Как наследуется врожденная катаракта у взрослых?

Разные причины иногда приводят к тому, что белковые волокна хрусталика изменяют свой состав, способствуя снижению степени прозрачности важной составляющей части глаза. В одном из двух тысяч случаев формирование болезни происходит в младенческом возрасте. Это явление носит название врожденная катаракта.

Хрусталик – своеобразная линза, которая фокусирует изображение на светочувствительной матрице глаза. Он может изменять свою оптическую силу в зависимости от расстояния между глазом и наблюдаемым предметом. У здоровых детей хрусталик представлен в виде прозрачной двояковыпуклой линзы, которая абсолютно не имеет кровоснабжения. Питательные вещества поступают через жидкое вещество, содержащееся внутри глаза.

Изменение состава хрусталика, и как следствие его помутнение, не всегда происходит равномерно. Начиная с конкретной точки, мутное белое пятно может распространяться вдоль края природной линзы через ее середину или, вообще, остаться маленькой точкой. Также помутнения могут захватывать отдельные слои хрусталика.

Основываясь на площади и форме пораженной области, врачи классифицировали катаракту по шести видам:

  • Врожденная капсулярная катаракта. Поражается передняя или задняя капсула хрусталика. При этом зрение может как ухудшиться незначительно, так и пропасть совсем. Все зависит от характера болезни. Катаракта данного типа развивается, как правило, на одном глазу. Данная болезнь не наследуется от матери к дочери или от отца к сыну. Она становится результатом негативного воздействия на организм беременной женщины вирусных инфекций, антибиотиков и сахарного диабета.
  • Полярная катаракта затрагивает не только крайние капсулы хрусталика, но и ближайшие к ним слои. Обычно данная патология развивается сразу в обоих зрительных органах, но иногда один глаз заболевает раньше. Насколько ухудшится зрение, зависит от площади и размеров пораженной части.
  • Слоистая врожденная катаракта. Этот вид глазных заболеваний встречается наиболее часто. Главной особенностью является стратегия образования мутных пятен. Хрусталики на обоих глазах начинают белеть не с краю, а с центральной части, что нередко приводит к полной потере зрения, остаётся только чувство светоощущения.
  • Ядерная катаракта. Это заболевание всегда затрагивает оба глаза одновременно. В ядрах атомов, из которых состоит хрусталик, меняются процессы обмена веществами. В результате уровень прозрачности снижается. Острота зрения падает до чрезвычайно низкого уровня, порой даже наступает слепота. Ядерной катарактой нельзя заболеть без особых на то причин, потому что она является наследственной болезнью.
  • Полная катаракта представляет собой стопроцентное помутнение хрусталика. Причём повреждаются оба органа зрения. В этом случае у детей нет зрения с рождения, а в районе зрачков новорожденных заметны характерные серые пятна. Данная болезнь опасна тем, что она сопровождается иными офтальмологическими отклонениями, среди которых косоглазие, нистагм, коломба сосудистой оболочки.
  • Осложненная катаракта – самая тяжелая разновидность этого недуга, возникающая вследствие заражения матери инфекционными болезнями в первые три месяца беременности. Катаракта называется осложненной, потому что помимо нарушения функций хрусталика имеют место быть и другие заболевания, причём необязательно связанные с глазами. Медицина помнит случаи, когда катаракта осложнялась сбоями в работе слухового и речевого аппарата, сердечной недостаточностью и т. д.
  • Причины помутнения хрусталика у новорожденных практически всегда одни и те же – это заражение матери краснухой, корью или другими инфекциями на ранних сроках беременности. Однако в особо редких случаях к патологиям зрения приводит наследственность.

    От чего зависит развитие заболевания и терапия

    Факторов, влияющих на образование серых точек и пятен в хрусталике, великое множество. Чтобы лучше это понять, достаточно перечислить все инфекционные заболевания – главных виновников слепоты новорожденных детей. Помимо них, есть ещё сахарный диабет, болея которым, мать также может родить нездорового малыша.

    Также будущим матерям следует взять на заметку тот факт, что причиной катаракты может быть приём некоторых лекарственных средств на протяжении срока беременности. Одними из таких медикаментов являются антибиотики тетрациклинового вида.

    Вообще, стандартная причина, из-за которой мутнеют зрачки – естественное старение организма. Именно оттого, что со временем нарушаются обменные процессы в организме, люди в преклонном возрасте перестают хорошо видеть. Но к врожденной катаракте это, разумеется, никак не относится.

    Как распознать болезнь

    Потеря светопроницаемости природной линзы глаза – очень серьезное заболевание, которое может лишить человека возможности распознавать лица родных, воспринимать красоту природы и т. д.

    А потому весьма важно вовремя обнаружить у своего ребёнка развитие недуга. С самого рождения стоит провести детальное офтальмологическое исследование, чтобы своевременно найти и ликвидировать или хотя бы приостановить течение болезни.

    С развитием патологии начинают выделяться первые симптомы:

  • Затемнения в районе зрачков.
  • Неспособность закреплять взгляд на конкретных предметах и лицах людей.
  • Косоглазие.
  • Постоянное использование одного и того же глаза при рассматривании предметов, игрушек и т. д.
  • Подергивание глазных яблок.
  • Обострение слепоты в связи с отсутствием необходимой терапии.
  • Внешние признаки могут быть неубедительными, поэтому в целях подтверждения или опровержения диагноза врач-офтальмолог должен провести ряд исследований, которые точно помогут выявить все имеющиеся отклонения, связанные со зрительными органами.

  • Офтальмоскопия.
  • Проверка глазного яблока при помощи ультразвука.
  • Биомикроскопия щелевая.
  • Исследование глазных тканей (ОКТ).
  • Рассматриваемая болезнь хрусталика не во всех случаях влечёт за собой резкое ухудшение и, тем более полную потерю зрения.

    Нет необходимости проводить операцию по удалению больного участка глаза, если центральная зрительная функция в норме, и нет факторов, препятствующих дальнейшему развитию зрительной системы.

    Вместо этого, чтобы быть и оставаться зрячим человеком, необходимо соблюдать специальный курс медикаментозной терапии, который остановит прогрессирование заболевания.

    Особенности лечения катаракты

    Врожденная катаракта у взрослых и у детей – это одна и та же болезнь, поэтому методы ее профилактики и устранения идентичны. Как быть, если болезнь есть, а способность видеть окружающий мир все еще в норме? К хирургическому лечению стоит прибегать тогда, когда острота зрения начинает стремительно падать. И поводы для беспокойства действительно имеют место быть, так как испортившийся хрусталик грозит появлением неприятностей, связанных с ростом иных, здоровых элементов глазного яблока.

    Лечение хирургическим путём подразумевает собой превращение хрусталика в жидкую эмульсию с помощью ультразвука и вывод последней из глаза через микроскопическое отверстие. Как и любое другое хирургическое вмешательство, данная операция имеет свои риски. Существует слабая вероятность, что может повыситься внутриглазное давление.

    Нет таких операций, после которых не требуется проходить никакие реабилитационные терапии. Ликвидация катаракты путём извлечения хрусталика не исключение.

    После операции глаз пребывает в афакии. Это такое состояние, при котором дрожит радужная оболочка и глубина глазной камеры увеличена по сравнению с нормальными размерами.

    Потому, в первую очередь, после операции надо избавиться от афакии, применив плюсовые линзы.

    Делается это одним из следующих способов:

  • надеваются контактные линзы;
  • используются очки;
  • проводится эпикератопластика;
  • вживление в глаз искусственной линзы вместо родной.
  • Последний способ задействуется наиболее часто, хотя он и не слишком подходит для детей новорожденного возраста. Зато взрослые и даже пожилые люди, которым удалили катаракту, пользуются им довольно часто.

    Может быть и так, что помутнения захватывают лишь края природной фокусирующей линзы, а на ее центральной области пятен нет. Тогда вопросы о скорейшей операции можно отбросить, и попробовать заморозить дальнейшее течение болезни.

    По крайней мере, здесь нет никаких причин для беспокойства и прочих опасных факторов, как это всегда бывает при операциях на органы, в том числе и глаза.

    Если такой возможности нет, и единственный выход – операция, пристальное внимание нужно уделить послеоперационной терапии.


    ozrenii.ru

    Врожденная катаракта – проблема с детства

    Катаракта — это нарушение, основным признаком которого является помутнение хрусталика глаза и, как следствие, ухудшение зрения. Врожденной катарактой называется катаракта, которая присутствовала у пациента с момента появления на свет. Обычно такую катаракту диагностируют в течение нескольких дней или недель после рождения; если этого не произойдет, она может привести к полной потере зрения. Впрочем, в некоторых случаях области помутнения хрусталика бывают очень небольшими, и катаракта практически не влияет на зрение. Врожденная катаракта является довольно редким заболеванием — она встречается, по разным данным, у 1.2 — 6 пациентов из 10.000.

    Типы врожденной катаракты

    Можно выделить два основных типа врожденной катаракты:

  • Односторонняя катаракта поражает только один глаз, встречается очень редко, и обычно связана с аномалиями в структуре глаза, травмами и внутриматочными инфекциями;
  • Двухсторонняя катаракта часто бывает наследственной, либо связанной с какими-либо заболеваниями — более подробно о причинах катаракты мы поговорим ниже.
  • Врожденная катаракта и развитие зрительной системы

    Зрительная система, которая обеспечивает связь глаз с головным мозгом, продолжает развиваться приблизительно до семи лет. Очень важно, чтобы в этот период глаза человека видели хорошо, то есть — могли воспринимать и передавать в мозг четкие изображения, иначе зрительная система не разовьется полностью. Если один глаз посылает в мозг нечеткие изображения, мозг научится игнорировать их, и отдавать предпочтение изображениям, которые получает более здоровый глаз. В результате этого развивается амблиопия, или «ленивый глаз» — нарушение, при котором зрительная система у одного глаза развита значительно хуже, чем у другого. Амблиопия может привести к полной потере зрения одного глаза.

    Если катарактой поражены оба глаза, зрительная система будет развиваться у них обоих, но это развитие будет ограниченным, в результате чего определенные проблемы со зрением могут сохраниться у человека на всю оставшуюся жизнь.

    Причины врожденной катаракты

    Самыми распространенными причинами врожденной катаракты являются внутриматочные инфекции, метаболические расстройства, и генетические нарушения. Приблизительно в одной трети случаев установить причину этого нарушения не удается. Однако предполагается, что в таких случаях врожденная катаракта является следствием генных мутаций, некоторые из которых человек затем может передавать своему потомству. Приблизительно в 23% случаев врожденная катаракта является наследственной. Если кто-либо из близких родственников будущей матери болел врожденной катарактой, необходимо сообщить об этом врачу еще во время беременности. Кроме этого, причинами развития врожденной катаракты могут стать инфекции, перенесенные беременной женщиной, например, краснуха (наиболее распространенная причина), корь, ветряная оспа, цитомегаловирус, вирус простого герпеса, опоясывающий лишай Лишай — не только инфекционное заболевание , полиомиелит, грипп, вирус Эпштейна-Барр, сифилис и токсоплазмоз.

    Каждого ребенка тщательно обследуют через 24-48 часов после рождения и, в числе прочего, проводят проверку зрения. Повторная проверка осуществляется примерно в возрасте шести недель. В подавляющем большинстве случаев врожденная катаракта выявляется в ходе одного из этих обследований. Если родителям кажется, что их ребенок видит недостаточно хорошо, нужно как можно скорее обратиться к своему семейному врачу. При подозрении на катаракту ребенка направят к офтальмологу, который проведет детальную проверку зрения. Обычно для обследования используется офтальмоскоп — аппарат, который позволяет изучить глубокие структуры глаз. Кроме этого, в процессе диагностики может быть проведена компьютерная томография мозга.

    Лечение врожденной катаракты

    Для лечения врожденной катаракты практически всегда назначается хирургическая операция. Чтобы избежать ухудшения зрения, или свести его к минимуму, операцию настоятельно рекомендуется проводить до того, как ребенку исполнится семнадцать недель. Большинство офтальмологов назначают операцию намного раньше — в идеале, пока ребенку не исполнилось два месяца, чтобы предотвратить развитие таких осложнений, как амблиопия, нистагм, и другие. Наиболее распространенной причиной, по которой операция иногда проводится позже, является глаукома Глаукома — в перспективе возможна слепота , которая встречается примерно у 10% детей с врожденной катарактой. Кроме этого, удаление катаракты в раннем возрасте увеличивает вероятность развития глаукомы в будущем.

    Маленьким детям, как правило, не имплантируют внутриглазные линзы, или искусственные хрусталики. Имплантация обычно рекомендуется лишь в случаях, когда проводится хирургическое лечение катаракты у ребенка старше одного года. В ходе одного из недавних исследований были получены многообещающие результаты — возможно, в недалеком будущем детям младше одного года, у которых выявлена врожденная катаракта, можно будет имплантировать искусственные хрусталики из гибкого материала, которые сводят к минимуму риск осложнений. Пока, однако, детям после операции лишь выписывают очки или контактные линзы, которые отчасти выполняют функции удаленного хрусталика.

    Восстановление после операции

    Сразу после операции дети обычно ощущают зуд или дискомфорт, из-за чего они могут быть более капризными и раздражительными, чем обычно. В течение нескольких дней им следует носить повязку на глазах, чтобы защитить их, и уменьшить вероятность попадания в глаза возбудителей тех или иных инфекционных заболеваний. Для предотвращения инфекций и воспалений в глаза ребенку также следует закапывать специальные капли (противомикробные и противовоспалительные), которые выпишет врач. Кроме этого, необходимо в точности выполнять все рекомендации врача относительно того, как защищать глаза ребенка после операции, как его мыть, избегая попадания воды или шампуня в глаза, и так далее. Через несколько недель после операции ребенку выпишут контактные линзы или очки, которые он должен будет носить ежедневно на протяжении многих лет. Когда он вырастет, и формирование зрительных органов полностью завершится, можно будет рассмотреть возможность проведения имплантации искусственного хрусталика глаза. Однако операция не может полностью восстановить зрение Как восстановить зрение – помоги своим глазам сам , и в большинстве случаев люди и во взрослой жизни продолжают носить очки или контактные линзы.

    У детей в возрасте до одного года операция по удалению хрусталика глаза чаще приводит к осложнениям, чем это бывает у других пациентов, поэтому им нужно часто проходить обследования у офтальмолога. Наиболее распространенными осложнениями операции являются глазные инфекции и отслоение сетчатки. При появлении таких симптомов, как отечность в области глаза, кровотечение, покраснение глаз, нужно срочно обращаться за медицинской помощью. Также следует обратиться к врачу, если вы заметите любые тревожащие вас признаки — в таких случаях осторожность не бывает излишней.

    Прогноз врожденной катаракты

  • После лечения у 40% пациентов с врожденной односторонней катарактой острота зрения составляет 6/18, или больше.
  • У 70% пациентов с врожденной двухсторонней катарактой острота зрения составляет 6/18, или больше.
  • Подавляющее большинство детей, у которых была выявлена врожденная катаракта Катаракта — как решить проблему полностью? , после лечения могут нормально развиваться, и живут полноценной жизнью. Врожденная катаракта у взрослых обычно оказывает не большее влияние на качество жизни, чем обычная близорукость.

    Прогноз наименее благоприятен для пациентов, у которых наряду с врожденной катарактой имеются другие глазные или системные заболевания.

    www.womenhealthnet.ru

    Врожденная катаракта

    Изменения хрусталика являются одной из основных причин слабовидения и слепоты у детей, и могут быть как врожденными, так и приобретенными. Среди разнообразных видов его патологии можно выделить изменение формы, положения, величины, а также помутнение хрусталика — катаракту.

    Врожденная катаракта составляет более половины всех врожденных дефектов органа зрения. Заболевание может быть как односторонним, так и двусторонним, а также сочетаться с другой патологией.

    Виды врожденной катаракты

    Среди врожденных катаракт наиболее часто встречаются:

  • КАПСУЛЯРНАЯ. Изолированное помутнение передней или задней сумки (капсулы) хрусталика. Величина и форма помутнений разнообразна. Степень снижения зрения зависит от размеров помутнения капсулы. Развитие капсулярной катаракты может быть вызвано заболеваниями матери во время беременности или внутриутробными воспалительными процессами.
  • ПОЛЯРНАЯ. Поражение распространяется как на капсулу, так и на вещество хрусталика у переднего или заднего полюсов. В большинстве случаев встречается двусторонняя катаракта. Размеры и форма значительно варьируются, от чего зависит ее влияние на зрение.
  • СЛОИСТАЯ (зонулярная). Самая часто встречающаяся форма врожденной катаракты. В подавляющем большинстве случаев двустороняя. Располагается в центре, вокруг прозрачного (или слегка мутноватого) ядра. Зрение снижается всегда, чаще всего очень значительно, до 0,1 и ниже.
  • ЯДЕРНАЯ. Развивается на обоих глазах, имеет выраженный семейно-наследственный характер, чаще всего снижается зрение до очень низкого уровня — 0,1 и ниже. В случаях, когда помутнение ограничивается эмбриональным ядром, зрение может снижаться незначительно или не падать вовсе.
  • ПОЛНАЯ. Заболевание, как правило, двустороннее. Клиническая картина разнообразна и зависит от степени помутнения хрусталика. При полном развитии катаракты весь хрусталик мутный. Ребенок слеп, имеет только светоощущение. Может развиться еще до рождения, или созреть в первые месяцы жизни.

    Важнейшей особенностью полной катаракты является ее сочетание с другими дефектами развития глаз (микрофтальмом, колобомой сосудистой оболочки, гипоплазией желтого пятна, нистагмом, косоглазием и т. д.). Полная катаракта иногда может иметь тенденцию к рассасыванию и тогда в области зрачка остается пленка — пленчатая катаракта.

  • ОСЛОЖНЕННАЯ. Причиной ее развития может быть галактоземия, диабет, вирусная краснуха и другие тяжелые заболевания. Часто сопровождается другими врожденными дефектами (пороки сердца, глухота и др).
  • Факторы врожденной катаракты

  • Mетаболические нарушения;
  • сахарный диабет у матери;
  • инфекционные заболевания матери в I триместре беременности (краснуха, герпес, токсоплазмоз и др).
  • Признаки врожденной катаракты

  • В области зрачка можно увидеть помутнение в виде точки или диска. Область зрачка может быть диффузно мутной;
  • косоглазие, нистагм (ритмическое подергивание глазных яблок);
  • в возрасте двух месяцев нет фиксации взгляда на лицах родственников и игрушках, отсутствует реакция слежения за предметами;
  • ребенок при рассмотрении игрушки поворачивается к ней всегда одним и тем же глазом.
  • Лечение врожденной катаракты

    После тщательного обследования зрительной системы для каждого ребенка должен быть составлен индивидуальный план лечения. Если локализация и размеры помутнения хрусталика не препятствуют правильному развитию зрительных функций, катаракта не требует хирургического лечения, но за заболеванием необходимо осуществлять врачебное наблюдение.

    Если же помутнение хрусталика препятствует центральному зрению, необходимо как можно раньше устранить это препятствие для того, чтобы правильно развивалась зрительная система ребенка. Наиболее безопасной и эффективной в данном случае является операция факоэмульсификации, в ходе которой вместо пораженного болезнью природного хрусталика в глаз имплантируется интраокулярная линза. После операции по удалению катаракты в случае необходимости проводится оптическая коррекция зрения.

    ВАЖНО! Лечение врожденной катаракты должно проводиться на ранних сроках с целью профилактики развития амблиопии (низкого зрения, не поддающегося коррекции).

    www.excimerclinic.ru

    Причины, классификация и методы лечения врожденной катаракты

    Формирование зрительного аппарата начинается еще на этапе внутриутробного развития. Уже на третьей неделе беременности образовываются глазные ямки и зачаток хрусталика. Проведение первого диагностического осмотра младенцев осуществляет микропедиатр в родильном доме. С первых дней жизни врачом могут быть выявлены заболевания и аномалии органов зрения, среди которых врожденная катаракта диагностируется у 0,4% появившихся на свет детей. Патология характеризуется помутнением хрусталика, нередко протекает в совокупности с иными пороками. Если изменения внутриглазной линзы незначительны и локализованы преимущественно в области периферии, некоторое время можно обойтись консервативными способами лечения, но в преобладающих случаях поражение рекомендуется удалять хирургическим путем.

    Этиология заболевания

    Формирование врожденной катаракты имеет связь с влиянием наследственных факторов и отрицательным воздействием внешних и внутренних проявлений на этапе внутриутробного развития.

    1. Генные, хромосомные аномалии:
    2. в связи с наследственной и генетической неполноценностью по аутосомно-доминантному типу. Реципиентный тип характерен для родственного кровосмешения;
    3. нарушен углеводный и кальциевый обмен;
    4. синдромы, в проявлениях которых наблюдается врожденное помутнение хрусталика (к примеру, Дауна, Марфана, Лоу).
    5. Отрицательное воздействие экзогенных и эндогенных факторов на формирование плода во время беременности, приводящих к нарушенному эмбриогенезу:
    6. наличие у матери вредных привычек;

      Вредные привычки беременной напрямую связаны со здоровьем будущего малыша.

      По данным медицинской статистики в 25% клинических случаев причиной врожденного помутнения хрусталика становятся генные мутации, передающиеся потомству и наследственная катаракта. Если близкие родственники или члены семьи имели такие отклонения, будущей матери целесообразно сказать об этом ведущему гинекологу в период вынашивания плода.

      Типы и классификация

      По типологии различают:

      • одностороннее развитие катаракты – явление крайне редкое, характеризуется поражением только одного глаза. Как правило, возникает на фоне внутриматочных инфекций, травм, аномалий структуры органов зрения;
      • двухстороннее поражение диагностируется в 85%случаев, обусловлено наследственной предрасположенностью или другими болезнями.
      • Классификация морфологических форм

        Все врожденные катаракты подразделяются на виды исходя из морфологических изменений тканей хрусталика и локализации помутнений.

        Краткая характеристика основных видов:

      • Капсулярные катаракты – поражается передняя или задняя капсула внутриглазной линзы. Площадь и интенсивность помутнения оказывают прямое влияние на качество зрения, оно может полностью отсутствовать или быть частично затуманенным. Нарушение в основном обусловлено метаболическими отклонениями матери, внутриутробными воспалительными процессами.
      • Полярный тип (могут быть передними и задними) – область помутнения распространяется не только на капсулы, но и на передний либо задний полюс.

    Полярный тип врожденной катаракты выглядит так

    С медицинской точки зрения врожденная катаракта у взрослых и детей это равнозначные термины. Нарушение характеризуется общим специфическим признаком – поворачивание головы во время рассматривания предметов, игрушек таким образом, чтобы видеть их более здоровым глазом.

    Характерные симптомы врожденной патологии:

  • на зрачке просматривается пятно в виде небольшого диска, отдельной точки, помутнения;
  • воспаленные веки, ребенок стремится их постоянно почесать;

    Воспаленное красное веко- симптом врожденной патологии

    Врожденная патология зрительного аппарата нередко свидетельствует о параллельном течении других синдромов и пороков. Кроме этого, она негативно отражается на формировании ребенка и его дальнейшем качестве жизни – появление психологических комплексов, значительных косметических дефектов в виде косоглазия, потери интереса к обучению. Самое основное последствие, возникающее при отсутствии своевременной медицинской помощи – тяжелая форма амблиопии (полная слепота по причине бездействия).

    Способы диагностирования

    В подавляющем большинстве случаев заболевание выявляется в течение первых суток после рождения младенца при проведении тщательного медицинского обследования на предмет отклонений. Повторную проверку проводят по достижению ребенком 1,5-2 месяца.

    Если в родильном доме врачи не обнаружили патологий, но в процессе подрастания, родители замечают специфические проявления катаракты, следует безотлагательно посетить детского офтальмолога для детальной проверки зрения.

    Распространенные методики диагностики:

    • обследование с помощью офтальмоскопа;
    • проведение щелевой биомикроскопии;
    • современная информативная методика ОКТ (оптическая когерентная томография);
    • назначение эхоофтальмоскопии – ультразвукового исследования глазных яблок;
    • в качестве дополнительных мер, врач собирает анамнез, проводит тест на выявление антител, исследуется моча, назначаются анализы крови для определения кальция и фосфора.
    • Сбор анализов — распространенный метод диагностики заболевания.

      На основании собранных данных врач выясняет характер заболевания, его морфологическую форму, этап развития, наличие сопутствующих патологий, оценивает состояние зрительной функции и насколько она соответствует возрасту пациента. Только после всех медицинских мероприятий специалист ставит точный диагноз и определяет оптимальную стратегию лечения.

      Методы хирургического лечения

      Тактика лечения подбирается индивидуально исходя из следующих особенностей:

    • при негативном влиянии на центральную остроту зрения (значительные отклонения) показано хирургическое удаление в ближайшие сроки;
    • при незначительных помутнениях, которые не отражаются на четкости видения, назначается динамическое наблюдение за развитием заболевания, терапевтические способы поддержки состояния. Однако в будущем, все равно операция неизбежна.
    • Что касается сроков удаления, то этот вопрос решается исключительно врачом. Для определения подходящего периода хирургического лечения, он учитывает клиническую форму, остаточную остроту зрения, этиологию, состояние пациента. По общим медицинским правилам, вмешательство целесообразно проводить на ранних сроках – начиная с 2-3 месяцев жизни, пока структура хрусталика имеет мягкую консистенцию. Это обусловлено тем, что на фоне врожденного патологического состояния хрусталика существует большой риск развития обструкционной амблиопии – полной слепоты ребенка.

      Если вы решили хирургическое лечение провести на поздних сроках, то знайте, что существует риск развития амблиопии.

      Оперативное лечение может проводиться по методам:

    • экстракапсулярной экстракции – удаляются хрусталиковые массы и ядро, а капсула оставляется;
    • интракапсулярной экстракции – полное извлечение хрусталика с капсулой;
    • криоэкстракции – к наконечнику аппарата примораживается внутриглазная линза, а затем извлекается;
    • факоэмульсификации – с помощью ультразвука выполняют предварительную деструкцию хрусталиковых масс, после чего делают минимальные разрезы (до 3 мм) и удаляют их. По отношению к детям в основном применяют ирригацию-аспирацию, в связи с неблагоприятным влиянием ультразвукового воздействия на глаз.
    • Используя специальные картриджи, через разрез, на место удаленного хрусталика устанавливают интраокулярную линзу. Если операция проводилась совсем на раннем этапе жизни, то сроки внедрения линзы временно откладывают (до момента созревания капсулы). Такой тип хирургического лечения выполняется поэтапно.

      У маленьких пациентов (до 1 года) существует большая вероятность возникновения осложнений после удаления хрусталика. Возможно развитие глазных инфекций, отслоение сетчатки.

      Дети с врожденным заболеванием хрусталика, прошедшие своевременное лечение в дальнейшем полноценном развитии ничем не отличаются от сверстников.

      zrenie.online

      Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

      Врождённая изолированная катаракта — наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза. Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка — видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм.

      Группа врождённых изолированных катаракт характеризуется значительным клиническим и генетическим разнообразием.

      На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты.

      Для данного заболевания описано несколько возможных типов наследования, однако наиболее характерным является аутосомно-доминантный.

      На сегодняшний день известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.

      Гены коннексинов, GJA8 (Cx50) и GJA3 (Cx46), кодируют два основных трансмембранных белка хрусталика глаза: коннексин 50 (Сх50) и коннексин 46 (Cx46), соответственно. Ген GJA8 расположен на длинном плече хромосомы 1 (1q21.1) и кодирует белок Cx50, представленный 432 аминокислотными остатками. Ген GJA3 находится на длинном плече хромосомы 13 (13q11-q12), а его белковый продукт, Сх46, содержит 435 аминокислотных остатков. Известно об 11 мутациях в гене GJA8 и 14 мутациях в гене GJA3, которые приводят к возникновению разных форм врождённой изолированной катаракты, однако чаще всего они являются причиной развития порошкообразной зонулярной катаракты (CZP). При этом в зависимости от наличия мутации в гене GJA8 или GJA3 различают две формы порошкообразной зонулярной катаракты — CZP1 (MIM116200) и CZP3 (MIM601885), соответственно.

      Около 95% белков хрусталика представляют собой кристаллины. Они делятся на три основных класса: альфа, бета и гамма, причем каждый из этих классов включает несколько родственных белков. Наибольшее количество мутаций выявлено в генах CRYAA и CRYGD, белковыми продуктами которых являются альфа-А-кристаллин (CRYAA) и гамма-D-кристаллин (CRYGD), соответственно. Оба гена — CRYAA, расположенный на длинном плече хромосомы 21 (21q22.3) и CRYGD, находящийся на длинном плече хромосомы 2 (2q33-q35) — состоят из трёх экзонов, а их белковые продукты представлены 173 и 174 аминокислотными остатками, соответственно. Известно о 9 мутациях в гене CRYAA, большинство которых приводит к развитию ядерной формы врождённой катаракты (MIM 604219). Одиннадцать описанных на сегодняшний день мутаций гена CRYGD приводят к развитию разных морфологических форм врождённых изолированных катаракт, в числе которых и атипичная прогрессирующая форма (MIM 604219).

      Кроме генов CRYAA и CRYGD, описаны мутации в нескольких других генах, кодирующих кристаллины: 1 мутация – в гене CRYAB, 2 – в гене CRYBA1, 2 — в гене CRYBB1, 2 — в гене CRYBB2, 3 — в гене CRYGC, 1 – в гене CRYGS.

      Ген CRYBA1 кодирует как β-A3-, так и β-A1-кристаллины. Различные β-кристаллины могут взаимодействовать друг с другом, образуя олигомеры различного размера, а также могут взаимодействовать с другими белками хрусталика. Белок-белковые взаимодействия играют ключевую роль в поддержании прозрачности хрусталика. Ген CRYBA1 расположен на хромосоме 17 (17q11.2) и состоит из 6 экзонов.

      Ген CRYBB1 кодирует β-В1 кристаллин. Так же как и кристаллин β-A3/А1, является белком, входящим в состав хрусталика глаза. Ген CRYBВ1 расположен на хромосоме 22 (22q12.1) и состоит из 6 экзонов, первый из которых, является некодирующим.

      Ген CRYAB (OMIM 123590) состоит из трех экзонов и кодирует белок α-B-кристаллин (α-B-Crystallin, CryAB, gene map locus: 11q22.3-q23.1), являющийся членом малого семейства белков теплового шока (heat shock protein, HSP), препятствующих агрегации белков при воздействии на клетки тепла и/или восстановлении биологической активности клеточных субстратов. Мутации в данном гене ответственны за развитие катаракты задней полярной.

      Ген CRYGC кодирует белок гамма-С-кристаллин. Гамма-кристаллины представляют собой гомогенную группу высоко симметричных, мономерных протеинов, в отличие от других кристаллинов, утрачивают соединяющие пептиды и терминальные области, характерные бета- кристаллинам. Ген CRYGC расположен на хромосоме 2 (2q33.3) и состоит из 3 экзонов. В настоящее время описано 4 мутации.

      В настоящее время кроме основных двух групп генов, ответственных за развитие врожденной изолированной катаракты, известны и другие:MIP, кодирующий белок аквапорин-О, BFSP1 (филенсин), BFSP2 (факинин), PAX6 (белок-регулятор транскрипции), CHMP4B (хроматин-модифицирующий белок 4В), PITX3 (PITX3), HSF4 (белок теплового шока), MAF (транскрипционный фактор).

      Ген MIP кодирует основной внутренний белок волокон хрусталика (MIP), или аквапорин-0. Ген MIP находится на длинном плече хромосомы 12 (12q13) и состоит из 4 экзонов. Три известных мутации гена MIP приводят к развитию полиморфной и ламеллярной форм врожденной изолированной катаракты.

      Таблица 1. Гены, ответственные за развитие различных форм врожденной изолированной катаракты. (Синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в ООО «Центр Молекулярной Генетики»)

      www.dnalab.ru

      Катаракта — это заболевание, при котором возникает помутнение хрусталика глаза. По статистике, врожденные катаракты являются причиной 5-20% слепоты у детей во всем мире. Частота встречаемости этой патологии составляет 3-4 новорожденных на 10 000 живорожденных детей. Врожденная катаракта может быть односторонней или двусторонней, а также отличаться по размеру, морфологии и степени помутнения естественной линзы глаза. Патологические изменения при этом заболевании варьируют от маленькой белой точки на передней капсуле до полного помутнения хрусталика.

      Генетическая мутация является наиболее распространенной причиной двусторонней врожденной катаракты. Учеными было выявлено более пятнадцати генов, которые участвуют в формировании катаракты. Наследование чаще всего является аутосомно-доминантным, хотя оно может быть X-связанным или аутосомно-рецессивным. Системные заболевания, сопровождающиеся помутнением хрусталика, включают в себя различные нарушения обмена веществ, такие как галактоземия, болезнь Вильсона, гипокальциемия и диабет. Катаракта может быть частью ряда генетических синдромов, наиболее распространенным из которых является трисомия по 21 паре хромосом. Еще одной причиной помутнения хрусталика являются внутриутробные инфекции, включая краснуху, вирус простого герпеса, токсоплазмоз, ветряную оспу и сифилис. Большинство односторонних катаракт не передаются по наследству и не связаны с системными заболеваниями. Они обычно являются результатом локального дисгенеза, например лентиглобус.

      Независимо от этиологии, для правильного развития органа зрения у ребенка необходима ранняя диагностика и лечение катаракты.

      Легкие формы врождённой катаракты могут протекать абсолютно бессимптомно на протяжении нескольких лет. В тяжелых случаях заболевание у маленького ребенка проявляется в виде отсутствия реакции на свет, косоглазия, неспособности замечать игрушки и различить лица. Сильное помутнение хрусталика глаза вызывает задержку в психомоторном развитии ребенка. Легкие формы катаракты могут вызывать фотофобию только при ярком освещении. Плотные катаракты также могут быть обнаружены, если они приводят к развитию сенсорного нистагма.

      Наиболее важной частью диагностики является тщательный офтальмологический осмотр ребенка, включающий исследование глаз при помощи щелевой лампы, контроль внутриглазного давления и ультразвуковое исследование заднего полюса органа зрения. Лабораторная диагностика должна включать определение у ребёнка TORCH- инфекции, уровня кальция и фосфора в сыворотке крови и в моче. Дисморфные признаки могут указывать на необходимость консультации генетика.

      Катаракты классифицируются в зависимости от их морфологического внешнего вида и местоположения. Однако, определение вида катаракты может быть затруднено, если помутнение распространяется на несколько слоев, затеняя первоначальную непрозрачность. Врожденная катаракта может сопровождаться другими заметными аномалиями глаз, такими как микрокорна, мегалокорнеа, колобома радужки, аниридия.

      Если помутнение хрусталика вызывает существенное снижение зрения, то единственным вариантом является хирургическое вмешательство. Время проведения операции имеет решающее значение для развития ребенка. Большинство врачей -офтальмологов рекомендуют операцию в течение первых двух месяцев жизни. Имеются данные, свидетельствующие о том, что оперативное вмешательство у детей до одного месяца жизни значительно повышает риск развития афакической глаукомы. В случаях двусторонней катаракты лучше всего выполнять операцию на обоих глазах одновременно, чтобы обеспечить раннее начало визуальной реабилитации, а также уменьшить воздействие общей анестезии на маленького ребенка.

      health.rin.ru

      Причины развития и методы лечения врожденной катаракты у детей

      Врожденной катарактой называют помутнение хрусталика, которое имеет место у новорожденного ребенка. Однако достаточно часто эта патология выявляется не сразу, а спустя время после детального обследования.

      При появлении любых признаков, которые указывают на катаракту у ребенка, следует обратиться за помощью к офтальмологу.

      Хрусталик у здорового ребенка представляет собой прозрачную двояковыпуклую линзу, представляющую собой преломляющуюся среду. В ней отсутствует иннервация или кровоснабжение, а питание производится благодаря водянистой структуре органа зрения.

      Существуют факторы, приводящие к нарушению состава белков волокон хрусталика, в результате чего он теряет свою прозрачность.

      Согласно статистическим данным, это заболевание диагностируют у одного новорожденного ребенка из двух тысяч. Причем поражение обычно бывает односторонним.

      Данная патология имеет довольно много разновидностей, каждой из которых присущи некоторые особенности:

      Капсулярная катаракта – это изолированное поражение задней или передней капсулы хрусталика. В такой ситуации зрение может быть слегка затуманенным или полностью отсутствовать – все зависит от площади поражения. К развитию этой патологии приводят обменные нарушения в организме матери или воспаления во время внутриутробного развития.

      Полярная катаракта – поражение не только капсулы, но и поверхности хрусталика. Как правило, это форма патологии отличается двусторонним поражением. На качество зрения влияет интенсивность и площадь поражения.

      Слоистая катаракта – поражение центральной области хрусталика. Такая форма заболевания встречается наиболее часто, ее опасность в том, что ребенок практически полностью теряет зрение. Основная причина развития патологии кроется в наследственной предрасположенности.

      Полная катаракта – эта патология развивается сразу на двух глазах, причем для нее характерна настолько сильная степень помутнения, что, как правило, дети рождаются слепыми. Кроме того, полной катаракте сопутствуют другие заболевания глаз – косоглазие, гипоплазия желтого пятна.

      Осложненная катаракта – это заболевание является следствием заражения вирусными или бактериальными инфекциями на ранних этапах беременности. В этом случае страдают сразу два глаза, и практически всегда присутствуют другие заболевания. Причем сопутствующие патологии совсем не обязательно затрагивают именно глаза – нарушения могут касаться органов слуха, речевого аппарата, сердца или нервной системы.

      Причины развития заболевания

      Существует целая группа факторов риска, которые повышают угрозу развития врожденной катаракты:

      Генетическая предрасположенность – эта болезнь может быть унаследована по аутосомно-доминантному типу.

      Нарушения обменных процессов – гипокальциемия, миотоническая дистрофия, сахарный диабет.

      Генетически обусловленные патологии у ребенка – это может быть синдром Дауна, Лоу или Марфана.

      Внутриутробные инфекционные заболевания – развитие врожденной катаракты нередко провоцируют сифилис, краснуха, токсоплазмоз, герпес, ветряная оспа.

      Внутриутробные воспалительные процессы органов зрения – к примеру, ирит.

      Диагностика на ранней стадии

      Диагностика этого заболевания начинается с посещения врача-офтальмолога. Чтобы своевременно выявить патологию, нужно знать, какими симптомами она сопровождается:

    • помутнение зрачка;
    • отсутствие фиксации взгляда в возрасте двух месяцев;
    • косоглазие;
    • рассматривание предметов одним глазом;
    • нистагм;
    • тяжелая амблиопия – слепота, связанная с отсутствием лечения.
    • Кроме того, детский офтальмолог должен провести следующие виды исследований, которые помогут обнаружить заболевание:

    • Оптическая когерентная томография.
    • Щелевая биомикроскопия.
    • Эхоофтальмоскопия – УЗИ глазного яблока.
    • Особенности хирургического лечения

      Существуют различные подходы к терапии врожденной катаракты.

    • Если она негативно сказывается на центральной остроте зрения, катаракту следует удалить в ближайшее время.
    • Если же расположение помутнения не влияет на четкость центрального зрения, подобная катаракта не нуждается в оперативном лечении, однако требует динамического наблюдения.
    • При этом операция тоже связана с угрозой развития осложнений – в частности, повышением внутриглазного давления. Общий наркоз, используемый при хирургическом вмешательстве, также является фактором риска.

      Многие врачи утверждают, что подходящий возраст ребенка для хирургической коррекции – от 6 недель до 3 месяцев. Сегодня проводится несколько видов вмешательств:

    • экстракапсулярная экстракция катаракты;
    • криоэкстракция;
    • интракапсулярная экстракция катаракты;
    • факоэмульсификация.
    • Реабилитация и развитие зрения у детей

      После операции очень важно провести специальное лечение, обеспечивающее зрительное восприятие у малыша. Благодаря этому удастся максимально повысить остроту его зрения.

      После удаления катаракты состояние, при котором в глазах отсутствует хрусталик, называют афакией. Ее определяют по дрожанию радужки и глубокой передней камере. Данное состояние нуждается в коррекции, которая осуществляется посредством положительных линз.

      Для этого могут использоваться:

    • Контактные линзы – показаны в возрасте до двух лет.
    • Очки – применяются при двусторонней патологии в старшем возрасте.
    • Эпикератопластика – показана для коррекции афакии.
    • Имплантация интраокулярной линзы – наименее подходящий метод для малышей раннего возраста. Но для детей постарше применяется довольно часто.
    • Врожденная катаракта – это чрезвычайно серьезное нарушение, которое способно стать причиной ухудшения или даже потери зрения. Чтобы этого не случилось, важно своевременно выявить болезнь и принять меры для ее устранения.

      Иногда невозможно обойтись без оперативного вмешательства. Если такая необходимость возникла, первоочередное внимание нужно уделить послеоперационной реабилитации.

      www.help-eyes.ru

  • Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    *
    *