4. Наследование признаков, сцепленных с полом

У человека две половые хромосомы – XиY (ХХ у женщин и XYу мужчин). Изучение строения половых хромосом позволило выделить в них следующие участки:

А– участки с аллельными генами – псевдоаутосомные регионы 1 и 2, присутствующие вXи вYхромосоме.Благодаря псевдоаутосомным регионам возможна коньюгация половых хромосом у гетерогаметного пола во время мейоза.

B– гены, сцепленные сХ-хромосомой, в том числе гены, детерминирующие развитие женских половых признаков, гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии и т.д. – всего более 200 генов.

С– гены, сцепленные сYхромосомой. ВY-хромосоме в настоящее время картировано около 100 генов и генетических маркеров. ВY-хромосоме локализован регионSRY(от англ.sex region of Ychromosome), детерминирующий развитие семенников и дифференцировку по мужскому типу. Кроме того, вY-хромосоме картированы гены, определяющие оволосение ушной раковины (гипертрихоз), средних фаланг пальцев кисти, контролирующие интенсивность роста, формирование перепонки между пальцами ног и некоторые другие признаки.

Гены, локализованные в участках А,ВиС, называют сцепленными с половыми хромосомами.

Признаки, которые наследуются через Y-хромосому, называютсяголандрическими. Они проявляются только у лиц мужского пола и передаются только по мужской линии. Признаки, которые наследуются черезХ-хромосому, называютсясцепленными с Х- хромосомой. Они встречаются как у женщин, так и у мужчин. При этом женщины могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными по генам, локализованным вХ-хромосоме.

Рецессивные аллели у женщин проявляются только в гомозиготном состоянии, но у мужчин рецессивные аллели проявляются всегда, т.к. находятся в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары в гомологичной хромосоме. Классическим примером такого наследования является гемофилия А – заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови и кровоточивостью. В данном случае матери – гетерозиготные носители мутантного рецессивного аллеля – передают болезнь своим сыновьям с вероятностью 50%.

Следует иметь в виду, что, например, у птиц, некоторых насекомых гетерогаметный пол – женский, гомогаметный – мужской.

Образец решения задач

Задача 1: Гипоплазия эмали зубов детерминирована доминантным, сцепленным с Х-хромосомой, аллелем гена. В семье, где муж и жена имеют гипоплазию эмали зубов, родился сын с нормальными зубами. Какова вероятность рождения в этой семье детей с указанной аномалией?

Обозначим аллели гена:

Х А – гипоплазия эмали зубов

Х а – нормальные зубы

По условию задачи муж имеет гипоплазию эмали зубов, поэтому его генотип: Х А Y. Жена также страдает этой аномалией, значит, в ее генотипе имеется доминантный аллель, определяющий заболевание Х А . Поскольку в этой семье родился сын с нормальными зубами, т.е. с генотипом Х а Y, а Х хромосому он получил от матери, значит в генотипе матери должен быть рецессивный галлель Х а . Таким образом, генотип жены: Х А Х а .

P1: + Х A Х а — > Х А Y

F1 Х А Х A : Х А Х а : Х А Y : Х а Y

F1: Х А Х А , Х А Y, Х А Х а –дети с гипоплазией, 75%

Х а Y– дети с нормальными зубами, 25%

Проанализировав потомство F1, устанавливаем, что все девочки будут с гипоплазией (половина из них гомозиготны Х А Х А и половина гетерозиготны Х А Х а ), половина сыновей с гипоплазией (Х А Y) и половина сыновей с нормальными зубами (Х а Y).

Ответ:с гипоплазией эмали зубов будут все дочери и половина сыновей, т.е. ? (75%) всего потомства.

Задача 2.В семье молодых здоровых родителей, не подверженных частым инфекционным заболеваниям, рождается 3 девочки-погодки. Можно ли считать, что и они, и все последующие дочери в этой семье в дальнейшем будут такими же устойчивыми к бактериальным инфекционным заболеваниям, как их родители, если известно, что бабушка этих детей по материнской линии и дедушка по отцовской имеют очень хрупкое здоровье (у них так называемая болезнь Брутона, то есть врождённый недостаток гамма-глобулинов, что и обусловливает склонность к определённым инфекционным заболеваниям). Ген, ответственный за развитие состояния дефицита гамма-глобулинов – рецессивный, локализованный в Х-хромосоме.

Х А — отсутствие болезни Брутона;

Х а — наличие болезни Брутона

При анализе вероятности того, какими будут девочки, родившиеся в этой семье, нужно учесть:

1. Так как бабушка (по материнской линии) была больна, то её генотип – рецессивная гомозита Х а Х а и все 100 % её гамет Х а ;

2. Мать девочек, несмотря на то, что она здорова, имеет в своём генотипе одну из Х-хромосом с рецессивным геном Х а ; её генотип Х А Х а ;

3. Отец девочек здоров, его генотип Х A Y. То, что дедушка (по отцу) был болен, никак не отразится на генотипе отца девочек, так какY-хромосома не несёт генов, ответственных за болезнь.

P1: + Х а Х а — > Х А YP2: + Х А Х _ — > Х a Y

F1 Х А Х а — Х А Y

Ответ:В этой семье все 3 девочки будут здоровы, болезнь Брутона не проявит себя ни у одной из них.

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей?

У человека аллель, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным аллелем, состояние здоровья – доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение будет у детей от этого брака?

Известно, что «трехшерстные» кошки – всегда самки. Это обусловлено тем, что аллели черного и рыжего цвета шерсти находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. Какова вероятность появления в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

Потемнение зубов может определяться двумя доминантными аллелями разных генов, один из которых расположен в аутосоме, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь аллелем, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая – как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, если известно, что мать гетерозиготна по двум генам, а отец здоров и имеет лишь доминантные аллели анализируемых генов.

У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным аллелем гена. Талассемия наследуется как аутосомный рецессивный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая форма. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нор­мальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы ро­дителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей- дальтоников с карими глазами и их пол.

Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын, глухой и дальтоник и дочь – дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота – аутосомный признак.

У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х-хромосомой рецессивным аллелем гена. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным аллелем. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосом­ного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарак­той и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном слу­чае?

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий, и какого они будут пола.

Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой – доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак?

В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

studfiles.net

Цветовапя слепота (дальтонизм) у мужчин и женщин

Дальтонизм (цветовая слепота) — это патологический процесс, в результате которого человек теряет способность различать некоторые цвета или целые спектры. Следует отметить, что довольно часто такое нарушение цветового зрения — это признак не офтальмологического заболевания, а развитие патологии в области головного мозга или центральной нервной системы.

Клиническая картина будет зависеть от формы заболевания. Диагностика основывается на сборе личного и семейного анамнеза (так как у человека дальтонизм наследуется как рецессивный признак довольно часто) и проведении специальных тестов.

Специфического лечения, которое бы позволило полностью устранить заболевание, нет. В данном случае имеет место симптоматическая терапия, которая основывается на ношении специальных очков или линз.

Согласно статистическим данным, у мужчин данное заболевание диагностируется чаще, чем у женщин. Наследственная форма патологии может быть обусловлена только мутацией гена Х-хромосомы, чаще всего такой характер развития недуга встречается в кровнородственных семейных парах.

Вне зависимости от того, когда было начато лечение, с помощью генной терапии можно только снизить интенсивность клиники, но не полностью устранить заболевание.

Главной причиной развития такого заболевания выступает нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. Дополнительные этиологические факторы будут зависеть от формы заболевания – врожденная или приобретенная.Что касается наследственной формы, то она, как уже говорилось, может быть обусловлена только мутацией гена в Х-хромосоме. Этим можно объяснить то, что рецессивный дальтонизм чаще всего диагностируется именно у мужчин (для сравнения — у мужской половины это 6%, у женской около 4%).

Дальтонизм у женщин бывает только в том случае, если такое заболевание было у отца, а мать выступает носителем дефектного гена. В данном патологическом процессе может принимать участие до 56 генов, а мутации происходят в 19 хромосомах.

Приобретенная форма заболевания, при котором человек не различает цвета, может быть обусловлена такими этиологическими факторами:

  • дистрофия колбочек;
  • амавроз Лебера;
  • пигментный ретинит;
  • повреждение затылочной части головного мозга;
  • дегенерация сетчатки;
  • инсульт;
  • болезнь Паркинсона;
  • катаракта;
  • диабетическая нейропатия;
  • макулодистрофия;
  • доброкачественные или злокачественные образования в головном мозге;
  • заболевания центральной нервной системы.
  • Кроме этого, цветослабость может носить временный характер – при сильных отравлениях металлами или другими химическими веществами. В более редких случаях установить причину такой аномалии не представляется возможным, поэтому диагностируется дальтонизм неустановленной этиологии.

    Различают такие клинические формы развития данного патологического процесса:

  • протанопия – в данном случае нарушается восприятие красных оттенков.
  • тританопия – пациент не различает сине-фиолетовую часть спектра.
  • дейтеранопия — зеленый дальтонизм. Как можно понять из названия, в данном случае человек не различает зеленую часть спектра.
  • ахроматопсия – такая форма патологии является самой сложной, так как в этом случае у человека вовсе отсутствует цветовосприятие, то есть такие дальтоники видят мир в черно-белых тонах.
  • аномальная трихроматия – патология характеризуется невосприятием одного определенного цвета, наиболее часто встречающаяся патология.
  • Следует отметить, что форма патологического процесса не зависит от рецессивного гена, который передается по наследству.По характеру развития заболевания выделяют только две формы – врожденную или приобретенную.

    Как таковой клинической картины данное заболевание не имеет, однако следует отметить, что при приобретенной форме недуга симптоматика чаще всего носит временный характер. В целом данную форму патологии можно охарактеризовать такой клинической картиной:

  • человек видит изображение, которое окрашено в один какой-то цвет;
  • восприятие остальных цветов существенно снижается;
  • чаще всего процесс носит односторонний характер;
  • если на пораженный глаз воздействовать ярким светом, то можно будет наблюдать эритропсию (виденье всего в красном цвете).
  • При врожденной форме заболевания неспособность различать один цветовой спектр или сразу несколько наблюдается постоянно. При этом может происходить такая адаптация расцветок:

  • синий и фиолетовый воспринимается как зеленый и красный.
  • зеленый цвет может восприниматься в любом оттенке светло-оранжевого и красного спектра.
  • при полном нарушении восприятия цветов присутствует только серый оттенок.
  • Других клинических признаков, которые не имеют отношения к распознаванию цветов, нет. Поэтому определить дальтонизм может только врач путем проведения необходимых диагностических процедур.

    В данном случае следует обращаться к врачу-офтальмологу (окулист). Однако дополнительно может понадобиться консультация таких специалистов как:

    Для точной постановки диагноза требуется проверка способности человека различать цвета. Делается это при помощи различных текстов и инструментальной диагностики. Что касается стандартных лабораторных исследований, их используют крайне редко, так как в данном случае они не представляют диагностической ценности.

    В целом программа диагностических мероприятий включает в себя:

    1. тест Ишихара.
    2. FALANT-тест.
    3. тест Рабкина.
    4. исследование посредством аномалоскопа.
    5. При приобретенной форме патологии пациентам дополнительно может потребоваться прохождение таких диагностических процедур:

      По результатам диагностических мероприятий врач может определить форму патологического процесса и подобрать наиболее эффективное симптоматическое лечение.

      Следует отметить и то, что качество зрения при таком заболевании снижается только в том случае, если оно выступает осложнением после другого офтальмологического недуга.

      Отдельно следует сказать о таком диагностическом методе, как тест на дальтонизм по Рабкину. В данном случае используются специальные полихроматические картинки, на которых человек с нормальным цветовосприятием увидит фигуры и цифры.

      Для того чтобы пройти это тестирование верно, следует знать общие рекомендации:

    6. пациент должен быть расслабленным, быть в нормальном физическом состоянии.
    7. картинка и глаза должны находиться на одном уровне.
    8. в кабинете должно быть достаточное освещение.
    9. на просмотр каждой картинки отводиться не менее 10 секунд.
    10. Следует отметить, что такой тест в обязательном порядке проводиться перед выдачей водительских прав на получение любой категории. Ввиду того, что мужчины и женщины различают цвета по-разному при таком заболевании, может понадобиться повторное прохождение тестирования. Выглядит тест примерно следующим образом. Попробуйте распознать цифры, изображенные на картинках.

      В данном случае на восприятие картинок могут оказать влияение настройки Вашего компъютера/телефона, однако, если Вы не распознали хотя бы одну цифру, крайне рекомендуется пройти полноценное обследование у окулиста.

      Специфических методов лечения дальтонизма, к сожалению, нет. В данном случае имеет место только симптоматическая терапия. Исключением является тот случай, когда цветовая слепота носит временный характер из-за другого заболевания или травмы головы – при устранении первопричинного фактора возможно восстановление цветного зрения.

      Что касается симптоматической терапии, то врач подбирает специальные очки или контактные линзы, которые восстанавливают полный цветовой спектр и снижают клиническое проявление дихромазии. Однако следует отметить, что в полной мере восприятие цветов они не восстанавливают.

      Данное заболевание (как врожденной, так и приобретенной формы) не представляет угрозы для жизнедеятельности человека. Однако последствия патологического процесса существенно сказываются на качестве жизни. Так, люди с патологией могут быть ограничены в выборе профессии, а в некоторых странах им вовсе запрещено выдавать водительское удостоверение.

      Что касается врожденной формы патологии, специфических методов профилактики нет. В том случае, если присутствует риск развития данного заболевания у ребенка, перед зачатием будущим родителям следует проконсультироваться у медицинского генетика.

      К общим рекомендациям относительно приобретенной формы этого заболевания следует отнести:

      • систематическое прохождение осмотра у офтальмолога;
      • предотвращение травм головы, в особенности затылочной области;
      • проведение профилактики серьезных инфекционных заболеваний.

      Кроме этого, нужно помнить, что при плохом самочувствии целесообразно обращаться к врачу, а не заниматься самостоятельным лечением.

      brulant.ru

      Дальтонизм наследуется как рецессивный признак

      Раздел IV. Явление сцепления признаков и кроссинговер. Взаимодействие неаллельных генов

      § 1. Сцепление признаков

      Сцепленными признаками называются признаки, гены которых расположены в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления. Однако в мейозе при конъюгации гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы как бы переходят в другую, гомологичную ей. Тогда сцепленные гены расходятся в разные гаметы. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем чаще возможно нарушение сцепления. Следовательно, при полном сцеплении признаков образуются лишь два типа гамет в равных количествах. При неполном сцеплении генов может образоваться четыре типа гамет: 2 типа со сцепленными генами и 2 тина с хромосомами, которые обменялись гомологичными участками. Число разных типов гамет будет зависеть от расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах. Одной морганиде соответствует один процент расхождения признаков. Так, у мухи дрозофилы расстояние между геном, определяющим цвет тела, и геном, определяющим длину крыльев, равно 17 морганидам, т. е. при мейозе будет образовываться 17% кроссоверных гамет и 83% некроссоверных. Таким образом, в случае генотипа АаВb при расположении доминантных генов в одной хромвсоме, рецессмных — в другой будут образовываться гаметы АВ, Аb, аВ и ab, но не в равных количествах, как у дигибридов, гены которых расположены в разных хромосомах, а 41,5% АВ, 41,5% ab, 8,5% Аb и 8,5% аВ. Следовательно, второе поколение будет расщепляться не в отношении 9:3:3:1, а соответственно числу гамет, в которых хромосомы обменялись участками.

      1. У томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода над грушевидной, гены высоты стебля и формы плода сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 20 морганид. Скрещено гетерозиготное по обоим признакам растение с карликовым, имеющим грушевидные плоды. Какое потомство следует ожидать от этого скрещивания? [показать]
      2. В связи с тем, что гены роста стебля и формы плодов сцеплены, генотипы растений удобнее записывать дробью: в числителе — гены одного признака, в знаменателе — второго. Из условий задачи ясно, что один родитель будет Aa/Bb, второй — aa/bb. Условимся, что левая часть генов находится в одной хромосоме, правая — в другой, гомологичной ей. Имея в виду, что гены роста и формы плодов сцеплены, решаем, что первый родитель должен образовывать два типа гамет в равных количествах A/B и a/b, второй — только — a/b. Однако в условиях задачи сказано, что расстояние между генами роста и формы плода равно 20 морганидам. Это означает, что кроме нормальных гамет без обмена генами образуется 20% гамет с обменявшимися участками хромосом: 10% A/b и 10% a/B. Oстальные 80% гамет обычные: 40% A/B и 40% — a/b. При слиянии этих гамет с гаметами второго родителя образуется потомство: 40% — Aa/Bb, 40% — aa/bb, 10% — Aa/Bb и 10% -aa/Bb, т. е. 40% высокого роста с круглыми плодами, 40% карликовых с грушевидными плодами, 10% высокого роста с грушевидными плодами и 10% карликовых с круглыми плодами.

        При решении задачи мы приняли, что у одного (гетерозиготного) родителя гены А и В находились в одной хромосоме, гены а и b — в другой. Но у гетерозиготного родителя могло бы быть и иначе. Кроссинговер мог произойти где-то в предыдущих поколениях. Тогда гены А и b были бы в одной хромосоме, а гены а и В — в другой. Генотип родителя можно записать так: Aa/bB. В этом случае количественные соотношения гамет были бы другими: 40%- A/a, 40% — a/B, 10% — A/B и 10% a/b. При скрещивании с aa/bb потомство было бы иное: 40% — Aa/bb, 40% — aa/Bb, 10% — Aa/Bb и 10% — aa/bb.

      3. Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена, получено потомство: окрашенных гладких — 4152 особи, окрашенных морщинистых — 149, неокрашенных гладких — 152, неокрашенных морщинистых — 4163. Определите расстояние между генами.

      4. У мух дрозофил признаки окраски тела и формы крыльев сцеплены. Темная окраска тела рецессивна по отношению к серой, короткие крылья — к длинным. В лаборатории скрещивались серые длиннокрылые самки, гетерозиготные по обоим признакам, с самцами, имеющими черное тело и короткие крылья. В потомстве оказалось серых длиннокрылых особей 1394, черных короткокрылых- 1418, черных длиннокрылых — 287, серых короткокрылых — 288. Определите расстояние между генами.

      5. У крыс темная окраска шерсти доминирует над светлой, розовый цвет глаз над красным. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темношерстных крыс с красноглазыми светлошерстными получено потомство: светлых красноглазых — 24, темных розовоглазых — 26, светлых розовоглазых — 24, темных красноглазых — 25. Определите расстояние между генами.

      6. У мухи дрозофилы ген нормального цвета глаз доминирует над геном белоглазия, ген ненормального строения брюшка над геном нормального строения. Обе пары расположены в Х-хромосоме на расстоянии 3 морганид. Определите вероятные генотипы и фенотипы потомства от скрещивания гетерозиготной по обоим признакам самки с самцом, имеющим нормальный цвет глаз и нормальное строение брюшка.

      7. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз — от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье [показать]

        Генотип супруга, гетерозиготного по обоим признакам, Rhrh/aA. Генотип второго супруга rhrh/aa . У первого супруга образуется 3% гамет с перекрестом (1,5% Rh/A и 1,5% rh/a), остальные 97% — без перекреста (48,5% Rh/a и 48,5% rh/A). Второй супруг дает гаметы только одного типа — rh/a. Вероятность рождения детей с различными генотипами выразится в следующих отношениях: 48,5% Rhrh/aa, 48,5% rhrh/Aa, 1,5% — Rhrh/Aa, 1,5% — rhrh/aa, т. е. 48,5 резус-положительных с эритроцитами нормальной формы, 48,5% резус-отрицательных с эллиптоцитозом, 1,5% резус-положительных с эллиптоцитозом, 1,5% резус-отрицательных с нормальными эритроцитами.

      8. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него (К. Штерн, 1965) находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой — III. Тот, у которого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой крови и не имел этих аномалий, а мать — с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и возможные группы крови их [показать]

        50%, из них III группа — 5%, IV группа — 45%.

      9. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т. е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.
        1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличия только одной аномалии — катаракты или полидактилии?
        2. Какое потомство межно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец ее был нормален.
        3. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы — только полидактилией?
        4. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды.
          1. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака [показать]

          22,55% — с обеими аномалиями, 2,45% — с дальтонизмом, 2,45% — с гемофилией, 72,55% — здоровые.

        5. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны.
          1. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец — цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.
          2. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.
          3. У наземной улитки Сереа nemoralis цвет раковины определяется тремя генами одного локуса: У-коричневый, у-розовый, у 1 -желтый. Ген коричневой окраски доминирует над розовым и желтым, ген розовой — над желтым. С локусом окраски тесно сцеплены гены распределения окраски (полосатости). Ген В определяет равномерное распределение желтой, розовой или коричневой окраски, ген b 1 определяет появление широкой темной полосы на общем фоне, ген b — несколько узких полос (несколько упрощено). Ген Б деминирует над b 1 и b, ген b 1 — над геном b (Л. Меттлер, Т. Грегг, 1972).

            В четырех опытах скрещивались коричневые улитки с равномерной окраской и розовые с широкой полосой. Генотипы одной улитки были Yy 1 Bb 1 второй — yy 1 bb 1 . В одном варианте скрещивания потомство получилось в отношении: 2 коричневых гладких, один розовый с широкой полосой и 1 желтый с узкими полосами. Во втором скрещивании получилось: 2 коричневых гладких, 1 розовый с узкими полосами и 1 желтый с широкой полосой. В двух остальных скрещиваниях получилось по 4 фенотипа в равных количествах: коричневый с широкой полосой, коричневый с узкими полосами, розовый равномерно окрашенный и желтый с равномерной окраской. Определите, в каком порядке были сцеплены гены у родителей во всех 4 вариантах скрещиваний. [показать]

          4. У кукурузы ген скрученных листьев и ген карликовости находится в 3-й хромосоме на расстоянии 18 морганид. Оба гена рецессивны. Ген устойчивости к ржавчине и ген узких листьев находится в 10-й хромосоме на расстоянии 24 морганид. Оба гена доминантные.
            1. Гибридное по всем 4 генам растение, у предков которого не было кроссинговера, скрещивается с рецессивным по всем 4 признакам растением. Какое потомство можно ожидать от этого скрещивания? [показать]

            Учитывая, что по условиям задачи в предшествовавших поколениях кроссинговера не было, записываем генотип гетерозиготного по всем 4 признакам растения следующим образом: AaRr/BbNn — доминантные гены под доминантными, рецессивные — под рецессивными. Генотип второго скрещиваемого растения содержит все рецессивные гены aarr/bbnn. Гены одной пары хромосом разойдутся в гаметы в следующих вариантах: 41% — A/B, 41% — a/b, 9% — A/b и 9% — a/B. Гены второй пары хромосом разойдутся в иных отношениях: 38% R/N, 38% r/n, 12% — R/n и 12% — r/N.

            Так как попадание в гамету кроссоверных и некроссоверных хромосом из каждой пары равновероятно, можно записать:

            Перемножив цифры, выписанные по горизонтали и вертикали, и разделив их на 100, получим в точках перекреста число гамет с соответствующим набором генов.

            У второго, гомозиготного по всем 4 признакам растения гаметы будут только одного типа ar/bn. Следовательно, генотипически и фенотипически потомство будет распределяться по 16 классам, соответствующим отношению гамет гетерозиготного растения:

            Генотип одного растения Aarr / Вbnn , второго — aaRr / bbNn. У обоих растений кроссинговер возможен лишь в одной из двух пар хромосом. Поэтому первое растение даст гаметы: 41% — Ar/Bn, 41% — ar/bn, 9% — Ar/bn и 9% ar/Bn, у второго растения гаметы будут: 38% — aR/bN, 38% — ar/bn, 12% — aR/bn и 12% ar/bN. Строим решетку Пеннета с указанием процентного соотношения гамет у родителей и высчитываем процент особей потомства в точках перекреста:

            Число возможных гамет у гибрида по всем 4 признакам мы высчитывали при решении пункта 1. Возможно 16 типов гамет в следующих отношениях: AR/BN 15,58%, aR/bN 15,58%, AR/bN 3,42%, aR/BN 3,42%, Ar/Bn 15,58%, ar/bn 15,58%, Ar/bn 3,42%, ar/Bn 3,42%, AR/Bn 4,92%, aR/bn 4,92%, AR/bn 1,08%, aR/Bn 1,08%, Ar/BN 4,92%, ar/bN 4,92%, Ar/bN 1,08%, ar/BN 1,08%.

            Для решения задачи необходимо построить решетку Пеннета 16 X 16 квадратов, указать процентное соотношение гамет у каждого из родителей и высчитать численные соотношения генотипов и фенотипов потомства в точках перекреста, как это мы делали при решении 2 пункта. Арифметические действия провести самостоятельно.

          5. У дрозофилы во 2-й хромосоме в локусе 48,5 находится ген черного цвета тела, а в локусе 54,5 ген пурпурного цвета глаз. Оба гена рецессивны. В Х-хромосоме в локусе 51,5 расположен рецессивный ген, определяющий зазубренный край крыла, а в локусе 5,5 — тоже рецессивный ген, определяющий увеличенные размеры фасеток глаз (Н. Н. Медведев, 1968).
            1. Определите вероятные фенотипы потомства от скрещивания гетерозиготной по всем признакам самки с гомозиготным по всем признакам самцом, учитывая, что в предыдущих поколениях у самки кроссинговера не было [показать]

            Нумерация локусов в хромосоме идет от исходной нулевой точки. Следовательно, расстояние между локусом цвета тела и цвета глаз во второй хромосоме равно 54,5 — 48,5 = 6 морганид. Расстояние между локусом формы крыльев и размера фасеток глаз в X-хромосоме: 51,5 — 5,5 = 46 морганид. 1. Генотип самки по условиям задачи , генотип самца . Как и в решении пункта 1 задачи 165, составляем таблицу и вычисляем возможные гаметы самки:

            Самец может давать два типа гамет . В случаях слияния этих двух типов гамет самца с 16 указанными гаметами самки будет различен лишь пол. Поэтому в каждом фенотипическом классе будет половина самцов, половина самок:

            Нумерация локусов в хромосоме идет от исходной нулевой точки. Следовательно, расстояние между локусом цвета тела и цвета глаз во второй хромосоме равно 54,5 — 48,5 = 6 морганид. Расстояние между локусом формы крыльев и размера фасеток глаз в X-хромосоме: 51,5 — 5,5 = 46 морганид.

            2. По условиям задачи генотип самки , генотип самца . Гаметы гетерозиготной самки рассчитаны в решении пункта 1. У самцов дрозофилы кроссинговера не происходит. В связи с этим у него возможно 4 типа гамет в равных количествах (по 25%): Необходимо составить решетку Пеннета размером 4 (гаметы самца) X 16 (гаметы самки) с указанием процентного соотношения типов гамет. В точках перекреста высчитать процент возможного потомства по генотипу. Составление решетки Пеннета представляем учащимся.

            В связи с тем, что у самца Х-хромосома несет доминантные гены, у всех самок в его потомстве будут нормальные крылья и нормальные размеры фасеток глаз. Расщепление среди самок произойдет только по аутосомным генам на 4 класса:

            Самцы же в потомстве при заданных условиях задачи дадут 16 фенотипических классов:

          6. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-положительность наследуются по доминантному типу.
            1. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет IV группу крови. Известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не наблюдалось, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном II группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет I группу крови. Определите вероятные фенотипы потомства от этого брака [показать]

            Возможно 16 фенотипических классов в следующих отношениях:

            Возможны те же 16 фенотипическпх классов и в тех же соотношениях, что и в условии 1.

          7. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в X-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.
            1. Гетерозиготная по всем признакам женщина, у предков которой кроссипговера не отмечалось, выходит замуж за мужчину, страдающего одновременно цветовой и ночной слепотой и гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.
            2. Резус-положительная женщина с нормальной формой эритроцитов и с нормальным зрением выходит замуж за мужчину резус-отрицательного, с эллиптоцитозом и страдающего ночной слепотой. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным и не различал цвета, а мать различала цвета нормально, но страдала ночной слепотой. У мужчины страдал эллиптоцитозом лишь отец, а мать тоже страдала ночной слепотой. Определите вероятность рождения в этой семье резус-отрицательных детей без других аномалий.
            3. Гетерозиготная по всем признакам женщина выходит замуж за резус-отрицательного мужчину, нормального по остальным анализируемым признакам. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным, имел эллиптоцитоз, страдал ночной слепотой, но цвета различал нормально. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.
          8. У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 морганид от него расположен ген, определяющий группу крови по системе АВО. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки — доминантный ген.
            1. Женщина с IV группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с I группой крови и нормального по остальным признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что отец женщины страдал одновременно гемофилией и ночной слепотой, имел дефект ногтей и II группу крови.
            2. Женщина со II группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с III группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что у матерей супругов была I группа крови и обе они страдали только цветовой слепотой.
            3. Женщина имеет II группу крови и гетерозиготна по синдрому дефекта ногтей и коленной чашечки, эллиптоцитозу и резус-фактору. Ее супруг тоже гетерозиготен по всем признакам и имеет III группу крови. Известно, что матери супругов имели I группу крови и были резус-положительными, а дефект ногтей и эллиптоцитоз имели только их отцы. Определите вероятные фенотипы детей у этой супружеской пары, зная, что ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в одной группе сцепления с геном, определяющим группу крови по системе АВ0, и расстояние между ними 10 морганид, а ген резус-фактора и ген эллиптоцитоза находятся в другой группе сцепления на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, эллиптоцитоз и резус-положительность передаются как доминантные признаки.
            4. § 2. Взаимодействие неаллельных генов

              В организме функционирует одновременно множество генов из разных аллелей. Некоторые неаллельные гены влияют друг на друга. Это проявляется при формировании фенотипа. Выделяют три типа взаимодействия неаллельных генов: эпистатическое, комплементарное и полимерию.

              Эпистаз — подавление генов одной аллели генами другой. Различают доминантный эпистаз и рецессивный эпистаз. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во-втором — рецессивный. Анализ при эпистатическом взаимодействии генов ведется по схеме дигибридного скрещивания. Однако важно помнить, что сначала решается вопрос о доминировании аллеломорфных генов, а потом уже о взаимодействии неаллельных генов. В случаях скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление во втором поколении оказывается 13:3 или 12:3:1 (рис. 6, А, Б), т. е. во всех случаях, где присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во 2-м поколении наблюдается в отношении 9:3:4 (рис. 6, В). Эпистаз будет происходить лишь в тех 4 случаях из 16, где в генотипе совпадут два гена-подавителя.

              Комплементарное взаимодействие генов — явление, когда сошедшиеся два неаллельных гена дают новый признак, не похожий ни на один из тех, которые формируются без взаимодействия. Например, у кур гороховидная форма гребня определяется одним доминантным геном, розовидная — другим неаллельным ему тоже доминантным геном. Когда эти гены окажутся в одном генотипе, развивается ореховидная форма гребня. В случае, если организм оказывается гомозиготным по обоим рецессивным генам, развивается простой листовидный гребень. При скрещивании дигибридов (все с ореховидным гребнем) во втором поколении происходит расщепление фенотипов в отношении 9:3:3:1. Но здесь нельзя найти независимого расщепления каждого аллеля в отношении 3:1, так как во всех случаях совпадения в генотипе обоих доминантных генов их прямое действие не обнаруживается. В других случаях комплементарности возможно расщепление второго поколения в отношении 9:7 и 9:6:1 (рис. 7, А, Б).

              Полимерия — явление, когда один и тот же признак определяется несколькими аллелями. Так, красная окраска зерен пшеницы определяется двумя и более парами генов. Каждый из доминантных генов этих аллелей определяет красную окраску, рецессивные гены определяют белый цвет зерен. Один доминантный ген дает не очень сильно окрашенные зерна. Если в генотипе совпадает два доминантных гена, интенсивность окраски повышается. Лишь в том случае, когда организм оказывается гомозиготным по всем парам рецессивных генов, зерна не окрашены. Таким образом, при скрещивании дигибридов происходит расщепление в отношении 15 окрашенных к 1 белому. Но из 15 окрашенных 1 будет иметь интенсивно красный цвет, так как содержит 4 доминантных гена, 4 будут окрашены несколько светлее, так как в их генотипе будет 3 доминантных гена и 1 рецессивный, 6 — еще светлее с 2 доминантными и двумя рецессивными генами и 4 еще светлее, имеющие лишь 1 доминантный и 3 рецессивных гена, т. е. истинное расщепление будет 1:4:6:4:1 (рис. 7,В). Бывают случаи, когда полимерные гены не усиливают друг друга. Тогда расщепление будет 15:1 (рис. 7, Г).

            5. У овса цвет зерен определяется двумя парами несцепленных между собой генов. Один доминантный ген обусловливает черный цвет, другой — серый. Ген черного цвета подавляет ген серого цвета. Оба рецессивных аллеля обусловливают белую окраску.
              1. При скрещивании чернозерного овса в потомстве оказалось расщепление на 12 чернозерных, 3 серозерных и 1 с белыми зернами. Определите генотипы скрещиваемых особей и их потомства.
              2. При скрещивании белозерного овса с чернозерным получилась половина растений с черными зернами, половина с серыми. Определите генотипы скрещиваемых особей.
              3. При скрещивании желтоплодной тыквы с белой все потомство дало белые плоды. При скрещивании полученных особей между собой получилось растений с белыми плодами 204, с желтыми — 53, с зелеными — 17. Определите генотипы родителей и потомков.

              4. Белое оперение кур определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный определяет окрашенное оперение, рецессивный — белое оперение. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный — не подавляет окраску.
                1. При скрещивании белых кур получено потомство из 1680 цыплят. 315 цыплят было окрашенных, остальные белые. Определите генотипы родителей и окрашенных цыплят
                2. На птицеферме скрещивали белых кур с пестрыми и получили белых цыплят 5055, окрашенных — 3033. Определите генотипы родителей и потомства
                3. От скрещивания кур белой и пестрой окраски получено 915 пестрых и 916 белых цыплят. Определите генотипы родителей и потомства [показать]

                bono-esse.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    *
    *