с нормальным зрением. Какова вероятность рождения полностью здоровых детей в этой семье ?

45.Женщина, имеющая гипоплазию (истончение) эмали зубов, выходит замуж за мужчину, у которого такой же дефект. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова вероятность проявления в этой семье здорового мальчика, в отличии от своих родителей? Какова вероятность проявления в этой семье здоровой девочки? Известно, что ген , ответственный за развитие гипоплазии эмали, — доминантный, локализованный в Х-хромосоме; ген, контролирующий отсутствия этой патологии, — рецессивный Х-хромосомы.

allrefs.net

Дальтонизм — это. Тест на дальтонизм: описание и отзывы

Наверняка каждый из нас слышал о дальтонизме. И зачастую людям, которые хорошо видят и различают цвета, не совсем понятно, как же человек может не понимать, что красный — это красный, а не какой-либо иной? В детстве такие ситуации приводили к недопониманию, конфликтам и обидам. Порой могло даже показаться, что человек шутит. Но все куда прозаичнее: большая часть людей страдает невосприимчивостью цветов, так называемой цветовой слепотой. Кстати, дальтонизм встречается не только у представителей рода человеческого, но и среди животных: быки несмотря на заблуждение не различают красные оттенки, а львы и тигры видят лишь зеленый и синий.

Определение дальтонизма

Дальтонизм – это цветовая слепота, когда ваши глаза различают не все оттенки. Человеческая сетчатка предназначена для того, чтобы перерабатывать раздражающий ее свет в четкие очертания предмета и его определять все его цветовые оттенки. Для этого на ней находятся специальные светочувствительные колбочки, в них и содержится определяющий цвета пигмент.

На сетчатке расположены три световых колбочки, то есть сенсора цвета, в каждой из них содержатся белковые пигменты. Они регулируют восприятие красного, синего или зеленого оттенка. Если отсутствует один из наборов, восприятие человеком одного из оттенков, а порой и нескольких, становится невозможным.

Когда фоторецепторы на сетчатке человеческого глаза функционируют нормально, он способен различать около миллиона оттенков. Если же в колбочках или слишком мало, или совсем нет соответствующего пигмента, человек различает минимум в сотню раз меньше оттенков. Таким образом, дальтонизм – это отклонение от нормального зрения и цветовосприятия сетчаткой глаза. Подобное нарушение довольно широко распространено. Чаще всего встречаются случаи с нехваткой красного пигмента. На самое зрение дальтонизм не влияет.

Разновидности нарушений цветовосприятия

В зависимости от того, сколько пигментов отсутствует, и, соответственно, сколько оттенков воспринимает глаз, люди делятся на следующие группы цветовосприятия:

  • трихроматы: нормальное функционирование всех трех колбочек, белковых пигментов достаточно, человек различает все цвета;
  • дихроматы: один из сенсоров не работает, нехватка белковых пигментов в колбочке, потому такие люди различают не все цвета;
  • монохроматы: обладатели такого зрения видят окружающий мир черно-белым, так как у них работает лишь один тип колбочек (такие люди не знают о других цветах, так как никогда их не различали).
  • Джон Дальтон, по фамилии которого названа цветовая слепота, обнаружил у себя дихромазию. Он первым описал отклонение с точки зрения науки.

    Монохроматы – самая редкая группа, это люди с абсолютной цветовой слепотой. Для них весь окружающий мир — черно-белый и оттенки серого. Их глаза легко ослепляются, а потому при дневном освещении плохо различают формы, что часто ведет к фотофобии, то есть боязни света.

    Аномальное трехцветное зрение

    Несмотря на то что трихромазия – это норма цветового восприятия, но и здесь могут быть отклонения. У аномальных трихроматов сетчатка содержит все три колбочки с нормальным нахождением пигмента в них, но порой могут случаться так называемые цветовые провалы.

    Для того чтобы все цвета воспринимались адекватно, цветовые сенсоры равномерно друг друга перекрывают. При этом человек различает все оттенки при переходах одного цвета к другому, например, от зеленого к желтому и так далее.

    Но порой чувствительные зоны сенсоров имеют свойство сдвигаться, и тогда оттенки наслаиваются друг на друга. В результате чего человек перестает различать чистые цвета. Мозг получает ошибочные сигналы, запутывается и определяет некоторые оттенки просто как серые. Людей с таким отклонением в зрении называют аномальными трихроматами.

    Дальтонизм и цветовосприятие

    Далеко не всегда люди, страдающими аномалиями цветового восприятия, знают о наличии у себя такого заболевания, как дальтонизм. Они просто не замечают отличия своего способа различать оттенки от того, как это делают все остальные. Для них мир всегда был таким и им просто не приходит в голову, что их цветовосприятие имеет отличия от других. Дальтоники, не распознавая оттенки, могут воспринимать яркость цвета, отличать холодные или теплые тона. Это происходит благодаря свойствам памяти, которая позволяет сопоставлять тот или иной оттенок с другой цветовой палитрой.

    Причины возникновения

    Дальтонизм – это нарушение восприятия цветовой палитры, которое может возникать по следующим причинам:

  • наследственность;
  • нехватка или полное отсутствие белкового пигмента в колбочках;
  • травмы;
  • глазные болезни;
  • заболевания центральной нервной системы (зрительный нерв);
  • опухоли;
  • возраст (старение);
  • катаракта (из-за помутневшего хрусталика свет не может нормально попадать в глаз);
  • прием некоторых лекарств;
  • болезнь Паркинсона (процесс проведения нервного импульса к клеткам-фоторецепторам и определение цветов нарушено);
  • инсульт.
  • Страдать цветовой слепотой может как один, так и оба глаза. В последнем случае дальтонизм будет неравномерным. Из-за приема некоторых медикаментов дальтонизм может быть временным побочным действием, и со временем нормальное зрение восстановится.

    Признаки дальтонизма: на что обратить внимание

    Так как цветовая слепота никак не сказывается на остроте зрения, то часто человек, страдающий дальтонизмом, даже не подозревает о его наличии. И все же существуют основные признаки, на которые стоит обратить внимание, говорящие о вероятном нарушении в восприятии оттенков. Ими являются:

    • нарушение восприятия красного;
    • нарушение распознавания синего и желтого;
    • нарушение определения зеленого;
    • одновременное нарушение восприятия красного, синего и желтого оттенков;
    • светочувствительность, которая проявляется слезотечением, резью в глазах;
    • нечеткие контуры видимых предметов.

    Врожденное нарушение восприятия цветов

    Установлен факт, что, будучи довольно редкими заболеваниями, гемофилия, дальтонизм – наследственные признаки. Частичная или же полная цветовая слепота может быть как врожденной, унаследованной, так и приобретенной. Последняя встречается реже.

    Наследственный дальтонизм – рецессивный признак, который связан с патологией Х-хромосомы. Именно потому чаще всего страдают заболеванием лица мужского пола, которым оно передается по наследству от матери. То есть как наследственный признак, дальтонизм сцеплен Х-хромосомой.

    Наследственный дальтонизм нельзя вылечить, но вот при помощи специальных очков скорректировать его можно. Хотя заявить со стопроцентной уверенностью, что они дадут нужный результат, нельзя.

    В женском эмбрионе содержится две X-хромосомы, при этом для нормального восприятия цветов будет достаточно и одной. А значит, реже всего заболевание затрагивает девочек. Им оно передается в том случае, когда у обоих родителей диагностирован дальтонизм. Хромосомы повреждаются обе, и заболевание передается по женской линии тоже. Согласно генетическим законам, женский дальтонизм с одной лишь поврежденной заболеванием хромосомой может перейти к сыну, даже если сама мать им не болела.

    То есть даже если он не проявлялся у женщины, но ген дальтонизма у нее есть, ребенку он передастся. Причем случиться это может даже спустя несколько поколений. И в зоне риска в основном мужчины. При этом наследственный дальтонизм обычно распространяется на оба глаза, но он не прогрессирует. Статистические данные говорят о том, что среди женщин дальтонизм встречается в 0,1% случаев, а вот среди мужского населения 8% поражены цветовой слепотой.

    Приобретенные нарушения цветового восприятия

    Помимо наследственного, дальтонизм может быть приобретенным в течение жизни. Хотя случается гораздо реже. Ухудшение восприятия цвета может происходить внезапно и резко или же постепенно. Приобретенный дальтонизм также имеет свойство прогрессировать.

    Основные причины, по которым возникает приобретенный дальтонизм, так или иначе связаны с травмами головного мозга или сетчаткой глаза. Например, если ребенок в детстве получил сотрясение мозга, впоследствии во взрослом возрасте у него может развиться дальтонизм. Среди других причин – старость, заболевания глаз, побочный эффект от лекарственных препаратов.

    Приобретенный дальтонизм лечится, в отличие от наследственного, в зависимости от причины появления. Например, нарушение цветовосприятия в результате травмы глаза убирается консервативным или операционным методом, из-за лекарств – путем прекращения их приема.

    В первую очередь необходимо понимать, что дальтонизм – это отклонение, которое не поддается лечению. Это данность и с ним нужно жить, исправить это нельзя. Заниматься самодиагностикой цветовой слепоты также не стоит, особенно если дело касается детей. Для этого нужно обращаться к специалисту, который проведет специальные тесты для выявления дальтонизма и определения его вида. Проверка на дальтонизм проходит путем тестирования, во время которого пациент просматривает таблицы с изображенными в них цифрами или буквами. Нанесены они в виде одинаково ярких и контрастных цветовых пятен. На основании того, какие из цифр или букв узнает тестируемый, определяется наличие или отсутствие дальтонизма и его разновидность. Также для выявления заболевания используют прибор – аномалоскоп.

    Проверка на дальтонизм

    Определяют наличие невосприятия цвета при помощи таблиц Штиллинга, Шаафа, Рабкина и других. Основной тест на дальтонизм – метод Рабкина. Проводят его следующим образом: диагностируемый рассматривает две таблицы, которые заполнены одинаковой яркости, но разного цвета кружками. И пытается разглядеть составленные из них цифры, буквы или даже фигуры. Если с цветовосприятием у человека все в порядке, то он может различить все, что изображено в таблицах кружочками. А вот те, кто страдает дальтонизмом, различить фигуры не могут.

    Если диагностируемый – ребенок, такой метод ему не подойдет, ведь он может еще не знать ни цифр, ни букв. Потому у него цветовую слепоту определяют иными, косвенными способами. Например, предлагают ему несколько предметов на выбор, среди которых он отдает предпочтение серым, неярким вещам. Или ребенок рисует траву красной. Все эти факторы вместе могут указывать на то, что у него присутствует дальтонизм. Водители обязаны регулярно проходить тест на дальтонизм.

    www.syl.ru

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*
*