Врожденная миопатия у детей: что нужно знать

В статье описываются виды врожденной миопатии у детей. Проводится их дифференциальная диагностика, представлены методы исследования, делается предположительный прогноз.

Врожденная миопатия – нервно — мышечное заболевание, обусловленное мутациями генов, которые отвечают за образование того или иного белка, находящегося в составе мышечной ткани. В результате нарушения белкового обмена, мышечное волокно утрачивает способность сокращаться, возникает ограничение движений, а впоследствии – полная мышечная атрофия.

Причины врожденной миопатии

Этиология заболевания до конца не изучена. Врожденные миопатии формируются еще в утробе матери и проявляются в неонатальном периоде.

В первые месяцы жизни ребенка отмечается вялость, пассивность, слабое сосание, быстрая утомляемость. После 6 месяцев – затруднения при попытках сидеть, встать на ножки. Малыш отстает от сверстников в физическом развитии. В отдельных случаях обездвиженность наблюдается уже на первом году.

При некоторых видах присоединяются патологии других систем организма:

  • психической сферы – задержка психического развития, умственная отсталость;
  • сердечно — сосудистой и дыхательной систем – сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни;
  • костной системы – специфическое строение лица (высокое небо), деформации позвоночника (сколиоз, кифоз), врожденный вывих бедра.
  • Виды миопатии и ее симптомы

    Разновидности заболевания отличаются по типу наследования, локализации измененных генов и виду дефектных белков. Различают 2 патологические группы:

  • мышечные дистрофии – дисфункция мышечных волокон, обусловленная дефектом белков, находящихся в их составе;
  • структурные миопатии – изменение структуры мышц, вызванное нарушением синтеза белков в период формирования эмбриона.
  • Классификация врожденных миопатий представлена в таблице.

    Виды врожденных миопатий

    Врожденные мышечные дистрофии

    Врожденные структурные дистрофии

    Болезнь центрального стержня

    На первый план выходят костные изменения

    С диспропорцией типов мышечных волокон

    К общим симптомам присоединяется недоразвитие мозга

    Со множественными центральными стержнями

    Остановимся на некоторых формах подробнее.

    Болезнь центрального стержня

    На первом году жизни ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается сниженный тонус мышц. Эти симптомы относят к другим патологиям раннего детского возраста, поэтому диагноз ставят при выраженной клинической картине у более старших детей, когда налицо мышечная слабость, ограничения в движениях и костные деформации. Характерна хрупкость фигуры, маленький рост. Больные могут сохранять некоторую двигательную способность. При этой форме возможно развитие злокачественной гипертермии.

    Тяжелая форма диагностируется во внутриутробном возрасте и после родов грубыми скелетными деформациями, гипотонией мимической мускулатуры и дыхательной недостаточностью, нередко приводящей к смерти.

    Легкая форма выявляется после трех лет, даже у подростков, без вышеупомянутых симптомов. В одних случаях болезнь может медленно прогрессировать, в других – вялотекущая.

    Выделяют разновидность этой формы, включающей кардиомиопатию, офтальмоплегию, патологию позвоночника.

    С диспропорцией типов мышечных волокон

    Отмечается генерализованная гипотония, деформации скелета.

    Со множественными центральными стержнями

    У грудничков наблюдается выраженная мышечная слабость в конечностях. У более старших детей гипотония носит генерализованный характер.

    Встречается у детей обоего пола, симптомы выражены в легкой степени. Выделена Х-сцепленная разновидность, которая бывает только у мальчиков. Протекает она тяжело, с выраженной атрофией, нарушением глотания и дыхания.

    Наиболее распространена разновидность с ранним дебютом, с самого рождения. Характеризуется триадой: дыхательной недостаточностью, гипотонией и нарушениями скелета. Могут присоединяться умственная отсталость и патология глаз. Течение неблагоприятное, ведет к полной инвалидизации.

    Диагностика миопатии

    Диагностика врожденных миопатий опирается на биопсию мышечной ткани. При разных видах биопсия показывает:

    • отсутствие в мышечных волокнах окислительных ферментов (болезнь центрального стержня);
    • палочкоподобные или нитевидные немалиновые тельца (немалиновая миопия);
    • множественные мышечные волокна I типа уменьшенного размера в то время, как волокна II типа увеличены или нормального размера (миопия с диспропорцией типов мышечных волокн);
    • клетки без митохондрий, с нарушением структуры миофибрилл (миопия со множественными центральными стержнями);
    • ядра в мышечных волокнах расположены центрально, что идентично состоянию миофибрилл у 8-10 недельного плода и подтверждает мышечное недоразвитие (миотубулярная).
    • Остальные методы обследования служат дополнением к постановке диагноза:

    • электромиографическое исследование (показывает снижение вольтажа кривой ЭМГ),
    • биохимическое исследование (обнаруживает повышение уровня альдолазы и креатинкиназы),
    • осмотр врача.
    • Лечение миопатии и прогноз

      Поскольку этиология заболевания неизвестна, лечение только симптоматическое, направленное на поддержание жизнеспособности пациента и предотвращение инвалидности.

      Медикаментозная терапия включает средства, улучшающие обмен веществ, укрепляющие, нормализующие окислительно — восстановительные процессы в мышечных тканях. При нарушениях в психической сфере – препараты, улучшающие работу мозга. При присоединении сердечной и легочной недостаточности показано срочное помещение больного в реанимацию.

      Обязательными являются массаж, ЛФК, физиотерапия.

      Прогноз зависит от формы миопатии, времени возникновения, присоединения осложнений.

      Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

      Бесплатная консультация остеопата по Вашей проблеме

      Восстановить здоровье эффективно и безопасно способен врач-остеопат. Остеопатия признана официальной медициной, при этом она почти не имеет противопоказаний и разрешена даже в период беременности.

      Консультацию ведет врач-остеопат Московской остеопатической клиники «Остмед»

      Лицензия № ЛО-77-01-012963 от 24 августа 2016 года.

      Вы можете позвонить по тел.: +7(495)191-22-07

      или отправить заявку в форме ниже и мы вам перезвоним:

      mirmam.pro

      Врожденная близорукость (миопия) у детей — причины и лечение, как наследуется

      Врождённая близорукость (миопия) обусловлена нарушением развития глаз во время внутриутробного периода. Часто она спровоцирована недоношенностью, гипоксией или некоторыми заболеваниями матери в первом триместре беременности.

      Нормальной рефракцией глаз новорожденных детей является гиперметропия, то есть дальнозоркость. Ведь глазное яблоко младенца укорочено, и лучи света, при прохождении сквозь преломляющие среды, фокусируются за сетчаткой глаза, а не на ней. Дальнозоркость у маленьких детей имеет слабую степень, что считается естественной возрастной нормой. К 6-7 годам она проходит самостоятельно, так как с ростом ребёнка, его глазное яблоко увеличивается, перемещая оптический фокус на сетчатку. В случае врождённой близорукости младенец рождается с некоторым удлинением глазного яблока, при котором, лучи света до сетчатки не доходят. Подобное состояние, достаточно опасно, поскольку оно мешает естественному формированию зрительного анализатора, что пагубно влияет и на общее развитие ребенка.

      Группу риска по врожденной близорукости, составляют дети, у которых один из родителей или оба близоруки. Однако не нужно путать врождённую близорукость (миопию) и наследственную. Наследственная миопия является предрасположенностью зрительной системы к развитию данной патологии, возникает она у детей, как правило, в более позднем периоде под влиянием негативных внешних факторов. Врождённая же близорукость, возникает во внутриутробном периоде развития ребёнка и является более опасной для дальнейшего формирования зрительных функций.

      О пользе ранней диагностики

      Как и любое заболевание, врожденную близорукость необходимо по возможности скоро выявлять и начинать лечить. При отсутствии своевременной диагностики и адекватной коррекции заболевания, могут возникнуть весьма серьезные проблемы со зрением. Так, уже к первому году жизни, у малыша могут развиться такие патологии как, рефракционная амблиопия и содружественное косоглазие. А борьба с ними, потребует куда больше усилий, времени и финансовых затрат.

      Первый осмотр новорожденных офтальмологом, проходит уже в роддоме. Правда, чтобы выявить врождённую миопию, этого обследования бывает недостаточно. Очень важно провести тщательную диагностику системы зрения малыша на специальном современном оборудовании.

      Цель раннего выявления заболевания – назначение правильной оптической коррекции для гармоничного роста и развития ребёнка. Имеющиеся сегодня в арсенале врачей, современные очки, позволяют сделать это, даже в глубоком детстве.

      Прогрессирует ли врождённая близорукость?

      Следующий шаг борьбы с заболеванием – систематический контроль зрения ребёнка. Периодичность офтальмологических осмотров должен определить специалист. По результатам обследований будет строиться прогноз и назначаться дальнейшее профилактическое лечение.

      Нередко, врождённая близорукость достигает высоких степеней. И хотя раньше считалось, что прогрессирование врождённой миопии невозможно или встречается крайне редко, с началом нового века, эти стереотипы полностью изменились. Увы, офтальмологи все чаще сталкиваются со случаями быстро прогрессирующей врождённой близорукости.

      Для полного контроля над течением заболевания и недопущения его дальнейшего развития, специалисты ведущих офтальмологических клиник, индивидуально подбирают для детей специальные курсы терапевтических и профилактических процедур, назначают оптическую коррекцию.

      Правда, многое могут сделать и сами родители: организовать ребёнку правильный режим зрительных нагрузок, без злоупотребления «общением» с компьютером, телевизором и прочими электронными устройствами, приучить его к полезным продуктам питания и активному образу жизни.

      Обратившись в Московскую Глазную Клинику, каждый пациент может быть уверен, что за результаты хирургического вмешательства будут ответственны высококвалифицированные рефракционные хирурги – одни из лучших российских специалистов в данной области. Уверенности в правильном выборе, безусловно, прибавит высокая репутация клиники и тысячи благодарных пациентов. Самое современное оборудование для диагностики и лечения заболеваний глаз, одни из лучших специалистов и индивидуальный подход к проблемам каждого пациента – гарантия высоких результатов лечения в Московской Глазной Клинике.

      Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8 (800) 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

      mgkl.ru

      Особенности развития врожденной миопии и эффективные методы лечения

      Врожденная близорукость является наиболее серьезной формой миопии, в основном диагностируется у детей на первом году жизни. Врожденная миопия появляется из-за нарушений формирования глазного яблока во время внутриутробного развития ребенка. Врачи считают основной причиной развития заболевания наследственную предрасположенность. Важно своевременно выявить болезнь и начать грамотное лечение.

      Что такое врожденная миопия

      Врожденная близорукость появляется у ребенка внутриутробно и поражает глазное яблоко во время эмбрионального развития. После рождения младенца болезнь начинает прогрессировать. Заболевание характеризуется изменениями формы и размера глазного яблока, при этом глаз втянут и овальной формы. По мнению офтальмологов, болезнь тесно связана с генетикой, так как часто передается от родителей к детям. Если хотя бы один из родителей страдает от этого заболевания, то высока вероятность, что болезнь перейдет по наследству.

      Кроме этого, врожденная миопия может появиться на фоне патологических состояний (перенесенных болезней) в первом триместре беременности. Недоношенные дети тоже в группе риска. Детям с врожденной формой болезни требуется повышенное внимание врачей и родителей, так как болезнь может стремительно прогрессировать.

      Чем отличаются врожденная и приобретенная формы миопии

      Приобретенная близорукость формируется в течение жизни, а врожденная форма болезни развивается в утробе матери. Врожденная патология сложнее поддается коррекции, и часто стремительно прогрессирует.

      Степени и виды миопии

      Степени врожденной миопии такие же, как и у приобретенной формы. По характеру течения миопия бывает непрогрессирующей и прогрессирующей. Часто ребенок рождается уже с высокой степенью миопии. Это еще одно существенное различие по сравнению с приобретенной формой, которая развивается постепенно.

      В зависимости от выраженности патологии выделяют 3 степени:

      Миопию разделяют на такие виды:

    • Рефракционная миопия – ось глаза нормальная, но хрусталик и роговица больше нормы.
    • Смешанная близорукость – два показателя выходят за пределы нормы.
    • Комбинированная миопия – нетипичное сочетание размера глазного яблока и преломляющей среды.
    • Осевая миопия – глазное яблоко имеет удлиненную форму, но преломляющие показатели в пределах нормы.
    • Причины возникновения патологии

      Причины врожденной наследственной близорукости связаны с генетической предрасположенностью. Если в семье есть родственники с этой патологией, то риск внутриутробного развития заболевания повышается. Существуют следующие факторы, которые провоцируют появление миопии:

    • генетическая предрасположенность;
    • недоношенность или гипоксия плода;
    • аномалии роговицы, глазного яблока, хрусталика;
    • несоблюдение гигиены зрения;
    • полученные травмы;
    • повышенное внутриглазное давление;
    • длительное нахождение у телевизора или компьютера;
    • неполноценное питание;
    • различные инфекционные заболевания.

    Признаки и симптоматика близорукости

    При близорукости вблизи человек видит хорошо, а вдали – плохо, на большом расстоянии объекты сильно расплываются, нет четкости. На наличие миопии указывает появление следующих характерных симптомов:

  • привычка щурить глаза и морщить лоб;
  • невозможность разглядеть объекты вдали;
  • частое моргание;
  • дискомфорт и резь в глазах;
  • желание приблизить предметы ближе к себе;
  • возникновение косоглазия у полугодовалых детей;
  • быстрое зрительное утомление.
  • Родителям следует внимательно наблюдать за поведением ребенка в любом возрасте. Если он часто моргает, натирает глаза, страдает головными болями, необходимо немедленно обратиться за помощью к педиатру или окулисту. Врожденная близорукость может начать прогрессировать в любой момент, чем раньше начать лечение, тем лучше будут результаты.

    Почему важна ранняя диагностика врожденной близорукости

    Основная задача врачей состоит в скорейшем выявлении у младенца врожденной близорукости. Если вовремя не обнаружить патологию, это приведет к развитию серьезных осложнений.

    Офтальмолог осматривает ребенка еще в родильном отделении, но выявить у новорожденного близорукость весьма проблематично и далеко не всегда получается. В клиниках, которые имеют современное оборудование, есть возможность определить заболевание с 3-месячного возраста.

    При позднем обнаружении миопии у ребенка уже на первом году жизни могут появиться патологии зрительной системы, косоглазие и рефракционная амблиопия, эти осложнения существенно снижают зрение и не поддаются коррекции.

    Чтобы поставить точный диагноз, проводят оценку остроты зрения, офтальмоскопию, скиаскопию, ультразвуковое исследование глаза. Исследование глазного дна при миопии проводят раз в год.

    Методы лечения миопии

    Лечение миопии напрямую зависит от скорости развития болезни. Если зрение падает незначительно (0.5 диоптрий), то особого лечения не требуется. Пациенты с близорукостью должны постоянно наблюдаться у окулиста. Основные терапевтические мероприятия направлены на предотвращение ухудшения зрения и снижения риска развития сопутствующих заболеваний зрительной системы.

    Оптическая коррекция

    Основным методом лечения врожденной миопии считается оптическая коррекция зрения (очки и линзы). После диагностики офтальмолог подбирает ребенку корректирующие очки или линзы. При слабой форме болезни очки можно носить, только когда ребенку нужно смотреть вдаль, например, на прогулке. При высокой и средней степени рекомендуется постоянное ношение очков. Линзы выписывают детям старшего школьного возраста, так как за ними нужен постоянный уход, а малыши не в силах с этим справиться.

    Чтобы предупредить прогрессирование миопии, родители должны уделять повышенное внимание ребенку с близорукостью. Далеко не все дети хотят носить очки, поэтому важно следить за тем, чтобы ребенок строго выполнял все рекомендации врача. Ношение очков позволяет предотвратить амблиопию (потеря остроты зрения одного или обоих глаз, не поддающаяся оптической коррекции). Контактные линзы помогают устранить анизометропию (косоглазие).

    Медикаментозное лечение

    При слабой близорукости в основном назначаются витаминные комплексы с полезными микроэлементами для глаз. Пользуются популярностью препараты, которые содержат лютеин, такие как «Витрум Вижн» и «Окувайт». При заметном ухудшении зрения эффективно действуют лекарства с никотиновой кислотой, например, «Трентал».

    Для снижения глазного давления назначают различные средства для глаз, часто применяются капли «Ирифрин». Препараты с атропином способствуют расслаблению цилиарной мышцы и ликвидации спазма. Для укрепления кровеносных сосудов врач назначает «Аскорутин», «Папаверин». Лекарственные средства замедляют развитие патологии и устраняют нарушения кровообращения в сетчатке глаза.

    Аппаратная и физиотерапия

    Аппаратная терапия помогает восстановить аккомодацию глаза и предотвратить косоглазие, астигматизм и другие осложнения. Для улучшения зрения применяют:

  • Электростимуляцию – позволяет приостановить прогрессирование миопии, в тяжелых случаях возвращает пациенту предметную ориентацию, улучшает зрение.
  • Вакуумный массаж – улучшает кровообращение и работу цилиарной мышцы, увеличивает гидродинамику глаза.
  • Инфракрасную лазерную терапию – усиливает кровоснабжение органов зрения, устраняет спазм при аккомодации.
  • К распространенным физиотерапевтическим методам относят электрофорез, массаж воротниковой зоны и иглорефлексотерапию. Все процедуры назначаются врачом. Чтобы эффект был заметен, нужно пройти не менее 10 сеансов.

    Глазная гимнастика при близорукости

    Чрезвычайно полезными считаются упражнения для глаз. Освоить и ежедневно выполнять несложную гимнастику по методу Аветисова может каждый ребенок. При выполнении упражнений нужно держать спину ровно, голова неподвижна:

    1. переводим взгляд попеременно вправо и влево;
    2. направляем взгляд по траектории: вправо-вверх, влево-вниз и обратно;
    3. водим глазами по часовой и стрелке и против нее;
    4. слегка нажимаем подушечками пальцев на закрытые глаза;
    5. затем усиленно поморгайте глазами.

    Хирургическое лечение

    Оперативное вмешательство – это, бесспорно, эффективное лечение при врожденной миопии, но применяется только в крайних случаях.

    Основными методами являются:

  • Склеропластика – назначается при стремительном ухудшении зрения и быстром росте глазного яблока. Операция предотвращает растяжение склеры, укрепляя задний сегмент сетчатки.
  • Кератотомия – в основном проводят при врожденной форме миопии. Операция сложная, но результативная.
  • Лазерные технологии для коррекции врожденной близорукости применяются, только когда пациенту исполнится 18 лет, до этого рисковать не рекомендуется.

    Советуем посмотреть полезное видео, в котором детский офтальмолог Вадим Бондарь рассказывает, почему все дети рождаются с близорукостью и как ее лечить.

    Прогноз и профилактика

    К сожалению, полностью вылечить миопатию, медицине пока не удается, особенно, если болезнь врожденная и отягчается наследственными факторами. Лечение помогает приостановить ухудшение зрения и снизить риски осложнений. Наиболее опасной для детей считается прогрессирующая форма близорукости с последующими, дегенеративного характера, изменениями в сетчатке.

    Чтобы предупредить внутриутробное развитие миопии, беременная женщина должна внимательно следить за своим здоровьем. Полноценно питаться, принимать витаминные комплексы, назначенные врачом. Отказаться от вредных привычек, больше гулять на свежем воздухе, соблюдать личную гигиену. Если присутствует наследственная предрасположенность, нужно сразу сообщить об этом детскому педиатру, это позволит провести своевременную диагностику и выявить врожденную миопию на ранней стадии.

    Желаем крепкого здоровья и хорошего зрения! Если статья вам понравилась, не забывайте нажимать на кнопки социальных сетей. Удачи!

    ozrenieglaz.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    *
    *